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Trisomie 21

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by

do minic

on 22 November 2013

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Transcript of Trisomie 21

Historie
-Die Entdeckung-
Merkmale
-äußeres Erscheinungsbild-
Gliederung
Definition
Historie
Merkmale
Ursachen
Formen des Down-Syndroms
Auswirkungen
Prophylaxe
Quellen
Bilderserie
Ursachen
Das "Down-Syndrom"
John Langdon Haydon Down (1828-1896)

Namensgeber

englischer Neurologe und Apotheker

"...ein eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom"
(1866)

Mongolismus

"mongoloide idiotie"

primitiver Rassetyp


Chromosomenanomalie

47 statt 46 Chromosomen

21te Chromosomen dreifach vorhanden (Trisomie 21)

Fehler bei Reifeteilung

Chromosomenpaare nicht gleichmäßig auf Tochterzellen aufgeteilt

körperliche und geistlich Behinderte
Definition
Jerome Lejeune
http://www.google.de/imgres?imgurl=http://www.marymeetsdolly.com/blog/uploads/lejeune1.jpg&imgrefurl=http://www.marymeetsdolly.com/blog/index.php?/archives/1028-Happy-Birthday-to-Jerome-Lejeune.html&h=268&w=399&sz=21&tbnid=c62CPsuL5C_fNM:&tbnh=58&tbnw=86&zoom=1&usg=__TUooTVu_Grh-C0HVA5LTo53awn4=&docid=JxPBvk8jAA6ogM&sa=X&
//www.google.de/search?q=jerome+lejeune&oq=jerome+le&aqs=chrome.3.69i57j0l5.20669j0j7&sourceid=chrome&espv=210&es_sm=122&ie=UTF-8#es_sm=122&espv=210&q=john+langdon+down&stick=H4sIAAAAAAAAAGOovnz8BQMDgwYHsxCnfq6-gbmZaXG2EphpWVxcWanFF5BaVJyfF5yZklqeWFm8MdDbSvh37N_HrecX3pxxZGGoR5AMADqF2-tFAAAA
Genetiker

1956

genetische Ursache für D.S

47 statt 46 Chromosomen

Verdreifachung eines Chromosom
(Trismoie)


Sonstige Merkmale
Intelligenzminderung

Minderung kognitiver Fähigkeiten

Retardierung

Fehlbildung innerer Organe

kürzere Lebenserwartung

Muskelschwäche

Seh- und Hörstörungen

schwaches Immunsystem

http://www.google.de/imgres?start=133&sa=X&espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=UwXadP_BE5VkJM:&imgrefurl=http://www.down-syndrom.ch/&docid=x2TQ4nPFtmnTKM&imgurl=http://www.down-syndrom.ch/wp-content/uploads/2010/10/fabio_1.jpg&w=419&h=286&ei=G3eJUpC9JYHKtQbpuYCACw&zoom=1&iact=rc&dur=327&page=5&tbnh=141&tbnw=203&ndsp=35&ved=1t:429,r:43,s:100,i:133&tx=124&ty=71
http://www.google.de/imgres?sa=X&espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=HYq9tdOU5XiX0M:&imgrefurl=http://www.fr-online.de/politik/trisomie-21--praena-test--auf-down-syndrom-ist-illegal,1472596,16552396.html&docid=dM_8ji6I2JB_WM&imgurl=http://www.fr-online.de/image/view/2012/6/5/16552410,13380331,dmFlashTeaserRes,13069406.jpg&w=480&h=210&ei=dW2JUv76LcHrswbF64C4Cw&zoom=1&iact=rc&dur=312&page=1&tbnh=145&tbnw=
http://www.google.de/imgres?start=618&sa=X&espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=voSv3W9Q1SiqIM:&imgrefurl=http://www.gemeinsamleben-fulda.de/archiv/2009/weltdownsyndromtag/weltdownsyndromtag-bericht.html&docid=DGp2AXaHkDad2M&imgurl=http://www.gemeinsamleben-fulda.de/archiv/2009/weltdownsyndromtag/09-welt-down.jpg&w=400&
http://www.google.de/imgres?sa=X&espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=_8c8KdxOU8BNYM:&imgrefurl=http://www.helles-koepfchen.de/artikel/2153.html&docid=HHtSmGEBGdc3NM&imgurl=http://www.helles-koepfchen.de/bilder/originale/freizeit/veranstaltungen/down_syndrom2.jpg&w=16
http://www.google.de/imgres?start=646&sa=X&espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=rG9PWXVTycZeoM:&imgrefurl=http://www.handresearch.com/diagnostics/simian-line-down-syndrome.htm&docid=q8FC8oascUUf2M&imgurl=http://www.handresearch.com/diagnostics/down-syndrome/down-syndrome-2-small.jpg&w=1000&h=643&ei=BnmJUqPwAYHPtAazpYHICg&zoom=1&iact=rc&dur=312&page=19&tbnh=155&tbnw=241&ndsp=28&ved=1t:429,r:52,s:600,i:160&tx=148&ty=59
"defekte" Meiose...


