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Aberraciones Cromosómicas Numéricas Autosomicas

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Rodrigo Enrique Rozas Gamarra

on 30 December 2013

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Aberraciones Cromosómicas Numéricas Autosómicas

GENERALIDADES
Clasificación..
Podemos clasificarlos en 2 tipos, segun el tipo de cromosomas en el que se presenten:
Causas
(Origen de Células Aneuploides)
Sindrome de Warkany 2
Clasificacion de las A. Cromosomicas Numericas Autosomicas
Podemos clasificarles a la siguiente manera:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
A todas aquellas modificaciones cromosómicas que incluyen cambios en el número total de cromosomas, duplicaciones o deleciones de genes o de segmentos y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
Tipos de Aberraciones Cromosómicas:
Existen de 2 tipos:

Alteraciones en el Número (Aberraciones Cromosómicas Numéricas)
Alteraciones en la Estructura (Aberraciones Cromosómicas Estructurales)
Una alteración en el número de cromosomas es resultado de su distribución anormal.
Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con más o menos cromosomas y como consecuencia el número de sus genes o instrucciones también va a variar.
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por la presencia de tres copias en el cromosoma 8 en el núcleo de las células, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos.
Aberraciones Cromosómicas Numéricas Autosomicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

La No Disyuncion En Meiosis (I Y II) Y Mitosis
Euploidias
Aneuploidias
GRACIAS..!!
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Son aquellas enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas, tanto en su número como en su estructura interna o en la disposición de sus partes.
CROMOSOMOPATÍAS
Los seres humanos poseen células con 46 cromosomas (1 par sexual y 22 autosómicos). Los tienen 44, XY y las 44, XX.
Los pares de cromosomas autosómicos llevan básicamente la misma información (Los mismos genes), pudiendo haber ligeras variaciones que se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN, produciendo así variantes de un gen llamados ALELOS.
En 1959, se describe la primera anormalidad cromosómica humana (Trisomía 21).
Revelan aspectos importantes de la meiosis y la arquitectura cromosómica.
Permiten profundizar en el aspecto evolutivo.

Se observa en el 0.5 % al 1% de los recién nacidos vivos.
En el 6% de los niños que fallecen en la etapa perinatal.
Produce el 36% de los abortos espontáneos.
Encontramos:
Del conjunto

Parciales Autosomicas
(Aneuploidias Autosomicas)

Parciales Sexuales
(Aneuploidías Sexuales)
Poliploidia
Parentales
Trisomias Autosomicas
Monosomias
Nulisomias
Trisomias Sexuales
Monosomias Sexuales
Polisomias Sexuales
Mosaicos Aneupliodes
ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
CONCEPTO:
En los , las aberraciones cromosómicas numéricas aparecen en alrededor de 1 de cada 400 recién nacidos
El ejemplo mas común es la trisomía en el cromosoma 21 (Síndrome de Down)
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
El mecanismo que detecta que se ha formado correctamente un huso mitótico, que los cromosomas están asociados a dicho huso de manera bipolar, y que todos ellos se encuentran alineados en la placa metafásica es el denominado checkpoint de mitosis, de anafase.
Cuando falla la segregación de cromosomas durante la meiosis, origina alteraciones cromosómicas en el embrión. Este un proceso que no se lleva a cabo de modo totalmente eficaz en humanos
.

Cariotipo Humano
Pérdida parcial de la función del checkpoint en Anafase
Amplificación del Centrosoma
Mosaicismo Genético
Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética., supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Hay que resaltar que el mosaicismo no es estático, sino que puede variar el genotipo de normal a anormal, o viceversa.
Mosaicismo Somático
La mutación no puede ser transmitida a la descendencia
La mutación no puede ser no transmitida a la descendencia
Mosaicismo Gonadal
Coexisten células normales y anormales dentro de un mismo individuo.
Este tipo de mosaicismo ha sido confirmado en anomaliass como: neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, hiperqueratosis epidermolítica de Brocq y en la enfermedad de Darier.
Ocurre cuando la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides).
Sin embargo, en ocasiones pueden ser transmitidos en la forma de “herencia paradominante”,
Aberraciones Cromosómicas Numéricas Sexuales
Este tipo de aberraciones producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes.
Dentro de este grupo encontramos:
Monosomias Sexuales
Trisomias Sexuales
Polisomias Sexuales
La alteración se da a nivel del conjunto cromosómico completo, estas a la vez se clasifican en:
Haloploidia
Diploidia
Poliploidia
Este tipo de aberración se da cuando la alteración es a nivel de un par de cromosoma y no en todo el conjunto, se ven en este grupo:
Nulisomías
Monosomías
Disomías
Polisomías
ENFERMEDADES
MÁS
REPRESENTATIVAS
Sindrome de Rethoré
Sindrome de Edwards
Sindrome de Patau
Se estima una prevalencia de 1 cada 25.000 recién nacidos con una relación / de 5/1.
Se distinguen 2 tipos principales:
COMPLETA
Se calcula que es la causa del 0.7% de los abortos espontáneos.
La afectación es mucho más grave y generalmente no compatible con la vida, suele producirse muerte del feto durante la gestación y posteriormente aborto espontáneo, en raras ocasiones el feto llega a término.
MOSAICISMO
Es esta variante, la sobrevivencia del paciente pueden ser normal
Solo algunas células están afectadas y otras no. El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares
Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.

SINTOMAS:
 Retardo mental leve a grave.
 Dismorfias fáciles.
 Anomalías renales (criptorquidia e hidronefrosis)
 Alteraciones esqueléticas (65%)
 Pliegues palmares y plantares profundos (75%)
 Cuello corto y grande.
 Anomalías cardiacas.
 Puede o no existir déficit intelectual.

