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ADN, ARN y genética

Conceptos básicos sobre genética
by

Laura Cardona

on 21 November 2012

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Transcript of ADN, ARN y genética

Algunas enfermedades hereditarias Genética La genética desde la aparición de las células como son las procarioticas (bacterias) y las eucarioticas que se encuentran en los animales y vegetales, estas poseen unos organelos similares como son la membrana plasmática: formada por una vi capa de libidos donde se incrustan proteínas, esta posee poros para el transporte de líquidos, también posee permeabilidad selectiva (ósmosis, difusión, diálisis, transporte activo). Los primates Mutaciones Son los cambios espontáneos en las características hereditarias los cuales se transmitan de una generación a otra esto se debe a cierta modificación en la estructura del ADN. Cuando el gen es mortal se denomina mutación del gen letal.
Las mutaciones es una fuente básica de toda variación natural permitiendo la evolución misma. Mutación espontánea Se refiere a los agentes físicos que transforman una molécula de ADN. Agentes químicos Se dan por la exposición de las células a los rayos X, los rayos ultravioleta y las altas temperaturas. Poseen una conversión en la estructura del ADN en la trasformación de glucosa a ácido acorvico. Errores congénitos Son algunos defectos hereditarios que afectan la base nitrogenada las cuales afectan la síntesis de proteína a su ves, dañan la absorción de los aminoácidos en la estructura de la proteína. Alcaptonuria Es el oscurecimiento de la orina (alcaptona) es la que le da el color, también llamado ácido 2,5 deshidroxifenilacetico. Se identifica como padre de la genética Gregor Medel y en 1940 se hizo la distribución de las características heredadas sin tener en cuenta las modificaciones de los genes, en la genética actual se identifica las características hereditarias a nivel molecular. Teniendo en cuenta los alelos los cuales controlan las características que se reflejan en caracteres particulares como son: color de ojos, color del cabello, color de la piel y la altura del individuo. Mutaciones Las leyes de Mendel Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley). 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes y minúsculas las recesivas, se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa . 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación.
Conocida también, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Volviendo al las letras, se produciría lo siguientes cambios: De padres con dos características AAVV y aavv, que representa cada letra una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula1. entonces por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), resultarían los siguientes gametos AAVV + aavv = AaVv, AaVv, AaVv, AaVv Debido a la reducción meiótica, se obtiene cuatro tipos de intercambios entre rasgos Av, aV, AV, av Al intercambiar entre ellos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AAVV, AAVv, AaVV, AaVv AaVv, Aavv, aaVv, aavv como conclusión tenemos: 9 con "A" y "V" dominantes, tres con "a" y "V", tres con "A" y "v" y una con genes recesivos "aavv"

Es la presencia del ácido diurético en la orina dando así una acumulación de asido fenilpiruidrico causando así deficiencia mentales, por la intoxicación del sistema nervioso. Fenileetonuria Ácidos Nucleicos Esto fue visto por primera ves en 1868 el cual se separo en ADN o en ácido desoxirribonucleico y ARN ribonucleico, los cuales dieron las bases de la genética y la síntesis de proteínas, también se encontraron las secuencias del ácido nucleico o el código genético. ADN Cuadro de punnet El ADN es una molécula portadora de material genético transmitido de generación en generación. Posee una estructura helicoidal la cual esa formada por: Nucleótidos; Pentosa o azúcar (desoxirribosa); Bases nitrogenadas las cuales poseen dentro de su estructura nitrógeno, estas son: adenina que se une con la citocina y la guanina que se une con la timina; fosfatos los cuales son los mismos que los ácidos fosfóricos (H3 PO4). El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
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