Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Síndrome de Lesch-Nyhan

No description
by

lauraa okko

on 22 November 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan
Síntomas
Cinética en la enzima del Síndrome de Lesh-Nyhan
La deficiencia en la enzima HGPRT provoca
tres síndromes.
En un experimento se estudió la constante cinética Km para el PRPP y la Guanina

Guanina constante y se utilizaron
concentraciones variables de PRPP
• Superproducción de ácido úrico

• Retraso en el desarrollo

• Alteraciones del comportamiento
Origen
• Michael Lesch y William Leo Nyhan
• Descripción
–Hiperuricemia
–Coreoatetosis
–Retraso mental
Causas
- Enzima hipoxantina – guanina – fosforibosil – transferasa (HGPT):

– Aumento del nivel de ácido úrico
– Acumulación
No es un déficit parcial (Síndrome de Kelley – Seegmiller)
Introducción molecular
-Purina y pirimidina
- Bases púricas: derivan de la purina
• Adenina y Guanina.
- Bases pirimidímicas: derivan de la pirimidina
• Citosina, Timina y Uracilo.

-Degradación purinas: ácido úrico (producto de excreción)
- Degradación pirimidinas: productos con destinos.
- Función en el organismo:
Importantes para el funcionamiento de las células.
Constitución génica.
Tejido humano.
Alimentos.
- Fallos: trastornos variados, implicaciones neurológicas.
Síndrome de Lesch-Nyham

- Trastorno hereditario; error congénito del
metabolismo.
- Enfermedad rara: 1 de cada 380.000
- Afecta a la producción y descomposición de las purinas.
- Alteración genética recesiva, ligada al
cromosoma X
- madre es la portadora
- mutaciones nuevas
- Pacientes varones
Afectados
1 de cada 235.000 y 1 de cada 380.000
• Hombres los afectados
• Mujeres heterocigotas portadoras
Incidencia
Presentan menos de 1.5% de actividad enzimática,
Consecuencias:
-Retraso mental
-Alteraciones neurológicas graves
-Autoagresión
La célula roja deficiente en esta enzima es destruida, por lo que su actividad en los eritrocitos es normal.
Se observó que la Km para este sustrato era más del doble en la mujer portadora que en los individuos sanos.
Conclusión:
El PRPP actúa como
inhibidor para esta
enzima,
Nucleos grises
Tratamiento
Fármacos
• Gabapentina
• Carbamazepina
• Terapias psicológicas de refuerzo
Procesos en el síndrome
Elevación plasmática de xantina conduce a la formación excesiva de moléculas convulsionantes
Poca serotonina
• No hay un tratamiento curativo.
• Sí hay medicamentos para tratar los síntomas.
Alopurinol
Baclofén
Ansiolíticos
• Fenobarbital
• Diacepam
Laura María Álvarez
María Bergia
Andrea Lavín
Marina Martínez
Leyre Pino
Natalia de la Torre

- Gen HGPRT1: producción de la proteína HGPRT
Full transcript