FORMAS DE DETECCION:
Diagnóstico Prenatal:
- Poder llevar acabo procedimientos terapéuticos intrauterinos.
- Realizar asesoramiento genético a las parejas.
- Prevenir algunos trastornos neonatales.
Diagnóstico Postnatal:
- Establecer tratamiento correcto
- Definir pronóstico.
- Brindar un adecuado asesoramiento genético.

La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidía) infrecuente.
Los que padecen esta anomalía poseen escasas probabilidades de supervivencia

SINTOMAS:
Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia.
Manifestaciones corneales: Adhesiones queratolenticular
Manifestaciones oculares: Telecanto, rasgos palpebrales menores, microftalmia, enoftalmos .
Manifestaciones Sistemáticas: Retardo de crecimiento y mental, baja implantación de las orejas, suturas y fontanelas amplias.

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Aparece con mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (Más del 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”
La trisomía 18 representa la segunda aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, con una incidencia aprox. de 3 por cada 10,000 nacidos vivos
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita originalmente por Edward en la Universidad de Wisconsin en 1960
Se caracterizada por la presencia de una copia adicional del material genético del cromosoma 18, ya sea total (trisomía 18) o parcialmente (debido a una translocación).
El cromosoma extra suele aparecer antes de la concepción.
Es causada por un evento no disyunción meiótica es decir nace con una copia extra del cromosoma 18, ocasionando que el gamet tenga 24 cromosomas.
Etiología:
Descripcion Clinica:
Retraso mental, del desarrollo y crecimiento
CYCLOPIA
Defectos estructurales del corazón
Intestinos sobresalen fuera del cuerpo
Dificultades de alimentación, para respirar , y artrogriposis.
Cabeza pequeña ( microcefalia ),
Orejas malformadas
Ojos ampliamente espaciados
Puños cerrados y pie zambo.
Evolucion de un paciente con Trisomia 18:
La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida
Los casos con supervivencia más allá del primer-segundo año suelen sobrevivir más tiempo (la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida).
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia
Síndrome congénito grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Es una alteración cromosómica que puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaico. Este síndrome es menos frecuente en la especie humana
La prevalencia se estima aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000 nacidos vivos
Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino ( ) respecto al masculino ( )
DIAGNOSTICO:
En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatales, la holoprosencefalia, característica de este síndrome.
Es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmar si los fetos o recién nacidos tienen trisomía 13

Holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los nervios olfatorios y ópticos) y en ocasiones probocis.
Labio leporino con o sin fisura palatina
Onfalocele
Malformaciones cardiacas
Camptodactilia, polidactilia, pies zambos
Microftalmia, coloboma de iris
Presencia de arteria umbilical única.
Exceso de piel en la zona posterior del cuello
.

DESCRIPCION CLÍNICA:
TRATAMIENTO
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en eltest de Apgar al primer minuto.
Actualmente existen tablas de crecimiento para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida.



El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca.
Es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de 46 que se consideran normales.

El primer informe documentado de un con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, lo denomico en sus inicios como “cretinismo” o “idiocia furfurácea”
El SD o trisomía del cromosoma 21 (T21) fue entonces el primer síndrome de origen cromosómico descripto y es la causa más frecuente de RM (Retardo Mental).
El S.D. no lo causa algo que hace la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Sin embargo, las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años corren un mayor riesgo de tener un bebé con S. D.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso y es imposible contraer el S. D después de haber nacido.
CAUSA
Factores de riesgo:
Edad de la madre: Que la posibilidad de tener un hijo con SD u otra cromosomopatía es mayor en mujeres de más edad, sobre todo a partir de los 35 años
Edad del padre: Algunas investigaciones dan mucha importancia a la edad paterna elevada como posible factor de riesgo
Factores ambientales: Existen factores externos a nosotros, como por ejemplo las radiaciones, los virus, los agentes químicos, etc.
Tipos de Sindrome de Down:
Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome de Down existentes:
Ocasinado por Trisonomia Homogenea
Esta constitución se observa en el 95% de los SD, siendo el caso mas frecuente. Existen tres copias libres del cromosoma 21, en vez de las dos normales. El especialista observará en estos casos un cariotipo informado como 47, XY +21 si es varón o 47, XX + 21 si es mujer.
Ocasinado por Mosaicismo
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se produce en la 2º o 3º división celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrión dependerán el momento en que se produzca la división defectuosa.
Ocasinado por Translocacion Robertsoniana
Se produce por la unión total o parcial del cromosoma 21 a otro cromosoma. Aparece en el 5% de los casos.
Cariotipo con bandeo "G" con T21 libre: 47, XY + 21. Pueden observarse los diferentes grupos cromosómicos. El cromosoma 21 es de tipo acrocéntrico y pertenece al grupo G
Otra forma de presentación del SD se da mediante la translocación robertsoniana, en la cual, un cromosoma 21 se une a otro cromosoma (flecha), y junto a los otros dos cromosomas 21 (flechas), se da otra de las formas de la trisomía 21.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA:
Tratamiento
No existe tratamiento para este síndrome, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño, los cuales intentan desarrollar de alguna forma la función cerebral.
En ocaciones la radiación gamma, puede dar lugar a la amplificación centrosomal en células tumorales. Además, la sobreexpresión de sensores de daño en el DNA como son el ATM y el ATR puede conducir también a dicha amplificación.
Monosomias y Nulisomias
Monosomia 21
Nulisomias
TRISOMIAS EN PLANTAS Y ANIMALES
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