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Enfermedad de Tay-Sachs

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by

Patty Victorio

on 2 November 2012

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Transcript of Enfermedad de Tay-Sachs

Universidad Autónoma de Tamaulipas
Facultad de Medicina "Dr. Alberto Romo Caballero"
Bioquímica I
QFB Melba Fernández Rojas1 C

Arteaga Arteaga José EduardoFerrer Enriquez ElizabethOlvera García KeniaReyna Guerrero Daniel AntonioVictorio García Nora Patricia

01 de noviembre de 2012 Enfermedad
de
Tay-Sachs Diagnóstico Clínico Diagnóstico de Laboratorio Cuadro Clínico Introducción La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos (1), en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es clasificada dependiendo de sus síntomas y de su aparición por primera vez. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 . Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla (1). La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

En este trabajo observaremos las causas, consecuencias así como su enfoque biomédico para entender mas detalladamente el esbozo de esta enfermedad.
Efecto
Bioquímico Tay-Sachs es una enfermedad de depósito intraneuronal siendo el material acumulado un gangliósido, que corresponde a ala GM2. Este es un componente normal del Sistema Nervioso, constituyendo el 1-3% del total de gangliósidos presentes en el, sin embargo, en esta enfermedad aumenta hasta alcanzar cifras del orden del 90%. (3)
El sistema enzimático que degrada a la GM2 (2), está constituido por las Hexosaminidasa A, de la cual va a haber deficiencia y con esto se impide la degradación a GM1 y posteriormente a gangliósidos superiores. Conclusión En conclusión la enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria que se produce por un defecto genético del catabolismo de lípidos, provocado por un gen defectuoso en un cromosoma, mas específicamente en el 15.

Esta enfermedad consta de un almacenamiento lisosómico, a la vez incapaz de producir la hexoaminidasa- A, ezima especializada en la eliminación de gangliosido, provocando así la degeneración del sistema nervioso central. Esta enfermedad involucra el almacenamiento de ceramidas en neuronas provocando su neurodegeneración, lo lamentable de esta enfermedad es que aun no se ha logrado una buena terapia para la restitución de esta enzima Bibliografía (1) "Enfermedad de Tay-Sachs: MedlinePlus en español." National Library of Medicine - National Institutes of Health. N.p., n.d. Web. 1 Nov. 2012. <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/t

(2) "Tay-Sachs Fisiopatología." THE MEDICAL NEWS | from News-Medical.Net - Latest Medical News and Research from Around the World. N.p., n.d. Web. 1 Nov. 2012. <http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Pathophysiology-(Spanish).aspx>.

(3) "Enfermedad de Tay-Sachs." Scielo. N.p., n.d. Web. 1 Nov. 2012. <www.scielo.cl/pdf/rcp/v45n6/art03.pdf>. Paciente con los siguientes síntomas que concuerdan con el cuadro clínico de la patología de Tay Sachs el diagnostico clínico corroborara mediante análisis Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa. Síntomas:

Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Crisis epiléptica
Crecimiento lento No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda Tratamiento
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