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CROMOSOMAS

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by

Valentina Rincon

on 10 June 2014

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Transcript of CROMOSOMAS

CROMOSOMA
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular.
CROMOSOMA
Cada cromosoma contiene una molécula de ADN(ácido desoxirribonucleico) lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. .
ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA
Con la técnica convencional de tinción con Giemsa,los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los primeros cariotipos.

EL BANDEO CROMOSÓMICO

Formación de la citogenética
La citogenética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada
miembro del par proviene de un progenitor.
LA CITOGENÉTICA
LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Para el estudio cromosómico se debe realizar el cultivo un tejido del individuo donde
las células crezcan y se dividan rápidamente. El tejido más accesible para ese fin es la
sangre y las células que crecen son los linfocitos. La técnica comienza con la toma de
una muestra de sangre periférica por venopuntura con heparina como anticoagulante.
Se siembran alrededor de 10 gotas en un medio enriquecido y se incuba a 37ºC durante
72 horas.
ESTUDIO DE UN CROMOSOMA HUMANO
EL CARIOTIPO
Proceso de un cariotipo
Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor.
Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo.
LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS
El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos.
Esta metodología que permite buscar alteraciones estructurales mínimas se conoce como bandeo de alta resolución y se logra sincronizando el cultivo y con preparaciones hechas en profase o prometafase, es decir, antes que los cromosomas alcancen su compactación máxima. Los cromosomas en la mitad de la metafase muestran un nivel de resolución de 400 bandas mientras que los de alta resolución alcanzan niveles de resolución de 550 y hasta de 850 bandas.

La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. En sucesivas reuniones internacionales se fueron actualizando los criterios de la nomenclatura cromosómica.|
LA NOMENCLATURA CROMOSÓMICA INTERNACIONAL
PARTES DE UN CROMOSOMA
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