Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Ereditatea patologica la om

No description
by

Ceban Zinaida

on 6 December 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Ereditatea patologica la om

Boli genice autozomale dominante :
Arahnodactilia
Brahidactilia
Este o malformatie congenitala caracterizata prin lungirea excesiva a degetelor
A realizat :

Ceban
Zinaida
Ereditatea patologica la om
Acondroplazia
Este una dintre cele mai vechi malformatii congenitale cunoscute.Se caracterizează prin cresterea anormala a oaselor, oamenii care sufera de aceasta boala sunt de statura mica, cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice.
Coreea Huntington
Coreea Huntington este o afectiune neurodegenerativa progresiva, cu transmitere autozomal dominanta, caracterizata fenotipic prin miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari comportamentale.In mod tipic, primele simptome apar intre 35 si 50 ani.Trasaturile neuropatologice ale coreei Huntington includ degenerescenta neuronala selectiva.Toate persoanele afectate de coreea Huntington prezinta un declin global progresiv al functiilor cognitive. Sindromul de dementa include in stadiile initiale iritabilitate, neglijenta, pierderea interesului; incetinirea procesului de gandire si tulburarile de memorie apar mai tarziu.
Malformație congenitală caracterizată prin
scurtimea degetelor
Boli genice autozomale recesive
Albinismul
Albinismul este o formă dedezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de absenţa parţială sau totală a pigmentului natural animal, melanina, în ochii, pielea şi părul animalelor.Oamenii cu pigmentare moderată au pielea,părul si ochii foarte deschise la culoare. Aceşti oameni trebuie să evite expunerea îndelungată la razele solare,să folosească permanent creme puternice de protecţie solară,ochelari care să le apere ochii şi haine cu mâneci lungi.
Alcaptonuria
Alcaptonuria sau boala urinii negre este o boala genetica rara a metabolismului fenilalaninei si tirozinei.Ca rezultat un produs tirozinic toxic denumit alcapton se acumuleaza in singe si este excretat de urina in cantitati mari.Acumularea excesiva determina distrugerea cartilajelor , conducind la osteoartrita si litiaza renala
Boala Tay -Sachs
Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier. Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor intelectuale, motorii si psihice.Un bebelus bolnav se dezvolta normal pana la 3-6 luni. In perioada imediat urmatoare, isi pierde progresiv capacitatea de a vedea, auzi si de a se misca. Pana la 2 anisori, copilul poate sa sufere leziuni atat de mari, incat sa nu se mai poata misca. Decesul apare, de regula, inainte ca micutul sa implineasca 5 ani.
Boli genice dominante X -linkate
Amelogeneza Imperfecta
Principalele simptome ale anomaliei genetice se caracterizeaza prin:coloratie cenusie, maronie sau galbena a dintilor;smalt dentar extrem de subtire;predispozitia la carii a caror evolutie este foarte rapida;predispozitia la traumatisme sau fracturi dentare.
Boli genice recesive X -linkate:
Hemofilia
Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa la inchegarea sangelui.Hemofilia este o boala cronica in care este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Cheagul de sange apare acolo unde peretele unui vas de sange, mai mare sau mai mic, a fost deteriorat, taiat sau rupt .
Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat hemofilia B.
Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin.
Daltonismul
Daltonismul, denumit ştiinţific cecitate cromatică, este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele.Cecitatea pentru roşu se numeşte protanopie iar cecitatea pentru verdedeuteranopie. Aceste forme de cecitate exprimă faptul că persoanele respective confundă roşul cu verdele şi chiar cu alte culori de aceeaşi strălucire sau saturaţie cum ar fi albastrul sau cenuşiul.8% dintre bărbaţi şi 0,5% dintre femei suferă de daltonism
Miopatia Duchenne
Boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat.
Boli Cromozomiale numerice
Sindromul Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Simptome:Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanţuri ;Bolta palatină este înaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte şi late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sauclinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară . Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente şi anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală,stenoză duodenală, hernie ombilicală şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.
Full transcript