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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

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Mariana Isaza

on 22 November 2013

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Transcript of HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO


DIAGNÓSTICO
FACTORES DE RIESGO Y PROTECTIVOS
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Ermilia Ballesteros: usuario de 11 años de edad diagnosticada con HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO PERMANENTE , controlado con levotiroxina (ayuda a compensar el yodo que no es producido) 50mcg.
La evaluación general arrojo que su corazón y pulmones se encuentran en buen estado.
FISIOPATOLOGÍA - HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es un síndrome clínico y bioquímico que resulta de una disminución en la producción de hormonas tiroideas en el período crítico del desarrollo del niño, afecta principalmente el SNC y el sistema esquelético, al no ser detectada y tratada oportunamente lleva a un retardo mental grave e irreversible.
Se considera la causa prevenible más común del retraso mental y mientras más tardío
sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será el grado de retraso mental y la aparición de secuelas físicas y neurológicas.
ESCALA ABREVIADA DEL
DESARROLLO
PROPUESTA EVALUATIVA
RIESGO
Ermilia no controla esfínteres por lo tanto puede contraer infecciones urinarias fácilmente.
Pertenece al ICBF, por lo tanto no tiene vínculos familiares, lo que la hace mas vulnerable en un proceso de habilitación/rehabilitación.
Ermilia sufre de asma por lo que es mas propensa a sufrir de enfermedades respiratorias, esto lo pudimos ver reflejado en su historia clínica.
Ermilia convive con usuarios que son mucho mayores a ella y tienen diferentes patologías, por lo tanto su desarrollo social se ve limitado.
Por la patología de Ermilia su crecimiento se vio afectado y es realmente baja de estatura lo que conlleva a que necesita de supervisión permanente y para ÁLAMOS se dificulta brindarle este servicio ya que hay mas usuarios que requieren de supervisión.
PROTECTIVOS
Ermilia tiene acompañamiento permanente y por su tamaño resulta muy tierna y la gente le gusta pasar tiempo con ella.
Al estar en ÁLAMOS recibe atención terapéutica y pedagógica diaria.
La medicina que requiere y la alimentación son adecuadas y estas son brindadas por la institución.
Ermilia recibe una atención constante en el servicio de fisioterapia, siempre esta en estimulación y esto se ha visto reflejado en su aprendizaje motriz y neurológico.
ÁLAMOS tiene una buena infraestructura lo que facilita la estimulación de sus usuarios en este caso de Ermilia.
Eje hipotalámico-hipofisiario-tiroideo
Hormona hipotálamica liberadora de TSH (TRH)
aumenta secreción de tirotropina (TSH)
estimula sístensis y secreción de T3 (triyodotironina) y T4 (tiroxina)
T3 y T4 inhiben secreción de TSH, pues suprime la liberacion de TRH
T4 se convierte en T3 en el hígado y en muchos otros tejidos por la acción de monodeiodinases T4.
La tiroides es una glándula endocrina inusual pues tiene la capacidad de almacenar hormona tiroidea.
Luego de la formación cada molécula de tiroglobulina contiene mas de 30 moléculas de tiroxina y algunas de triyodotironina, suficientes para 2 a 3 meses.
Así si se suspende la producción el efecto se vería solo algunas semanas después

En el hipotiroidismo se ve afectado este almacenamiento dado que la glándula tiroides puede presentar disminución de T4 y aumento de TSH además de disgenesia tiroidea que hace referencia a una afectación de la glándula tiroides que se puede presentar en tres formas:
Ectopia tiroidea: localización ectópica de la glándula tiroides esto conlleva y un déficit permanente de hormonas tiroideas, presente desde el nacimiento.

Atireosis tiroidea: caracterizada por una ausencia completa de tejido tiroideo provoca un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.


