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¿NOS ACERCAMOS UN POCO MÁS?

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by

Maria Marfil

on 22 December 2013

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Transcript of ¿NOS ACERCAMOS UN POCO MÁS?

¿QUÉ LES PASA?
¿EXISTEN
PROBLEMAS
PARA QUÉ ESTÉN
TAN LEJOS?

EL MUNDO DE
AYUDAS
DE LAS EERR

NO ESTÁN SOLOS, HAY PERSONAS
QUE INTENTAN AYUDARLES
APOYO DE LAS
ASOCIACIONES






FEDERACIÓN DE ORGANIZACIONES VOLUNTARIAS DE AYUDA A FAMILIAS CON CASOS DE ENFERMEDADES RARAS, COMPROMETIDOS CON LA IDENTIFICACIÓN DE LA ENFERMEDAD Y SU TRATAMIENTO.
ALIANZA NO GUBERNAMENTAL DE ORGANIZACIONES DE PACIENTES DIRIGIDAS POR ELLOS MISMOS QUE REPRESENTAN A 561 ASOCIACIONES DE 51 PAÍSES, SIENDO LA VOZ DE 30 MILLONES DE EUROPEOS
FEDERACIÓN COMUESTA POR MÁS DE 200 ASOCIACIONES QUE TRATA CON LAS FAMILIAS DE LOS AFECTADOS A TRAVÉS DE PROYECTOS Y SERVICIOS PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE ESTAS PERSONAS.
PERO NO SON LOS ÚNICOS...
TIENEN UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE, ¿QUIERES SABER QUÉ SON?
Una enfermedad rara es aquella que se da con poca frecuencia entre la población.
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:


Falta de acceso al diagnóstico correcto.
Falta de información.
Falta de conocimiento científico.
Problemas de integración social, escolar y laboral.
Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.
Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado.
Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.
TIENEN DEMASIADOS PROBLEMAS A LOS QUE HACER FRENTE, ¿QUIERES CONOCER
ALGUNOS DE ELLOS?
DESIGUALDADES SANITARIAS: sus tratamientos son a base de medicamentos huérfanos que no son rentables para la industria farmacéutica y sus cuidados son muy costosos debido a la dependencia del enfermo de otra persona.
DESIGUALDADES SOCIALES: debido a la baja prevalencia de vida que tienen a muchos de ellos se les denega seguros de vida u otros más esenciale spara la independencia como una simple hipoteca.
DESIGUALDADES LABORALES O ESCOLARES: no disponen de las mismas facilidades para acceder a un trabajo o ser admitido en un colegio ya que la implición con estas personas del personas es mayor.
MUCHOS SE ENCUENTRAN AISALADOS, ¿POR QUÉ RAZÓN?
[MUNDIAL]
[EUROPEA]
[ESPAÑOLA]
HAY MÁS DE 6.000 TIPOS
CRÉDITOS:
PROYECTO PARA LA ASIGNATURA DE:
CIENCIAS PARA EL CONTEMPORÁNEO
PROFESOR:
D. ANTONIO GALINDO CUENCA
REALIZADO POR:
MARÍA DEL MAR GIL
ALEJANDRA ORTEGA SAAVEDRA
MARÍA MARFIL RODRÍGUEZ
LA SOLUCIÓN ESTÁ EN..
.. NO RENDIRSE NUNCA
FUENTES:
ESPERAMOS QUE OS HAYÁIS DADO CUENTA DE QUE...
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes.
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
Existen pocos datos epidemiológicos.
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
``NECESITAN TENER LOS MISMOS DERECHOS QUE PERSONAS
AFECTADAS POR UNA ENFERMEDAD FRECUENTE´´
Nº DE CASOS: 200 EN TODO EL MUNDO

Progeria (también conocido como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford) es una muy rara enfermedad en la que los síntomas se asemejan a los aspectos genéticos del envejecimiento de las personas aunque se manifiestan a una edad temprana. Los niños afectados por progeria generalmente tienen cuerpos pequeños y frágiles, como los de las personas mayores. Ellos muestran características distintas, como la piel muy fina, la calvicie, las pequeñas caras y narices pellizcadas, que los hacen fácilmente reconocibles.
PROGERIA
SINDROME DE TOURETTE
Nº DE CASOS: 2.500 CASOS EN ESPAÑA

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que empuja al que lo sufre a realizar movimientos y sonidos de forma involuntaria y sin un objetivo concreto, que se repiten irregularmente y aumentan con las situaciones de estrés. Se considera que la enfermedad de Gilles de la Tourette es una forma grave y crónica de tics múltiples.
Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre los siete y los diez años de edad, y su intensidad es muy variable, incluso en el mismo paciente, ya que puede haber periodos con muchos tics, que se repiten con frecuencia, y otros en que prácticamente desaparecen.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
(HUESOS DE CRISTAL)
Nº DE CASOS: 2.000 CASOS EN ESPAÑA

La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno congénito que se caracteriza por la excesiva fragilidad en la contextura de los huesos del recién nacido debido a la ausencia de una proteína llamada colágeno o que esta sea de mala calidad. En ocasiones, los huesos de quienes la padecen, se fracturan sin ningún motivo, llegando a sufrir fracturas múltiples en lapsos de tiempo muy cortos, lo que hace que el desarrollo físico y motor del niño se afecte y su evolución sea un poco más lenta.
SINDROME DE MOEBIUS
Nº DE CASOS: 200 CASOS EN ESPAÑA

El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
¿QUÉ PROVOCA
QUE ESTÉN
TAN SOLOS?

``LEY DE IGUALDAD DE TRATO Y NO DISCRIMINACIÓN´´
SINDROME DE ALEXANDER
Nº DE CASOS: 4 CASOS EN ESPAÑA

El Sindrome de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro, manifestándose por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, quedando finalmente en estado vegetal. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
Nº DE CASOS: MÁS DE 200 CASOS EN TODO EL MUNDO

El Síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Una característica es la alteración respiratoria, se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, causando también cierto retraso en la mentalidad y en la formación de los músculos.
SINDROME DE JOUBERT
INVESTIGACIÓN
UNA REALIDAD CERCANA
POR LÁSTIMA EN LA ACTUALIDAD LA INVESTIGACIÓN ESTÁ DEBILITADA DEBIDO AL ALTO COSTE DE ESTAS Y DE LA POCA IMPLICACIÓN POR LAS PATENTES DE LOS LLAMADOS MEDICAMENTOS ``HUÉRFANOS´´, PERO A PESAR DE ELLO LAS PERSONAS SE IMPLICAN A FONDO CON ESTAS CAUSAS PARA SACAR HACIA DELANTE LA VIDA DE PERSONAS A LAS QUE NI SIQUIERA CONOCEN, DEMOSTRANDO SU EMPATÍA Y SACRIFICIO, YA QUE ESTE OFICIO PRESCINDE DE BIOTECNÓLOGOS Y DE HORAS.
PERO VERDADERAMENTE, ELLOS SE SACRIFICAN POR LOS DEMÁS, COMO BUEN EJEMPLO ES DOÑA LUISA OJEDA PARA LA INVESTIGACIÓN DE LA HHT.
Agencia de medicina europea
Instituto de investigacion de Enfermedades raras
Federacion Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ORPHANET)
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER)
Web de Salud al día
MedinePlus
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