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17 El ADN Repetitivo y clases de ADN satélite, Mutaciones y

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Elvis Morales

on 7 July 2014

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17 El ADN Repetitivo y clases de ADN satélite, Mutaciones y Reloj molecular de ADN
50 % del genoma humano constituido por ADN repetitivo
En el ADN no-codificante encontramos una secuencia de ADN que se repite en el genoma miles de veces una detrás de otra(
tándem
) o
disperso
.
Clasificacion del ADN REPETITITVO
Hay varios tipos de ADN repetido:
Los que se agrupan en series en tándem( mini y micro satélites).
- Los que están dispersos por todo el genoma (elementos de tranposicioón)
Tipos de ADN satélite
Existen 6 tipos:
Minisatélites
Secuencia de 6-25 nucleótidos generando secuencias de 6-25 pb.
Relacionados con regulación de expresión génica( transcripción y splicing).
Asociados con rotura cromosómica, translocación genética y recombinación meiotica(puntos de fragilidad).
Mutaciones
Reloj molecular de ADN
Encontrado en ADN codificante y
> cantidad no codificante.
ADN repetitivo codificante es el ADN ribosomal
ADN REPETITIVO EN TÁNDEM
Llamado también ADN satélite
El ADN satélite se forma por la repetición de una secuencia de ADN miles de veces en tándem copias pegadas a otras.
Estas unidades van desde < 0 a > 200 pb
ADN INTERCALADO AMPLIAS REPETICIONES
Formado por secuencias que se repiten miles de veces de manera
dispersa
Se clasifica en función del tamaño de la unidad repetida.
Los SINE (elementos nucleares dispersos cortos)

Los LINE (elementos nucleares dispersos largos)

Los HERV (retrovirus endógenos humanos)

Transposones de ADN.
Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula( transposición)
Las repeticiones intercaladas deben haber surgidos por la transposición y la mayoría de las repeticiones intercaladas tienen actividad transposicional inherente.
Transposicion a través de un intermedio de ARN
Transposones de ADN
Satélite 1
Secuencia básica de 42 nucleótidos situado en los centrómeros de los cromosomas 3 y 4 y el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.
Satélite gamma
Secuencia básica de 220 nucleótidos próximos al centrómero de cromosomas 8 y x.
Satélite 2
La secuencia básica es ATTCCATTCG. Presente en las proximidades de los centrómeros de los cromosomas 2 y 10.
Satélite beta
Secuencia básica de 68 nucleótidos
Aparece en torno al centrómero en cromosomas acrocéntricos.
Satélite 3
La secuencia básica es ATTCC.Presente en la constricción secundaria de los cromosomas 9 en posición proximal del brazo corto en cromosomas acrocéntricos.
Satélite alfa
Secuencia básica de 171 nucleótidos.
Forma parte del ADN de los centrómeros
Microsatélites:
Secuencia básica de 2-4 nucleótidos, genera secuencias de menos de 150 nucleótidos.
Herencia de las mutaciones
Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula de un organismos.
Si sucede en cualquier célula del cuerpo, se la llama mutación somática.

Las mutaciones ocurridas en los gametos se llaman mutaciones gaméticas, y el nuevo organismo llevara la mutación y, al mismo tiempo, la transmitirá a su descendencia.
Causas de las
mutaciones
Las mutaciones pueden producirse de manera
natural o espontánea.

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y ambiente, y representan la base de la evolución.

Mutaciones
Según Watson y Crick mutación son :Cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN
Una mutación es una alteración irreparable en la molécula de ADN la cual se hereda.
Mutaciones en el genoma
Son aquellas que alteran el número de cromosomas del individuo.
La mutación poliploide: es el aumento de 3-4 o en mas veces el numero básico de cromosomas de un individuo.
La mutacion aneuploide es la que afecta a uno o mas cromosomas del juego total que tiene un individuo, sumando o sustrayendo cromosomas.
Mutación somática
Mutación gamética
Mutaciones naturales
Mutaciones inducidas
Agentes físicos
Agentes químicos
Agentes biológicos
Mutaciones perjudiciales
Mutaciones beneficiosas
Mutación poliploide
Mutación aneuploide
Genética
Mutaciones genéticas
Afectan la secuencia de nucleótidos dentro del gen, y se conoce como mutaciones puntuales. Tienen menos posibilidad de ser transmitidas de generación en generación.
Mutaciones cromosómicas
Ocurren en una porción o fragmentos de
la estructura de los cromosomas. Existen las siguientes clases:

Por supresión
Por translocación
Por inserción
Por inversión
Clases de mutaciones
Según su tipo de mecanismo que haya generado la mutación.
Mutaciones en el genoma
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones genéticas
Efecto de las
mutaciones
Las mutaciones pueden tener efectos perjudiciales o beneficiosos en el genotipo de los organismo.

Mutaciones perjudiciales: Estas pueden causar enfermedades que se heredan de generación en generación
Mutaciones beneficiosas: Estas pueden mejorar la capacidad de supervivencia del individuo en su medio, generando adaptaciones
Mutaciones inducidas:
Son provocadas artificialmente por algún agente o sustancia llamada agente mutágeno o mutagénico.
-Agentes físicos
-Agentes químicos
-Agentes biológicos
ADN REPETITIVO
Acuñaron el término "reloj molecular"
La proporcion de nucleótidos distintos es proporcional al tiempo a partir del antecesor común.
La tasa de cambio evolutivo de cualquier proteína específica era aproximadamente constante a lo largo del tiempo y de diferentes linajes.
Los cambios evolutivos a nivel molecular no esta gobernado por la selección natural
Observaron que errores espontáneos en la replicación de ADN causan mutaciones que dirigen a la evolución molecular.
El acúmulo de diferencias evolutivas entre 2 secuencias puede utilizarse para medir el tiempo al calibrar la tasa de error de la replicación de ADN.
La técnica de reloj molecular en ciertos grupos de linajes facilita el establecimiento de fechas de eventos filogenéticos no documentados en el registro fósil.
Árbol filogenético
Es una técnica que sirve para ver la divergencia de 2 especies y deduce el tiempo pasado a partir del número de diferencias entre 2 secuencias de ADN entre 2 o mas organismos con un ancestro común.
Emile Zuckerkandl y Linus Pauling
Allan Wilson Vincent Sarich
Conclusiones:
El ADN repetitivo se encuentra en forma de tándem localizado en la heterocromatina.
Las mutaciones influyen en la variabilidad genética pueden ser beneficiosas o letales en ciertos casos.
La teoría del reloj molecular nos puede dar la lectura de secuencias de especies distintas a partir de un ancestro común.
Bibliografía:
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema-1-3.html
http://www.slideshare.net/jesus-c-r/adn-satelite
http://es.wikipedia.org/wiki/Reloj_molecular

Gracias
Teoría neutra refuta a la Teoría de selección natural
La variabilidad no tiene correlación con el éxito reproductivo, pérdida de adaptación y no está sujeta a la selección natural.
Motoo Kimura
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