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LAS MUTACIONES

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on 15 December 2015

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LAS MUTACIONES
SÍNDROMES
¿QUÉ ES?
¿POR QUÉ SE PRODUCEN?
SÍNDROME DE DOWN
¿QUÉ ES?
CARACTERÍSTICAS
SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS
CAUSAS
MOLECULAR
CROMOSