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Funciones y Enfermedades relacionadas con los ácidos nucleic

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Normarine Smith Romero

on 17 November 2014

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Transcript of Funciones y Enfermedades relacionadas con los ácidos nucleic

Pasos de La Replicación del ADN
B.ELONGACIÓN
Los nucleótidos del ARN libres se aparean con las bases expuestas del ADN. Como resultado, de los tripletes del ADN se forman tripletes complementarios en molécula de ARNm. Una sucesión de 3 nucleótidos en una molécula de ARNm se llama codón.
FUNCIÓN DEL ADN
Almacena la información genética, codificada en una secuencia de nucleótidos y facilitar su transmisión de una generación a otra.
C.TERMINACIÓN
Se forman enlaces entre los nucleótidos del ARNm y la molécula de ARNm se separa de la molécula de ADN. La molécula completa de ARNm, sale del núcleo y va a los ribosomas.
Funciones y Enfermedades relacionadas con los ácidos nucleicos
1.La doble hélice se desdobla, se rompen los enlaces entre las bases y las dos cadenas de nucleótidos se separan.
2.Cada mitad de la molécula sirve como un molde para la formación de una nueva mitad de ADN. Las basesde los nucleótidos libres se unen con las bases complementarias. La unión específica de A con T y de C con G.
3.Se forman enlaces entre los fosfatos y los azúcaresde los nucleótidos contiguos.
4.Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo toman la forma de una doble hélice.
CURIOSIDADES
Las moléculas de ARNt son más cortas que las de ARNm y poseen la forma de una hoja de Trébol.
En uno de los lazos de la molécula de ARNt hay un conjunto son complementarias a las bases de los codones del ARNm.
Las bases de los anticodones del ARNt son complementarias a las bases de los codones del ARNm.
A.INICIACIÓN
La porción del ADN que contiene el código para la proteína que se necesita, se desdobla y se separa.

FUNCIONES
FUNCIÓN DE ARNm
Llevar la información genética codificada desde el núcleo hasta el ribosoma donde es traducida en una secuencia de AA´s.
Duplicación del ADN
Expresión del mensaje Genético
Transcripción del ADN para formar ARNm y otros
Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteínas.
UNIVERSIDAD DE PANAMÁ
FACULTAD DE FARMACIA

Presentado por:
Santos,Betzy 8-874-407
Saenz, Leonela 2-729-953
Smith, Normarine 3-731-1152
Vargas, José 8-860-1332

Presentado a:
Dania Menchaca

Lunes 17 noviembre de 2014

FUNCIÓN DE ARNr
Asociado a proteínas constituye los ribosomas y su función esta relacionada con la transcripción de éstos a lo largo del ARNm durante la traducción.
FUNCIÓN DE ARNt
Posee un triple papel:
Capta aa´s activados del citoplasma.
Transfiere los aa´s a los ribosomas.
Coloca los aa´s en el lugar que les corresponde en la proteína de acuerdo con la información codificada en el ARNm.
PASOS DE LA TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
Es la síntesis de una molécula de Proteína, de acuerdo con el código contenido en la molécula de ARNm.
Se llama Traducción porque comprende el cambio del
¨lenguaje¨
de ácidos nucleicos al lenguaje de proteínas.
En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas. Los aminoácidos llegan al ARNm por el ARNt.
PASOS DE LA TRADUCCIÓN
PRIMER PASO
Un extremo de la molécula de ARNm se pega al ribosoma.
Las moléculas de ARNt recogen aa´s y se mueven hacia el punto donde el ARNm está pegado al ribosoma.
Una molécula de ARNt con el anticodón correcto se enlaza con el codón complementario en el ARNm.
SEGUNDO PASO
A medida que el ARNm se mueve a lo largo del ribosoma, el siguiente codón hace contacto con el ribosoma. El siguiente ARNtse mueve a su posición con su aminoácido. Los aminoácidos adyacentes se enlazan por medio de un enlace peptídico.
Se desprende la primera molécula de ARNt, el siguiente codón se mueve a su posición y el siguiente aminoácido se coloca en su posición.
TERCER PASO
El proceso se repite hasta que se traduzca el mensaje completo y se forme una cadena grande de aminoácidos que formará una proteína.
SÍNDROME DE EDWARDS
También conocido como Trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
ENFERMEDADES
SÍNTOMAS
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Bajo peso al nacer
Cabeza pequeña (Microcefalia)
Criptorquidia
Retardo mental
DIAGNÓSTICO
Se realiza en la semana 12 y 20 de embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Causado por presencia de una malformación de una aberración cromosómica.
GALACTOSEMIA
Es un enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática (galactosa-1-fosfatasa uridil-transferasa). Y se manifiesta con la incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, produciendo acumulación en el organismo, causando lesiones en el hígado y SNC.
Diagnóstico
Se realiza una prueba de sangre u orina en la cual se busca 3 enzimas que son esenciales para el cambio de galactosa a glucosa.
TRATAMIENTO
Los pacientes que tengan esta afección no pueden consumir ningun producto que contenga leche, como también productos que contengan galactosa.

