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Síndrome de X Frágil, Síndrome de Williams & Síndrome de Alport

T.D.I.
by

Zaviera Rojas Jiménez

on 9 June 2014

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Transcript of Síndrome de X Frágil, Síndrome de Williams & Síndrome de Alport

Síndrome de X Frágil,
Síndrome de Williams &
Síndrome de Alport

¿Qué es el Síndrome de Williams?
Es un trastorno genético, no hereditario, con causas y trastorno médico relacionado al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igual a hombres y mujeres, sus manifestaciones suelen aparecer entre los 2 y 3 años. (García, I 2008).
Fenotipo del Síndrome X Frágil
Fenotipo del Síndrome de Alport
Fenotipo del Síndrome de Williams
Rol del Terapeuta del Lenguaje
¿Qué es el S.X.F.?
Es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizados del Espectro del Autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres.
Niño con Síndrome del X Frágil
¿Qué es el Síndrome de Alport?
Es una patología hereditaria que afecta la membrana basal del glomérulo. El síndrome puede heredarse como trastorno genético ligado al sexo o autosómico. Los varones son afectados de modo más frecuente y grave que las mujeres.

Cariotipo
Se trasmite mediante tres patrones de herencia diferentes, la herencia ligada al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y herencia autosómica dominante.

Características
Cardiovasculares:
Estrechamientos en algunos vasos sanguíneos .
Trastorno del Desarrollo Intelectual.
Dificultades tanto en el área fina como gruesa.
Hiperactividad y trastorno de atención.
Conducta social excesivamente sociables y habladores, con una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas desconocidas.
Trastorno de ansiedad.
Hiperacusia:
tienen un umbral auditivo menor que otras personas, por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos.
Oftalmológicas:
Estrabismo, iris estrellado, miopía.
Lenguaje:
En este síndrome un factor general del lenguaje en todos sus niveles, es que el área comprensión se encuentra más afectada que la expresión. Ahora bien, es importante tener claro que al igual que todas las personas, estos individuos presentan variaciones, características particulares, no necesariamente tienen todos los signos y síntomas, estos pueden variar o estar ausentes.

Cariotipo
Tipo dominante ligada al cromosoma X.
Cromosoma afectado el #23.
Normalmente hereditaria por parte de la madre, si se afecta su impronta.
Muy rara vez es heredada por el padre.
Rol del Terapeuta del Lenguaje
Evaluación:
Anamnesis.
Screening de lenguaje.
Test perceptual.
Evaluacíón de OFAS.
Test Articulatorio.
Intervención:
Lo más recomendable es que la terapia inicie desde una corta edad, ya que esta área es una de las mayores fortalezas de la población con síndrome de Williams. La terapia requiere de actividades integrativas durante el proceso de intervención, las cuales incluyan habilidades como las de integración, motoras o visuales.
Características generales
Físicas:
Cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada sobretodo en articulaciones pequeñas) y testículos grandes (macroorquidismo).
Cognitivas:
Retraso en la adquisición de funciones psicomotoras. retraso cognitivo con coeficientes intelectuales (CI) que disminuyen con la edad, trastornos en el lenguaje y la comunicación.
Lenguaje:
Presentan lenguaje repetitivo, tienden a la ecolalia; manejan un lenguaje imitativo de frases insultantes y un lenguaje muy grosero. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.

Rol del terapeuta del Lenguaje
Evaluación:
Historia clínica, exploración de los OFA’s, test articulatorio, test fonológico, BLOC, protocolo de deglución.
Intervención:
Se basa en la estimulación del aparato oral para mejorar la inteligibilidad del habla, el procesamiento auditivo, el lenguaje expresivo y el lenguaje social.
R.D.L.
Problemas en la articulación de palabras.
Lenguaje perseverativo (ecolalia).
Malas habilidades comunicativas.
Trastorno fonológico.
Problemas en las sensaciones orales.
Problemas con la función motora.
Fluidez alterada.
Problemas en el procesamiento auditivo.
Dificultades sensoriales.
Cariotipo
Este síndrome se debe principalmente a una delección (pérdida de material genético) del cromosoma 7, este cromosoma puede ser procedente del material genético de la madre o del padre.
Características generales
Físicas:
Nefropatía, Hipertensión arterial, El síndrome de Goodpasture.
Cognitivas:
Retraso en la adquisición de algunas nociones.
Respiratorias:
La respiración es irregular lo que afecta el ritmo del habla.
Lenguaje:
Dislalia Audiógena, Voz, Retraso en el desarrollo del lenguaje y Deglución.
Sensoriales:
Sordera neurosensorial, Defectos oculares, Cataratas subcapsulares, Miopía y anomalías en la pigmentación
Intervención:
Referencias a los profesionales requeridos.
Técnicas de deglución, para tratar la disfagia.
Método Van Ryper.
Terapia de voz.
Trabajar los niveles del lenguaje por medio de actividades pertinentes.
GRACIAS
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