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monosomias y trisomias

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by

luisa huertas

on 12 June 2014

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Transcript of monosomias y trisomias

monosomias y trisomias
monosomias
término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo eltanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46


síndrome de turner
el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.
el 3% de los fetos de mujeres tienen este sindrome y solo el 1% llega a termino

Monosomía 7p2
El cromosoma 7, Monosomía 7p2 es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en el cual la parte periférica del brazo corto (p) del cromosoma 7 falta.

Los síntomas más importantes pueden implicar anomalías características malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), por ejemplo el cierre prematuro de las suturas que unen los huesos craneofaciales más grandes (craneosinostosis). El cierre prematuro de las suturas puede hacer aparecer la cabeza anormalmente larga y estrecha, con trigonocefalia (frente con aspecto triangular). , presenta retraso mental

Conclusion
¿que son?
las trisomías (3) y monosomías (1) son lo que se conocen como alteraciones cromosómicas. Contrario a las mutaciones genéticas, las alteraciones cromosómicas (trisomías y monosomías) son claramente visible en el fenotipo de una persona.

en el caso de las monosomias son mortales
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