Rundschädel
nach außen hin ansteigende Lidachse
Hautfalte am inneren Augenwinkel
großer Abstand zwischen Augen
flache, breite Nasenwurzel
große Zunge
tiefsitzende und rundliche Ohren
kurzer Hals
schmaler, hoher Gaumen


kurze, breite Hände
Vierfingerfurche
Sandalenlücke
Kopf- und Gesichtsbereich
Arme und Beine
http://www.google.de/imgres?imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8c/Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG&imgrefurl=http://de.wikipedia.org/wiki/Sandalenl%25C3%25BCcke&h=827&w=1060&sz=330&tbnid=xhJLWMado3zpqM:&tbnh=90&tbnw=115&zoom=1&usg=__A9jxLyTkHHqKCcwT8_Vnl4Ibj6E=&docid=YslbpHWo706iiM&sa=X&ei=DJyKUte5I8fDtAbQ7oD4Cg&ved=0CDMQ9QEwAA&dur=421



fehlerhafte Meiose...
Strahlung

hohes Alter der Mutter
Exkurs

bei 1. Reifeteilung Nicht-Trennung der homologen Chromosomen

bei 2. Reifeteilung eine Nicht-Trennung der Chromatiden
"non disjunction"


Proteine in übermäßigen Menge produziert

Zellen teilen sich langsamer

genetische Balance gestört

verlangsamte Entwicklung
Quellen

http://familie-kessler.npage.de/was-ist-das-down-syndrom-und-welche-arten-gibt-es.html
http://www.google.de/imgres?imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8c/Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG&imgrefurl=http://de.wikipedia.org/wiki/Sandalenl%25C3%25BCcke&h=827&w=1060&sz=330&tbnid=xhJLWMado3zpqM:&tbnh=90&tbnw=115&zoom=1&usg=__A9jxLyTkHHqKCcwT8_Vnl4Ibj6E=&docid=YslbpHWo706iiM&sa=X&ei=DJyKUte5I8fDtAbQ7oD4Cg&ved=0CDMQ9QEwAA&dur=421
http://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html
http://lehrerfortbildung-bw.de/faecher/bio/gym/fb3/4_klasse9_10/10_lz_erb/down/index.html
http://lehrerfortbildung-bw.de/faecher/bio/gym/fb3/4_klasse9_10/10_lz_erb/down/index.html
http://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom-definition-1565-2.html
http://flexikon.doccheck.com/de/Trisomie_21
http://de.wikipedia.org/wiki/Non-Disjunction
http://familie-kessler.npage.de/was-ist-das-down-syndrom-und-welche-arten-gibt-es.html
http://www.lebensgeschichten.org/dsyndrom/trisomie01.php
http://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom-definition-1565-2.html
http://www.paradisi.de/Health_und_Ernaehrung/Erkrankungen/Down-Syndrom/Artikel/13522.php
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
http://www.planet-wissen.de/alltag_gesundheit/behinderungen/down_syndrom/index.jsp
http://www.dr-gumpert.de/html/down-syndrom.html
http://www.wer-weiss-was.de/medizin/autosomale-vererbung-trisomie-21
http://de.wikipedia.org/wiki/Chromosomenaberration
http://flexikon.doccheck.com/de/Numerische_Chromosomenaberration
http://www.down-syndrom.org/definition_down_syndrom.html
http://www.urbia.de/archiv/forum/th-3309143/Vererbung-von-Trisomie-21.html
https://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html
Auswirkungen
Prophylaxe


Vorbeugen der Trisomie nicht möglich

pränatale Diagnostik:
Ersttrimesterscreening
Fruchtwasseruntersuchung
Ultraschalluntersuchung
diverse Bluttests

Abtreibung
Formen der Trisomie 21
Mosaik-Trisomie
Partielle-Trisomie
alle K.Z besitzen 2 Chromosomen 21

Erbinformation liegen dreifach vor

ein Chromosom länger

sehr selten

Translokations-Trisomie
in allen K.Z Chromosom 21 dreifach vorliegend

klettet/verschmilzt mit anderen Chromosomen
(13,14,15,22)

vererblich

3%-4% der Betroffenen
nur ein Teil der Körperzellen

Anteil der betroffenen K.Z ausschlaggebend für Intensität

2%-5% der Betroffenen
Freie-Trisomie

alle K.Z enthalten Chromosom 21 dreifach

95% der Betroffenen

spontan auftretend
(1926-1994)
http://www.google.de/imgres?espv=210&es_sm=122&biw=1454&bih=725&tbm=isch&tbnid=E5wjl8pakutpuM:&imgrefurl=http://www.humangenetik.uni-bremen.de/NachgeburtlicheDiagnostik.html&docid=0hA1Rmu_yxBG-M&imgurl=http://www.humangenetik.uni-bremen.de/Trisomie21.jpg&w=720&h=540&ei=7IiOUsqpNY3Usgaq_oG4DA&zoom=1&iact=hc&vpx=4&vpy=148&dur=1934&hovh=194&hovw=260&tx=157&ty=129&page=1&tbnh=155&tbnw=220&start=0&ndsp=27&ved=1t:429,r:0,s:0,i:88
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