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Gaixotasun Genetikoak

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by

Gorka galfarsoro

on 9 April 2014

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Transcript of Gaixotasun Genetikoak

Gehien ikusten diren gaixotasun genetikoak espainian
Trisomia Motak
Trisomia 13:
Kausak
Mutazioak
Sida
El síndrome de inmunodeficiencia adquirida, conocido por su acrónimo sida,1 es el conjunto de enfermedades de muy diverso tipo que resultan de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El uso de medicamentos combinados puede controlar la replicación del virus y fortalecer el sistema inmunitario
Espina bífida
La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.


Gaixotasun Genetikoak
Akondroplasia
Akondroplasia mutazio genetiko bat da. Mutazio hau hezurren hazkundeari eragiten dio.
Fibrosis quistica
La Fibrosis Quística es una enfermedad genetica hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
Zer da gaixotasun genetiko bat ?
Gaixotasun bat condizio patologiko bat genomaren eraldaketaren kausaz gertatzen da.
Zergatik detektatzeko hain zaila ?
Gikaion gorputzak 46 kromosomas osatuta dago.
Hain handia izanik gure kromosoma kopurua, oso zaila da gaixotasun hauen hasiera detektatzea.
J.A. Méndez eta Gorka Galfarsoro
Hau genetikoa izan daiteke edo ez, alteratutako gema-a ovulu eta espermatozoideeko línea germinal deitzen den zatian badaude,hau genetikoa izango da, beste alde batetik, zelula somatikoei bakarrik eraginten badio gaixotasuna ez da genetikoa izango.
Kromosomaren trisomia
Kromosomaren zonalde baten delezioa
Gurasoen gen bat edo gehiago jasotzea
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
kausak
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
trisomia 21:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21
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