Los bebes pueden ser alimentados por:
Leche maternizada a base de soya
Leches maternizadas libres de lactosa
Fórmula a base de carne ó Nutramigen
ALBINISMO
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Su ruta metabólica se ve interrumpida ya que la enzima Tirosinasa no presenta actividad o muy poca.
SÍNTOMAS
Ausencia de color en el cabello, piel e iris del ojo.
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Mov. oculares rápido (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional.
TRATAMIENTO
Proteger la piel y los ojos del sol.
Usar gafas de sol
Evitar quemaduras solares utilizando bloqueadores.
FIBROSIS QUÍSTICA
Es un enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es una enfermedad pulmonar crónica más común en niños y jóvenes adultos.
CAUSA
Es producida por una mutación
en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmenbrana de la fibrosis quística. Esta proteína interviene en el paso de cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
SÍNTOMAS
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso (niñez)
Piel con sabor a salado
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
TRATAMIENTO
Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento puede mejorar la supervivencia como la calidad de vida.
Se utiliza:
Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.
Medicamentos para inhalar y abrir las vías respiratorias.
Vacuna antigripal y antineumocócica de polisacáridos
El trasplante de pulmón
Se puede necesitar oxigenoterapia a medida que la enfermedad empeore.
Anemia Falciforme
Es una patología que causa que el globulo rojo se deforme y adquiere la forma de un hoz. Provocando dificultad para la circulación de los globulos rojos, obstruyen los vasos sanguíneos y causan dolor en las extremidades.
CAUSAS
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la 6ta posición de la cadena beta globina. Esto provoca que a menor presión oxigeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada
.
TRATAMIENTO
Un tratamieno muy eficaz seria el transplante de células madres por medio de una operación.
HEMOFILIA A

Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Provocando un fallo en la cáscada de coagulación, formando una fibrina deficiente causando la coagulación sea más prolongada e inestable. Aproximadamente 1 de cada 5,000 varones se ven afectados.
CAUSAS
La enfermedad la causa un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X. Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienes antecedentes familiares por que su enfermedad es debida a mutaciones nuevas.
SÍNTOMAS
Sangrado nasal y extremidades
Hematomas
Sangrado espontáneo
Hemorragias de vías urinarias y digestivas
Sangre en la orine y heces
Dolor y edema.
TRATAMIENTO
El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante.
Desmopresina para que el cuerpo libere factor VIII almacenado en el interior de los vasos sanguineos. (hemofilia leve)

DIAGNÓSTICO
Los exámenes de sangre abarca:
Tiempo de protrombina
Tiempo de sangría
Nivel de fibrinógeno
Actividad del factor VIII en suero
Tiempo parcial de tromboplastina
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Es un trastorno genético neuropsiquiátrico hereditario que se encuentra en el cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión de muchos tejidos denominada Huntingtina ya que el defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican las síntesis de la glutamina. En la secuencia original existen 34 repeticiones y en la enfermedad más de 40.
SÍNTOMAS
Cambios de comportamiento:
Comortamientos antisociales
Alucinaciones e Inquietud
Malhumor e Impaciencia
Paranoia y Psicosis
Movimientos anormales:
Marcha inestable
Movimiento lento e incontrolable
Moviemiento faciales, incluyendo muecas.
DIAGNÓSTICO
Exámenes que pueden mostrar signos de la enfermedad:
Pruebas psicológicas
Resonancia magnética ó tomografía computarizada en la cabeza
TEP (isótopos) de la cabeza.
TRATAMIENTO
Se pueden recetar medicamentos según los síntomas:
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los movimientos y comportamientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. También conocida como Trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físico peculiares. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrola el cuerpo y el cerebro.
SÍNTOMAS
Signos físicos:
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Disminución del tono muscular al nacer
Orejas y boca pequeñas
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Uniones separadas entre los huesos del cráneo
DIAGNÓSTICO
Exámenes que se pueden llevar acabo:
Radiografía del tórax y TGI
ECG
Ecocardiografía para verificar defectos cardíacos
Exámenes de tiroides
Exámenes dentales cada 6 meses
SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas.
CAUSAS

Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Ya que es responsable del ensamblaje de las miofibrillas junto con la elastina.
SÍNTOMAS
Estructura corporal alta y delgada
Tórax en embudo
Defectos de la vista (miopía)
Pies planos
Articulaciones flexibles
Escoliosis

DIAGNÓSTICO
Evaluación cardiovascular
Evaluación oftalmológica
Evaluación genética

TRATAMIENTO
Necesitan antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para evitar la endocarditis.
Medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca
Vigilar la escoliosis
Tratar los problemas visuales.
FENILCETONURIA
Es una enfermedad congénita hereditaria recesiva que es causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aa a tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4.
SÍNTOMAS
Alta [fenilalanina] en el plasma
Excresión de ácido fenilpirúvico
Vómitos
Irritabilidad
Piel seca
Convulsiones

DIAGNÓSTICO
Prueba de cloruro férrico en la orina
Técnica de Guthrie en el talón que se realiza al nacer.
TRATAMIENTO
Dieta
Alta [fructosa] para eliminar ácido fenilpirúvico

GRACIAS
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