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Causas de las mutaciones genéticas en los seres humanos

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Transcript of Causas de las mutaciones genéticas en los seres humanos

CARACTERÍSTICAS

Provoca cambios en el ADN
Son provocadas por dos maneras: espontáneas e inducidas
Afectan la estructura y función de cada gen
Pérdida de una base purínica, se produce por la ruptura de una unión covalente
Despurinación
La falta de precisión al momento de la copia del ADN y los agentes mutágenos físicos, químicos y biológicos son las principales causas de las mutaciones genéticas en los seres humanos, toda la información encontrada explica los proceso que se lleva acabo en nuestro organismo cuando uno de estos errores ocurre.
Las mutaciones genéticas son beneficiosas para la diversidad de las especies porque confieren características específicas a los seres vivos para poder adaptarse y sobrevivir a los constantes cambios en el medio ambiente.
Conclusiones
En este trabajo analizamos las causas espontáneas e inducidas que dan origen a mutaciones genéticas, en algunos casos estas alteraciones cambian el genotipo y fenotipo del ser humano pero sin embargo se ha demostrado la importancia de estas para la diversidad de especies en nuestro planeta.
Causas de las mutaciones genéticas en los seres humanos
Las mutaciones genéticas son cambios en el material hereditario
Esta ruptura produce un sitio apurínico, este espacio no puede ser un molde para ser insertada una base complementaria durante la replicación
Como solución se inserta un base errónea (adenina), este error es copiado durante toda la replicación
Desaminación
Pérdida de un grupo amino (NH2) de un base
Una base nitrogenada como la citosina pierde un grupo amino y lo transforma en un uracilo
Cambios tautoméricos
Los tautómeros son átomos de un mismo elemento químico con la misma fórmula molecular
Los átomos de hidrógeno se desplazan a posiciones más inestables alterando las propiededades de las bases nitrogenadas
Agentes mutágenos
Son compuestos químicos, físicos y biológicos que alteran o cambian la información genética de un individuo
Agentes mutágenos físicos
Dentro de este tema encontramos las radiaciones ionizantes (rayos X) y las no ionizantes (luz ultravioleta)
Modifican las propiedades de distribución electrónica de las moléculas hereditarias
Los rayos X actúan directa o indirectamente produciendo roturas en los cromosomas formando estrcuturas como invesiones, translocaciones, deleciones o duplicaciones
Forma directa:
actúan sobre el material genético y rompe algunos enlaces covalentes
Forma indirecta:
producen radicales libres del agua que alteran la estructura del ADN
Las radiaciones ionizantes
Radiaciones no ionizantes
Dentro de este tipo encontramos los rayos ultravioletas
Cambio de una base por su forma tautomérica
Formación de dímeros de timina
Agentes mutágenos químicos
Encontramos tres importantes agentes:
El ácido nitroso
La Hidroxilamina
Los agentes alquilantes
Ácido nitroso

Afecta a la citosina y adenina otorgándoles propiedades de timina y guanina.
Es decir que las bases complentarias cambian su estructura normal.
La hidroxilamina
Tiene acción mutagénica solo en la citosina, le proporciona propiedades de timina y por lo tanto la complenta con la adenina
Agentes alquilantes
Gas mostaza
Epóxidos
Nitroso-guanidina
Agente mutágenos biológicos
Son aquellos organismos vivos que pueden alterar las secuencias del material genético de su hopedador
Los virus pueden provocar cambios utlizando los procesos de transcripción, traducción y replicación.

Genes saltarines
Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición
Importancia de las mutaciones genéticas
Permite que los oganismos de adapten a las diferentes condiciones de un ambiente
Las mutaciones genéticas ayudan a la existencia de una gran variedad de especies animales y vegetales en un ecosistema
MUTACIONES QUE SURGEN DE FORMA ESPONTÁNEA
MUTACIONES GENÉTICAS DE FORMA INDUCIDA
Los rayos ultravioleta provocan una excitación de las electrones en las bases dando origen a:
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