Hipoplasia tiroidea: caracterizada por un desarrollo incompleto de la glándula tiroides que conlleva un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Debido a que los receptores de hormona tiroidea están presentes en casi todos los tejidos , las hormonas tiroideas desempeñan un papel vital en el organismo
Crecimiento retardado: la tiroides activa los osteoclastos, y modula la actividad de los osteoblastos.
También tiene acción directa sobre los cartílagos en crecimiento
Letargia: Las hormonas tiroideas pueden actuar a nivel del SNC modulando el número de receptores adrenérgicos postsinápticos alfa y beta, tanto en la corteza cerebral como en el cerebelo. Este hecho es relevante, si se considera que para algunos autores la depresión es debida en parte a una deficiencia de catecolaminas y en particular de norepinefrina. De esta forma, en el hipotiroidismo la disminución de receptores adrenérgicos podría explicar la hipoactividad neuronal y con ello los efectos en la esfera anímica asociados a esta enfermedad.
En humanos se ha establecido una correlación positiva entre los niveles plasmáticos de serotonina y la concentración circulante de T3. Por otra parte, se ha demostrado que la serotonina cerebral disminuye en el hipotiroidismo y aumenta en el hipertiroidismo. De esta forma, los cambios en la concentración de serotonina intracerebral podrían explicar la sintomatología anímica de pacientes afectados por disfunción tiroidea y en particular por hipotiroidismo.

Tiene acción directa sobre la hipófisis que es la que ejerce el control de todas las glándulas endocrinas, viéndose afectada la hormona del crecimiento por lo que se ve reflejado en la baja estatura de los niños.
Intolerancia al frío:
Se ve afectada la hipófisis lo puede ser causante de esta intolerancia al frío
Hipotonia: disminución del tono muscular que se puede ver afectada por trastornos metabólicos y la tiroides juega un papel importante a nivel sistémico por lo tanto nivel metabólico.
PROBLEMAS GASTROINTESTINALES, debilitamiento o mal funcionamiento del músculo liso visceral, lo que COSNTIPACIÓN Y HERNIA UMBILICAL, por hernia pueden presentar hinchazón blando a nivel del abdomen, en estos niños la protuberancia puede ser plana.
Puede generar
Macroglosia: es un trastorno en el que la lengua tiene un tamaño mas grande de lo normal. Debido a un aumento de la cantidad del tejido.
problemas en la deglución
esto puede generar
Hiporreflexia: disminución en las respuestas reflejas.
Dificultad en la marcha, equilibrio, coordinación

Tipos de hipotiroidismo congénito
1.Hipotiroidismo primario
Disgenesia tiroidea
Dishormonogenesis
Resistencia a TSH

2.Hipotiroidismo central o secundario
Déficit aislado TSH
Déficit de TRH
Resistencia a TRH

3. Hipotiroidismo periférico
Resistencia hormona tiroidea
Anormalidad transporte
Dishormogénesis: Tejido presente en su lugar habitual, pero con defectos en los procesos bioquímicos de síntesis y secreción de hormonas tiroideas. 15% de los casos.
El Tamiz Neonatal es el método mundialmente aceptado para la detección oportuna de la deficiencia tiroidea.
Entre más tardío es el diagnóstico y el inicio del tratamiento mayor es el grado de retardo mental y la presencia de secuelas neurológicas.
La prueba debe de realizarse en los 2–3 primeros días después del nacimiento.
El diagnóstico se confirma por la demostración de una baja concentración de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.
El proposito del tamiz es Prevenir el retardo mental y las discapacidades asociadas al hipotiroidismo congénito.


Detección precoz del hipotiroidismo congénito
Bocio: aumento de volumen de la glándula tiroides, se manifiesta por hinchazón en el cuello.
Un déficit de yodo, componente obligado de las hormonas tiroideas, provoca bocio por carencia de esta sustancia
Realizar esta evaluación puede arrojar como ha sido el desarrollo del niño a nivel de la motricidad fina y gruesa, lo que puede arrojar resultados que indiquen al fisioterapeuta como proceder a la hora de la intervención y como estimular al niño para mejorar su condición.
EVALUACIÓN DE REFLEJOS
Es importante evaluar los reflejos medulares, de tallo cerebral, de mesencefalo y corticales, para ver el desarrollo y actividad refleja del niño, ver que reflejos se han integrado y cuales persisten, esto ayudara al fisioterapeuta a encaminar la intervención a realizar con el niño.
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