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Fenilcetonuria

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by

Amy Cordova

on 9 September 2013

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Transcript of Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la cual no se tiene la capacidad de descomponer apropiadamente la fenilalanina para obtener tirosina que junto con otros factores forman los neurotransmisores como adrenalina, noradrenalina o catecolamina
solo se trasmite si ambos padres son portadores del gen defectuoso ( se debe a una anomalía en el cromosoma 12)

Es causada por la carencia de una enzima llama fenilalanina hidroxilasa (hiperfenilalaninemia) . Sin esta enzima la fenilalanina y otros metabolitos como el ácido fenilpiruvico fenilactato y fenilacetato se acumulan en el flujo sanguíneo y en el cerebro, y es neurotóxico por lo cual daña el metabolismo y el sistema nervioso
Afecta la producción de melanina por lo cual causa una hipopigmentación en el pelo, los ojos y la piel del paciente.
Produce retraso psicomotor y deterioro intelectual, hiperactividad, movimientos involuntarios como espasmos en brazos y piernas y convulsiones.

La fenilalanina hidroxilasa es una oxigenasa de funciones mixtas: un átomo de oxígeno es incorporado en el agua y otro en el hidroxilo de la tirosina. El agente reductor es el cofactor tetrahidrofolato relacionado con latetrahidrobiopterina, que es mantenido en estado reducido por la enzima dihidropteridina reductasa (DHPR) dependiente de NADH.
La fenilalanina en concentraciones mayores a 20mg/dL se termina degradando como fenilpiruvato. Aún así, el cuerpo intenta eliminarlo a través de la orina lo cual aumenta sus concentraciones en la misma dando el nombre de Fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”)
TRATAMIENTO
Dieta extremadamente baja en fenilalanina durante toda la vida y un suplemento especial con proteínas.
El retraso mental es causado por la acumulación de fenilalanina, que llega a ser un donante importante de grupos aminos en la actividad de la aminotransferasa y agota el tejido nervioso de α-cetoglutarato. Esta ausencia de α-cetoglutarato en el cerebro detiene el Ciclo del TCA (ácido tricarboxílico) y la producción asociada de energía aeróbica, que es esencial para el normal desarrollo del cerebro.
La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis). El test tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.
Fuentes:
http://vukery.blogspot.mx/2013/03/fenilcetonuria.html
http://www.fundacion-barcelo.com.ar/medicina/mofologicas/genetica/pku.pdf
http://ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/Tesina_Ivana.pdf

Integrantes:
Amaranta Córdova Martínez
Juan Gallegos Coutiño
Guillermo García Téllez
Alejandro Martínez Gallegos
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