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Sindrome de Klinefelter

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by

Laura camila Feliciano Guerrero

on 6 September 2013

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Sindrome de Klinefelter
Diagnóstico.
Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.
Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter
Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.
Síntomas.
Diagnóstico prenatal.
En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.
No debe confundirse con síndrome del XYY o síndrome del triple X.
En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra.
Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
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