Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

No description
by

Sarannut Boonnak

on 5 September 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of (Duchenne muscular dystrophy, DMD)

Thank You!
โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน
ข้อ 1 ให้นิสิตอธิบายผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการว่ามีความผิดปกติหรือไม่อย่างไร
การแสดงอาการอ่อนแรงของ กล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness)มีการลีบของ กล้ามเนื้อ

CPK (Creatinine Phosphokinase)
CPK (Creatinine Phosphokinase) หรือ เอนไซม์กล้ามเนื้อ ตรวจพบได้เมื่อร่างกายมีการสลายกล้ามเนื้อปน ออกมาในกระแสเลือด มีค่าอยู่ระหว่าง 15 – 220 U/L ถ้าพบว่ามีค่าสูงกว่าปกติมากกว่า 5 เท่าขึ้นไป อาจจะเริ่มแสดงถึงสภาวะกล้ามเนื้อลีบ และอาจรุนแรงถึงขั้นกล้ามเนื้อสลาย

Electromyography (EMG)
EMG เป็นการตรวจวัดสัญญาณไฟฟ้าที่สร้างจากเส้นประสาทและกล้ามเนื้อโดย บันทึกการตอบสนองของกล้ามเนื้อ ต่อไฟฟ้ากระตุ้นเพื่อใช้ในการวินิจฉัย และพยากรณ์โรคที่เกิดในเส้นประสาทหรือในกล้ามเนื้อ

ข้อ2 นิสิตคิดว่าเด็กชายเอน่าจะเป็นโรคอะไรและ ผลตรวจใดสนับสนุนสมมติฐานดังกล่าว

โรคกล้าเนื้อลีบแบบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
ผลการตรวงในห้องปฎิบัติการ
Gower sign:
Positive การเครื่องไหว การนอน นั่ง
ระดับ serum total CPK:
11,704 IU/L
(normal value 30-200 IU/L) ค่าสูงมากกว่า 5 เท่า
Multiplex PCR:
พบความผิดปกติ DMD ชนิดขาดหายไป delation ของ exon ในยีน Dystrophin
Electromyography:
EMG พบความผิดปกติ myopathic
Gower sign คือ

Myopathy
Myopathy คืออาการผิดปกติที่เกิดกับกล้ามเนื้อซึ่งส่วนใหญ่จะเกิดกับกล้ามเนื้อลาย

Multiplex PCR,
dystrophin gene (DMD)
Multiplex PCR ใช้ในการวิเคราะห์ลำดับของ DNA ในหลายๆตำแหน่ง โดยสามารถขยายโดยใช้คู่ primer ในการทำ PCR ครั้งเดียว

dystrophin gene (DMD) exon deletion คือ การขาดไปของ exon ในการสร้างโปรตีน dystrophin

3.ให้นิสิตอธิบายสาเหตุและพยาธิสรีรวิทยาของโรคดังกล่าว

สาเหตุของโรค

•ยีนดิสโทรฟิน (Dystrophin)
อยู่บนโครโมโซมเอ็กซ็
มีการขาดหายบางส่วน/กลายพันธุ์

•หน้าที่ของโปรตีนดิสโทรฟิน
คงความแข็งแรงของใยกล้ามเนื้อ

หญิงที่เป็นพาหะ (มียีนแฝง) จะมีลูกเป็นโรคได้โดยไม่
ขึ้นกับว่าสามีเป็นพาหะหรือไม่ เนื่องจากมีการถ่ายทอด

4. แนวทางการรักษาและการดูแล ผู้ป่วยโรคดังกล่าว (กล่าวพอสังเขป)
thank you
Full transcript