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Síndrome de Patau- Trissomia do cromossomo 13

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MARCELA FERNANDA

on 29 November 2012

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Transcript of Síndrome de Patau- Trissomia do cromossomo 13

Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13 Sindrome de Patau Também conhecida como Trissomia do cromossomo 13 •Alterações no numero
de cromossomos •Euploidias Trissomia livre Características Holoprosencefalia: Malformações cranianas e/ou faciais severas associadas à incapacidade de divisão do lobo frontal do cérebro para formar os hemisférios esquerdo e direito (bilaterais). A maior sobrevida relatada na literatura é 10 anos Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos Primeira análise foi feita com um neonato que apresentava malformações Descrita pelo gemeticista Klaus Patau Dextrocardia: Coração localizado ao lado direito do tórax Surdez: Além disso, as orelhas podem ser deformadas e baixamente implantadas. Lábio leporino e fenda palatina: O lábio leporino é caracterizado por uma fissura labial que pode ser tanto um pequeno entalhe quanto uma fenda que separa o lábio completamente até o nariz. Na fenda palatina, a abertura pode atingir a base do nariz e o céu da boca (palato). Coloboma da íris (Síndrome dos olhos de gato): Orifício ou defeito da íris (parte colorida dos olhos) causado por fusão incompleta da fissura intraocular fetal. Hipo ou hipertelorismo ocular: O hipotelorismo ocular consiste na proximidade anormal entre olhos, enquanto o hipertelorismo é a distância excessiva em seu posicionamento na face Microftalmia ou anoftalmia: Globo ocular anormalmente pequeno ou ausente. Ciclopia: Desenvolvimento de um único olho próximo à região normalmente ocupada pelo nariz Ulcerações no couro cabeludo: Falhas circunscritas no couro cabeludo Prega simiesca: Prega de flexão palmar única, que ocorre através da fusão de duas linhas horizontais. Polidactilia: Anomalia caracterizada pela presença de mais do que cinco dedos nas mãos ou nos pés Plantas dos pés arqueadas: Malformação também conhecida como pés de cadeira de balanço. Criptorquidia: Condição na qual não houve uma correta descida dos testículos da cavidade abdominal para a bolsa escrotal Útero bicorne: Malformação uterina caracterizada pela divisão parcial ou completa do útero em dois Diagnóstico Confirmado através de exame cromossômico, o diagnóstico clínico é realizado investigando os sinais mais comuns após o nascimento. Critérios aceitos para encaminhar as mulheres gravidas ao diagnostico pré-natal Testes Sorológicos A translucência nucal A ultrassonografia Métodos de rastreamento (Pré natal) Uma doença autossômica recessiva pode ser relatada como pseudotrissomia do 13, que as vezes pode ter um quadro que se confunde com a trissomia do 13. Baseiam-se em evidências de que o risco do feto ser anormal é tão alto quanto o risco de aborto provocado pelo procedimento. Risco de anomalia no tubo Neural. Histórico familiar. Criança anterior com anormalidade cromossômica. Idade Materna avançada (no mínimo 35 anos). Acompanhamento genético Três objetivos complementares:

1. A análise técnica de riscos genéticos,.

2. A análise e o atendimento às implicações psicossociais da anomalia para o paciente

3. A compreensão de conflitos psicológicos (cognitivos e afetivos) dos familiares do paciente e a respectiva assistência psicológica indicada •Atividades propostas por um serviço de aconselhamento genético 1. A identificação de indivíduos normais (critério normativo) e indivíduos portadores de genes anômalos.

2. A compreensão de aspectos médicos que permitam esclarecer o diagnóstico, a causa provável do transtorno,

3. O tratamento médico e o atendimento clínico integral de indivíduos portadores e afetados por transtornos
genéticos.

4. A orientação dos portadores quanto aos riscos de gerarem descendentes afetados geneticamente

5. A orientação quanto à conveniência de interromper, ou não, uma gestação Papel do Psicólogo •A psicologia na área da saúde

O crescimento significativo desta área é algo recente, constantemente psicólogos buscam especializações especificas para atendimento e acompanhamento de indivíduos e grupos populacionais portadores de variados transtornos físicos, sociais e mentais. Em relação a Síndrome de Patau, o psicologo atua perante a mãe e a familia. A História de João... Ultima foto! Pais: Geisy e Fabiano o que é Manifestações da síndrome de Patau Referências BACHIERRI,Bianca;Juçara MACCARI ; Etchegoyen Juliana; MORANDI, Paola; BORTOLI Rosana, CASTRO Elizabeth, ALEXANDRE Cláudio . SÍNDROME DE PATAU. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre<
BRUNONI Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva vol.7 no. 1 São Paulo 2007,<http://dx.doi.org/10.1590/S1413-81232002000100009>.Acesso em 20 de novembro de 2012
COSTA,Anderson.Genética e Psicologia: O psicólogo que trabalha com Aconselhamento Genético. CopyMarket.com, 2000. <http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S141498931996000300004&script=sci_arttext> Acesso em 19 de novembro de 2012
DEVIT Geise,Uma Historia de Amor,< Acesso em 18 de novembro de 2012
http://joaoeummilagre.blogspot.com.br> Acesso em 18 de novembro de 2012
MANICA, João; MACHADO, Mariana; JÚNIOR, Luis; BALKEY. SÍNDROME DE PATAU. Fundação Carlos Chagas .Porto Alegre 21, setembro de 2000< http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/patau.pdf> .Acesso em 20 de novembro de 2012
ROCHER Laurent.Aconselhamento genético para a síndrome de Patau <http://www.appforce.net/aconselhamento-genetico-para-a-sindrome-de-patau.html>Acesso em 19 de novembro de 2012 Componentes Beatriz Garrido
Marcela Fernanda
Nathalia Mesquita
Tassia Lessa Biologia e Genética Psicologia Unifacs
2012 • Quando em conseqüência desses processos de não agregação houver aumento do numero de cromossomos se da à trissomia , tetrassomia, pentassomia, etc. •Aneuploidias: Devem-se a não separação de um ou mais cromossomos para as células filhas durante a meiose ou mitose Mosaicismo Traslocação Robertsoniana
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