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Genetica: Hemofilia

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Nidia Carolina Mendez Quezada

on 11 October 2014

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Transcript of Genetica: Hemofilia

Hemostasia Patrón hereditario Tipos Diagnóstico Tratamientos Manifestaciones clínicas Las manifestaciones hemorrágicas del enfermo hemofílico están en relación con la gravedad de la hemofilia, presentándose de forma espontánea en los hemofílicos severos y sólo después de traumatismos o intervenciones quirúrgicas en los enfermos moderados. La coagulación normal La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X. Hemofilia Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. Pero también se habla de una hemofilia tipo C. El diagnóstico de hemofilia debe basarse en una anamnesis exhaustiva, asociada necesariamente a exámenes de laboratorio generales y específicos. No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta Nidia Méndez 11-0463 Ahora si... La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que se caracterizada por la presencia de hemorragias, producidas por la deficiencia de un factor de la coagulación. E S N E C E S A R I O ENTENDER
L A H E M O S T A S I A P A R A COMPRENDER LA HEMOFILIA. Hemostasia Fase vascular: Fase plaquetaria Fase plasmática: Fibrinólisis Conjunto de mecanismos y reacciones que tienen como finalidad mantener la sangre en el interior de los vasos sanguíneos, impidiendo su salida a los tejidos que la envuelven.
Este fenómeno tiene 4 fases: Consiste en un reflejo nervioso que tiene como objetivo la liberación de unas sustancias que provocan la contracción del vaso lesionado, disminuyendo el flujo de sangre y en consecuencia la hemorragia. Las plaquetas se adhieren fuertemente al colágeno libre del vaso sanguíneo dañado, esto desencadena la liberación de múltiples sustancias químicas que aumentan la agregación de las plaquetas permitiendo una mayor unión entre estas En esta fase es muy importante la participación del factor von Willebrand, que establece puntos de unión entre las plaquetas y los vasos lesionados. El factor von Willebrand es una proteína del plasma a la que está fijado el factor VIII. Su deficiencia o ausencia da lugar a otra enfermedad hemorrágica conocida como enfermedad de von Willebrand. Hemostasia secundaria Vía intrínseca Vía extrínseca Es el conjunto de reacciones enzimáticas que tienen la finalidad de convertir el fibrinógeno, que es una proteína soluble, en fibrina insoluble. La fibrina tiene una estructura fibrilar y es la base del coágulo. Está formada por dos vías: extrínseca e intrínseca. Al unirse, ambas vías forman la Vía Común, dándonos como resultado final fibrina entrecruzada, que es la formadora del coágulo. El proceso de coagulación en esta vía se desencadena cuando la sangre entra en contacto con una superficie "extraña", es decir, diferente al endotelio vascular. la vía intrínseca está formada por los factores VIII, IX, XI, XII. Se inicia cuando la sangre entra en contacto con el factor tisular, que es una proteína presente en los tejidos y que se libera cuando hay una lesión vascular.

Los factores extrínsecos están regulados por el factor tisular y el factor VII. La fibrinolisis consiste en la degradación de las redes de fibrina formadas en el proceso de coagulación sanguínea, evitando la formación de trombos. La plasmina (enzima), que degrada la fibrina La hemofilia Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X .
Por lo general se presenta en varones. Cada año nace un niño hemofílico por cada 5,000 nacidos. Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia.

Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Hemorragias Internas Hemorragias Externas : Hematuria Hemorragia cutánea


Epistaxis (hemorragia nasal)
las gingivorragias. Mucosas: Hemorragias digestivas
Hemorragias cerebrales
Hemorragias de vías urinarias Hemartrosis Artropatía hemofílica Hemoptisis Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C La hemofilia A es la forma más común de hemofilia. Es causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
Causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28)
Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares.

Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados. La hemofilia B es causada por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.
Hasta 45% de los individuos con hemofilia B presenta hemofilia grave. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado también factor antihemofílico.



supone el 2-3% de todas las hemofilias Tiempo de tromboplastina parcial activado
(TTPK o TTPA). Tiempo de protrombina (es normal). Cuantificación de factor VIII y IX Prueba del El tiempo de sangría Exámenes a realizar: Puede ser normal o prolongado en hemofilia A y B leves.
Un TTPK prolongado se observa también en portadoras de hemofilia, enfermedad de von Willebrand, déficit de otros factores de coagulación de la vía intrínseca y común Es la prueba que permite diagnóstico de
confirmación. Prueba que sirve para evaluar la integridad de los vasos, plaquetas y la formación del coágulo. Hemograma con recuento de plaquetas. Hemofilia A Hemofilia B Desmopresina Concentrados de factor VIII: Cada unidad administrada por kg/peso corporal por intravenosa elevará el nivel del FVIII en un 2% aproximadamente. Concentrados de Factor IX: Cada unidad aplicada por kg/peso corporal por intravenosa elevará el factor IX en un 1%. (DDAVP) es una hormona sintética que se usa para el tratamiento de personas con hemofilia A leve o moderada.

La desmopresina (DDAVP) estimula la liberación de factor VIII almacenado y de factor de Von Willebrand Terapia génica La terapia consiste en estimular la producción de agentes de coagulación a través de un virus de la familia de los adenovirus para introducir una copia buena del gen en los pacientes.

Estos microorganismos tienen la propiedad de que integran su ADN en el de las personas que infectan, y, en este caso concreto , se utilizó un tipo –el adenoasociado 8- que prácticamente es inocuo para las personas.hemofilia.
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