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SÍNDROME DE

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by

Javiera Toro

on 30 August 2013

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Transcript of SÍNDROME DE

Conocido también como síndrome de
Alagille-Watson y displasia arteriohepática.
SÍNDROME DE
ALAGILLE
1. Número disminuido de tuberías hepáticas (85%)
2. Patología cardiovascular congénita (>90%)
3. Embriotoxón posterior (78-79%)
4. Facie característica (96%)
5. Vértebras en mariposa (51%)




- Retraso del habla y/o Lenguaje debido a Déficit Intelectual.
- Alteraciones vocales.
- Patologías de oído medio e interno (Síndrome del acueducto vestibular dilatado).
- ACV
- Terapia de mantención deglutoria en caso de vía alternativa de alimentación.
Patogenia
Definición
Sintomatología
Sintomatología
Asociada
Rol del
Fonoaudiólogo
- Ictericia
- Piel pálida u oscura cuando el problema cardiaco es severo.
- Enfermedad renal (40-74%)
- Desnutrición severa (50%) por mala absorción de ácidos grasos y diarrea. (Gastrostomía o SNG)
- Retraso en el crecimiento (50-90%)
- Alteraciones nefrourológicas, genitales.
- Problemas respiratorios
- Alteraciones oculares.
- Retraso mental (16- 30%)
- voz aguda.
- Sangrado intracraneal e ictus en el 14%
- Alteraciones del oído medio e interno.
- síndrome del acueducto vestibular dilatado (patología neurosensorial y vestibular)

Es una enfermedad autosómica dominante.
- 50% de heredabilidad a partir de un padre que tenga el desorden.
En más de la mitad de los casos (50-70%) se trata de mutaciones de novo, inexistentes en los genes de los padres.
Causado por cambios (mutaciones) en un gen llamado “Jagged 1” en 94% de los pacientes, o “Notch2” en 1-2%, los cuales se relacionan con la embriogénesis de los órganos afectados en este síndrome, como el aparato cardiovascular, el hígado y los vasos sanguíneos

y el Rol de la Fonoaudiología
- Colestasis crónica en 95% ( *neonatal).
- Hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia,
hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia,
y ácidos biliares y enzimas hepáticos aumentados.

- Retraso del crecimiento, prurito y xantomas.

- La colestasis suele intensificarse hasta la edad escolar y luego, en algunos niños, mejora o permanece estable.
Enfermedad cardíaca
- Compromiso cardíaco en más del 90% de los niños.
- Cardiopatía congénita más frecuente:
estenosis pulmonar periférica (67%).
- Soplo cardíaco en el 97% de los casos.

La presencia de alguna de estas cardiopatías congénitas puede ser la única manifestación de la enfermedad. En algunos pacientes los problemas cardiacos producidos son mucho más importantes que la enfermedad hepática.
Manifestaciones oftalmológicas
- Embriotoxón posterior (78-89%). Disgenesia muy frecuente, sin repercusión visual, que consiste en la presencia de una banda prominente blanca (línea de Schwalbe) en el ángulo de la cámara anterior del ojo.
- Otras afecciones: microcórnea, cámara anterior superficial, exotropia y cataratas.
- La agudeza visual suele ser normal.
Facie característica
- Frente prominente
- Ojos hundidos
- Hipertelorismo
- Raíz nasal plana
- Mentón prominente.
Enfermedad hepática
- 15 % de los casos evoluciona hacia una enfermedad hepática progresiva, cirrosis y fallo hepático, con indicación de trasplante hepático.
Una cardiopatía compleja es el indicador más significativo de mortalidad temprana.
- Menos del 1% de los niños con SA pueden
desarrollar una pérdida visual progresiva y
eventualmente una ceguera permanente,
probablemente secundaria a anomalías
vasculares.
Los primeros casos fueron publicados por Alagille y cols., en 1969, pero en 1975 se describieron cambios histológicos y asociación con otras manifestaciones clínicas.
Enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable.
Asociada con anormalidades del hígado, el corazón, los ojos, el esqueleto, y una apariencia facial característica.
Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia.
Prevalencia en Latinoamérica: 1/100.000 nacidos vivos.
Bibliografía
1. Alagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr 1975;86:63-71.

2. Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, et al. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediat 1987;110:195-200.

3. Crosnier C, Lykavieris P, Meunier-Rotival M, Hadchouel M. Alagille syndrome: the widening spectrum of arteriohepatic dysplasia. Clinics in Liver Disease 2000;4(4):765-78.

4. . Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, Krantz ID, et al. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology 1999;29:822-29.

5. http://childrennetwork.org/families/ags_spanish.pdf

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