Fibrose Cística

Caso clínico
GZP, sexo feminino, 3 anos
Branca
Católica, natural e procedente de Jacobina
Corisa e dificuldade para respirar pelo nariz e por isso respira pela boca
Tosse sem catarro
Dificuldade de ganhar peso
Gases e fezes pastosas que boiam no vaso
Suor salgado
Estrutura e ativação do CFTR normal
Espectro Mutacional
Tratamento
Alfadornase: ampolas de 2,5 mg, uma vez ao dia via inspiratória (nebulização)
Antecedentes Pessoais
Antecedentes fisiológicos: desenvolvimento neuropsicomotor adequado
Antecedentes patológicos: dificuldade em fazer a primeira defecação
Antecedentes epidemiológicos: contato com gatos
Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal
Antecedentes Familiares
Mãe, pais, irmãos e tios hígidos. Um dos primos morreu aos 18 anos por dificuldade de respirar com tosse produtiva, dispneia, constipação e câncer de intestino [sic].
Exame físico
Aparelho respiratório: sibilos expiratórios, hiperressonância e aumento do diâmetro antero-posterior.
Aparelho digestório: prolapso retal.
O médico a encaminha para o Hospital Otávio Mangabeira.
Exames complementares
Radiografia
Aumento leve das marcas broncovasculares
Classe I: CFTR não é produzida
Classe II: Defeitos no processamento
Classe III: Regulação defeituosa
Classe IV: Condutância defeituosa
Classe V: Abundância reduzida
Classe VI: Reguação defeituosa de outros canais
Defeitos no CFTR
Imagem da internet, disponível em: http://revista.hupe.uerj.br/imagebank/images/a10n6a07-fig01a.jpg
Teste do suor
66 mEq/L
Imagem da internet, disponível em http://www.hospitaldopulmao.com.br/site/public/imagens/exames/teste-do-suor-1.jpg
Imagem da Internet, disponível em: http://www.apaevitoria.org.br/wp-content/uploads/2013/03/Teste-do-Suor.jpg
Teste de DNA
Positivo para mutação no gene do CFTR
Imagem da internet, disponível em: http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/fibrose_cistica02.gif
Imagem da Internet, disponível em: http://unidospelavida.org.br/wp-content/uploads/2013/03/triagem_fibrose_cistica_tratamento_acompanhamento_genetico_pop_up.jpg
Robbins e Cotran, 2010
Robbins e Cotran, 2010
Imagem da Internet, disponível em: http://unidospelavida.org.br/wp-content/uploads/2013/07/Figura-1-811x1024.png
Mecanismo de ação da alfadornase (rhDNAse) na redução da viscosidade
Egan, 2011
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA
BIO158 – BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR
DOCENTE: RODRIGO BARBAN ZUCOLOTO
FIBROSE CÍSTICA
Ilara Pires
Kelvin Hamilton
Vanessa Lessa
Ylena Airam
REFERÊNCIAS
Robbins & Cotran; Patologia:
Bases Patológicas para as doenças
. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
WILKINS, R. L.; STOLLER, J. K.; KAKMAREC, R. M.
Egan Fundamentos da Terapia Respiratória
. 9ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
http://revista.hupe.uerj.br/imagebank/images/a10n6a07-fig01a.jpg
http://www.hospitaldopulmao.com.br/site/public/imagens/exames/teste-do-suor-1.jpg
http://www.apaevitoria.org.br/wp-content/uploads/2013/03/Teste-do-Suor.jpg
http://unidospelavida.org.br/wp-content/uploads/2013/03/triagem_fibrose_cistica_tratamento_acompanhamento_genetico_pop_up.jpg
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/fibrose_cistica02.gif
http://unidospelavida.org.br/wp-content/uploads/2013/07/Figura-1-811x1024.png
Outras abordagens terapêuticas
SUPLEMENTAÇÃO DE ENZIMAS PANCREÁTICAS
FISIOTERAPIA TORÁCICA
NEBULIZAÇÃO COM SOLUÇÃO SALINA A 7%
NEBULIZAÇÃO COM ANTIBIÓTICO TOBRAMICINA

USO REGULAR DE AZITROMICINA