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mutações cromossômicas estruturais

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Andreia Leal

on 2 February 2013

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Transcript of mutações cromossômicas estruturais

http://adngenetica.blogspot.pt/2008/02/mutaes-cromossmicas-estruturais.html
http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAzegAH/alteracoes-cromossomicas-estruturais
http://biologianet12.blogspot.pt/2012/02/mutacoes-cromossomicas-estruturais.html
http://professor.ucg.br/siteDocente/admin/arquivosUpload/12086/material/MUT_CROM[1]_SIVA.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman#Sintomas
http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/5893.html Alterações Cromossômicas
Estruturais Efeitos das alterações estruturais dos cromossomas
na espécie humana: •Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o emparelhamento dos cromossomos homólogos durante a meiose;
•Podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento;
•E podem provocar, no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, alterações no fenótipo do indivíduo, causando síndromes de alterações cromossômicas. Mutações Cromossómicas
Estruturais BIBLIOGRAFIA Conclusão Sketches Escola Secundária de Paços de Ferreira Biologia 2012/2013 Ana Machado nº 2
Andreia Leal nº 4
Bruna Magalhães nº 5, 12ºF As alterações cromossómicas estruturais correspondem a modificações na sequência dos genes ao longo do filamento. Podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Existem quatro tipos de alterações cromossómicas. Sendo elas: Neste tipo de anomalia há uma perda de material cromossómico, o que implica a perda de um ou mais genes. Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido. Deleção Duplicação Na duplicação, há a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta do fenómeno de crossing over durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles. Inversão Ocorrem duas quebras num mesmo cromossoma, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida, ou seja, ocorre alteração na ordem dos nucleótidos. Translocação Ocorre quando os fragmentos de um cromossoma são transferidos para outro cromossoma não homólogo afetando a expressão dos genes, provocando erros na leitura.Existem translocações recíprocas e não recíprocas. Nas recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomas que sofreram quebras. Nas não recíprocas, o segmento de um cromossoma liga-se a outro, sem que, no momento, haja troca entre eles. Como exemplo de mutações cromossómicas estruturais temos: Síndrome de Cri Du Chat ou Síndrome do miar do gato Esta síndrome resulta da quebra parcial do braço curto do cromossomo 5 e afeta 1 em cada 50.000 crianças em todo o mundo. CARIÓTIPO CRI DU CHAT CARIÓTIPO NORMAL Os indivíduos afetados caracterizam-se por apresentar:
•Assimetria facial;
•Cabeça pequena;
•Má formação da laringe (daí o choro parecido com o miar de gato);
•Aumento da distância entre os olhos;
•Canto interno dos olhos mais altos do que o externo;
•Orelhas mal formadas e abaixo da linha do nariz;
•Dedos longos;
•Atrofia dos membros;
•Dentes projetados para a frente, porém de tamanho normal;
•Retardamento mental acentuado. Síndrome de Wolf-Hirschhorn Trata-se de um distúrbio genético resultante da perda de parte do braço curto do cromossomo 4. Os portadores desta síndrome possuem:
•Retardo mental grave;
•Microcefalia (cabeça pequena);
•Baixa musculatura;
•Céu da boca profundo em consequência de fissuras do lábio superior;
•Características faciais aparentes com o estrabismo;
•Queixo pequeno;
•Assimetria craniana (crânio desproporcional); Ocasionalmente podem ocorrer:
•Defeitos do coração;
•Perda de audição;
•Atraso no crescimento ósseo;
•Anomalias renais. Síndrome de deleção e duplicação do cromossoma 3 Está associada a alterações na estrutura do cromossoma 3, ou seja, uma divisão ou modificação genética.
Fenotipicamente, esta síndrome inclui um grupo de sintomas mórbidos: mortes neonatais e abortos espontâneos. Na sua maioria, as gravidezes são perdidas, mas há uma pequena percentagem de crianças sobreviventes. A mal formação da criança viva inclui:
•Cabeça torta;
•Sobrancelhas baixas;
•Cílios grandes;
•Veias dilatadas no couro cabeludo;
•Nariz muito curto;
•Lábio superior fino (desenvolvimento incompleto do maxilar inferior);
•Implantação baixa das orelhas;
•Pescoço curto;
•Dificuldade de sugar e engolir. Sindrome de Down por translocação Cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down são causados pela translocação entre os cromossomas 14 e 21. O resultado será um gâmeta com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21, embora indivíduo tenha 46 cromossomas.
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá também sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down. Indivíduos portadores desta síndrome apresentam:
•Mãos e pés pequenos e grossos;
•Cabeça arredondada;
•Rosto achatado devido aos ossos faciais pouco desenvolvidos;
•Nariz pequeno;
•Orelhas pequenas e de implantação baixa;
•Olhos com inclinação lateral para cima;
•Pescoço largo e grosso;
•Abdómen saliente; Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais.
Neste trabalho vamos apenas falar de mutações cromossômicas estruturais que são alterações que não modificam a quantidade de cromossomas de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomas anormais. As mutações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam problemas sérios, inclusive na formação de gâmetas. Como vimos, quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados e as consequências variarão de acordo com o tipo de alteração. Estes distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas. É muito importante o estudo da genética humana para a deteção de alterações cromossômicas numéricas e estruturais e para a caracterização dos respetivos indivíduos portadores dessas doenças. Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman Caracterizam-se por uma deleção ou inativação dos genes no cromossoma 15. Indivíduos portadores da síndrome de Prader-Willi apresentam:
Constante sensação de fome (o que pode levar à obesidade ainda na infância);
Dificuldade na movimentação;
Dificuldades de aprendizagem e fala;
Atraso no desenvolvimento sexual;
Baixa estatura;
Diminuição da sensibilidade à dor;
Mãos e pés pequenos;
Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca;
Estrabismo. Indivíduos portadores da síndrome de Angelman apresentam:
Atraso do desenvolvimento;
Incapacidade de falar;
Problemas de movimento e equilíbrio;
Convulsões;
Cabeça pequena (microcefalia);
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
Combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz ;
Incapacidade de manter a atenção;
Atração pela água;
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