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Copy of Sales Promotions

A marketing presentation
by

Liliana Pacheco

on 5 September 2014

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Transcript of Copy of Sales Promotions

Neurodegenerativas
Apresentação por:
As doenças neurodegenerativas afetam de forma irreversível as células nervosas
Doenças
Catarina Cardoso
Liliana Pacheco
Margarida Ribeiro
Rita Silva
Bibliografia
Ha
Has
Teste preditivo
Protocolo

Associação Portuguesa de Paramiloidose. PARAMILOIDOSE - Paramiloidose. Disponível em: http://www.paramiloidose.com/ Acedido a 3 de setembro de 2014

National Center for Biotechnology Information. Polymerase Chain Reaction (PCR). Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Acedido a 5 de setembro de 2014

SEQUEIROS, J. (1996). "O Teste Preditivo da Doença de Machado-Joseph". UnIGENe, IBMC: Porto.

SANTOS, S.; FERNANDES, R.; SARAIVA, M. (2008). "The heat shock response modulates transthyretin deposition in the peripheral and autonomic nervous systems"; Institute for Molecular and Cell Biology.


Aspetos genéticos, éticos e psicossociais
Imagens
1| http://www.web-books.com/eLibrary/Medicine/Appendix/AutoDominant.jpg
2| Familial amyloid polyneuropathy; Dezembro de 2011
3| Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy —Progress in Kumamoto, Japan (1967–2010)—; 2010
Esquema genotipagem| Catarina Cardoso

Trabalhos desenvolvidos no
Porto, 6 de Setembro de 2014
Incuráveis
Paramiloidose ou
Polineuropatia Amilótica Familiar (PAF)

Doença hereditária dominante
A função da proteína TTR (transtirretina) é afetada.
A TTR mutada leva à formação de fibras amilóides nos tecidos.
Manifesta-se entre os 30 e os 40 anos.
Existe
morte
de
células nervosas
.
O transplante hepático e o Tafamidis são opções que atrasam a doença.

Aconselhamento genético
Suporte psicológico
Quem pode fazer o teste?
MOTIVAÇÕES
Familiares
Projetos
futuros
Psicológicas
Médicas
Registo no programa Avaliação psicológica

Informação sobre PAF Aconselhamento pré-teste

Colheita de sangue

Comunicação de resultados

Acompanhamento psicológico
Genotipagem
Quantificação de DNA pelo
Nanodrop
Amplificação de DNA pela técnica de PCR
Aquisição de imagem do gel pelo
Gel Doc Imager
Análise e interpretação dos resultados
Extração do DNA pelo método de
salting out
Eletroforese dos fragmentos amplificados
(
Polymerase chain reaction
)
Reação Pós-Teste
Sentimento de alívio
"A culpa do sobrevivente"
Não Portador
Portador
Problemática Familiar
Modificação de interesses futuros
Monotorização sintomática
2| Depósitos de amiloide de TTR num doente com PAF.

Quis viver muito e depressa e dormir pouco, preparar a minha vida muito em função da doença que me afectava.


Jorge

A História de um Erro

1| Doença autossómica dominante.
3| Evolução de um doente com PAF.
Equipa de Laboratório
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