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PEDIGREE

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by

Felipe Ruiz

on 23 February 2013

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Transcript of PEDIGREE

HISTORIA FAMILIAR Pedigree Felipe Ruiz Botero, MD. PEDIGREE El Pedigree, es un gráfico escrito en forma similar a un árbol genealógico, en el cual de forma detallada se representa la ocurrencia de aparición de fenotipos de genes particulares, dentro de una familia. Herramienta permite
evaluar patrones de herencia
que influyen en una patología. UTILIDAD Riesgo enfermedades monogénicas
Desordenes cromosomales
Enfermedades genético-ambientales EVENTOS Proyecto Genoma Humano
Guías de prácticas clínicas – Intervenciones de prevención QUE BUSCA? Como se hace? SIMBOLOGÍA SIMBOLOGÍA SIMBOLOGÍA EJERCICIO I Dibuje el esquema de pedigree de su familia
No se requiere patología EJERCICIO II Joe es el tercer hijo de una familia
Joe es daltónico. Su madre y padre tienen visión normal,
El abuelo materno de Joe es daltónico.
Sus otros abuelos tienen visión normal.
Joe tiene tres Hermanas Patty, Betsy y Lora
Patty: hermana mayor de Joe, está casada con un hombre con visión normal, y tienen 2 hijos: un niño de 9 años daltónico y una niña de 4 años con visión normal.
Betsy: Es menor que patty y mayor que Joe, EJERCICIO III Betsy: está casada con un hombre de visión normal
Ella tiene un hijo daltónico y, posterior a este tuvo un aborto espontaneo femenino y un Ectópico
Lora, Hermana menor de Joe, tuvo de una relación previa una hija, la cual entrego en adopción.
Joe es infértil debido a azoospermia, actualmente su esposa está embarazada debido a un donante de esperma EJERCICIO IV La paciente Sra. Feene O´Type, 35 años de edad, y su esposo de 36 años, Gene O´Type, son referidos a su consulta para consejería genética, debido a la edad de la Sra. O´Type.
La Sra. O´Type actualmente tiene un embarazo de 16ss EG, y previamente tuvo un embarazo, el cual termino de forma electiva a las 18ss EG, Feto con cariotipo 47 xx+21.
La Sra. O´Type tuvo tres embarazos previos de una relación previa, de los cuales:
-El primero una terminación del embarazo
-El segundo un aborto espontaneo de un feto femenino de 19ss
-El tercero un niño sano de 10 años adoptado de su hermana Stacy de 33 años.
Stacy tuvo 3 embarazos, primero un niño entregado en adopción, el segundo un aborto espontaneo de un feto masculino a las 20 ss de EG con DTN y trisomía18, y un mortinato femenino a la 32ss EG.
La Sra. O´Type tiene un hermano de 31 años, Sam, quien sufre de fibrosis quística e infertilidad. El Sr. O´Type tiene 2 hermanos, un hermano gemelo monozigotico, Cary, cuya esposa está embarazada 6ss EG con ayuda de un donante de esperma; y una hermana de 32 años, Sterrie.
Sterrie está casada con Proto, primo en primer grado por parte de un hermano de su padre.
Proto es daltónico
Sterrie está embarazada con ayuda de una donante de óvulos (desconocida), y tiene un hijo adoptado con Proto.

La historia familiar de la madre de Sterrie , quien presenta Enfermedad de Huntington , es desconocida.
El padre de Gene tuvo un par de hermanos gemelos de cigocidad desconocida, y otro par de gemelos hombre y mujer (Madre de Proto). Su hermano más joven, Donald, tiene 29 años, goza de buena salud, se encuentra casado. Actualmente a espera de un bebe producto de los gametos de él y su esposa, con ayuda de una madre de alquiler.
El padre de la Sra. O´Type falleció a los 72 años y su madre a los 70 de causas desconocidas.
La medre de la Sra. O´Type tiene 5 hermanos (hombres y mujeres) sanos, con hijos sanos HISTORIA FAMILIAR PEDIGREE Gracias
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