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Distrofia Muscular

Sandra Garzon
by

Sandra Garzon

on 28 June 2013

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Transcript of Distrofia Muscular

DISTROFIA MUSCULAR
Que es distrofia muscular?
Del griego dis, que significa "difícil" ,y trof, o "nutrición".

Grupo de mas de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.
Existen muchos tipos de distrofia muscular entre los cuales tenemos
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY- DREIFUS
DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL
GRACIAS.......
MIOTONIA CONGENITA
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker.







SINTOMAS
Generalmente aparece en hombre de 12 años, pero
en otros casos puede comenzar mas tarde, los síntomas abarcan:
Problemas cognitivos
Fatiga
Perdida del equilibrio
Debilidad muscular
Dificultad para caminar
Caídas frecuentes
Dificultad con las destrezas musculares
Perdida de mas muscular
Problemas respiratorios
FACTORES DE RIESGO
Hereditario
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.
DIAGNOSTICO
Examen neurológico
Examen de creatina-cinasa con electromiografia (EMG)
Biopsia del musculo o una prueba genetica de sangre
TRATAMIENTO
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

Se estimula la actividad física. (Fisioterapia)
Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen defectuoso y podrían transmitírselo a sus hijos.
EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a 3 de cada 100000 niños varones
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular progresiva, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en la mujer portadora; ver este término)
FACTOR DE RIESGO
la distrofia muscular de Duchenne solo tiene riesgo hacia la población masculina, esta distrofia solo se presenta en la población masculina, las mujeres presentan síntomas de la distrofia pero no la padece, se conocen como mujeres portadoras de la enfermedad, mientras que el hombre se conoce como hombre afectado con la enfermedad.
SINTOMAS
Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.
Pérdida de la masa muscular.
Dificultad progresiva para caminar, .
Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.
Contracturas musculares en las piernas.
Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.
Cardiomiopatía en casi todos los casos.
DIAGNOSTICO

Examen físico.
Análisis: una sustancia en sangre, la fosfatina
quinasa puede estar elevada.
Biopsia del músculo.
TRATAMIENTO
No existe cura conocida para la distrofia muscular de DUCHENE Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

Se estimula la actividad física. (Fisioterapia)
Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

Se estudia la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular.

EPIDEMIOLOGIA


Afecta a 3 de cada 100000 niños varones
La distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) es un tipo de distrofia muscular que afecta principalmente al músculo esquelético y al músculo cardíaco. La EDMD se caracteriza por contracturas en las articulaciones que comienzan al inicio de la niñez; debilidad y atrofia muscular de progresión lenta (en un principio de distribución húmero-peroneal y progresando posteriormente hacia las cinturas escapular y pélvica); y problemas cardíacos que pueden manifestarse como palpitaciones, presíncope y síncope, baja tolerancia al ejercicio y paro cardíaco congestivo
SINTOMAS
Retracciones musculares en codo, tendon de aquiles y nuca
Debilidad y degeneracion muscular
Afectacion cardiaca
Camina en puntas de pies
Dificultad para inclinar la cabeza hacia delante
Sensacion de vertigo
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se realiza mediante el interrogatorio del enfermo y su examen clínico. Posteriormente, se añaden exámenes complementarios que muestran la afectación de los músculos y del corazón.

El estudio de las proteínas asociadas con esta enfermedad (emerina o laminas A/C) y la identificación de las mutaciones de sus genes permiten confirmar el diagnóstico.
TRATAMIENTO
El control semestral de la función cardiaca es primordial para valorar la necesidad de implantar un marcapasos.

La fisioterapia pretende limitar las retracciones. En ocasiones, cuando el talón de Aquiles se ha acortado demasiado, es necesaria una intervención quirúrgica que lo alargue para posibilitar una marcha normal.
EPIDEMIOLOGIA
1 caso por cada 100,000 habitantes.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos.

La FSHD es una enfermedad familiar poco frecuente; su prevalencia es aproximadamente de 1:20.000, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía.
FACTORES DE RIESGO
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes.

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres

SINTOMAS
Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

Párpado caído
Incapacidad para silbar
Disminución de la expresión facial
Expresión facial deprimida o furiosa
Dificultad para pronunciar palabras


DIAGNOSTICO
Examen Fisico
Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
Prueba de ADN
Electrocardiograma (ECG)
EMG (electromiografía)
Angiografía con fluoresceína
Pruebas genéticas del cromosoma 4
Audiometrías
Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)


Tratamiento
Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
Logopedia
Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie


La miotonia congenita es una enfermedad neuromuscular de transmision genetica, concretamente una canalopatia, cuyo rasgo clinico esencial es un retraso en la relajacion muscular tras una contraccion voluntaria. Como consecuencia de una mutacion genetica se produce una disfuncion de los canales de cloro en las celulas musculares, y la membrana muscular se vuelve hiperexcitable al estimulo.
FACTORES DE RIESGO
Genes defectuoso - cromosoma 7
Anomalia en los canales de cloruro de la celulas musculares
Cuando las células tienen más sodio del necesario, pero no suficiente cloruro, una serie de descargas eléctricas repetitivas anormales causan una rigidez llamada miotonía.
SINTOMAS
Miotonia
Nauseas y dificultad para deglutir
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados
TRATAMIENTO
El tratamiento para los síntomas de miotonía congénita incluye mexiletina, fenitoínay procainamida.
EPIDEMIOLOGIA
Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.

La incidencia es muy variable según diferentes estudios. En nuestro país se estima e 1/10000 nacidos vivos.
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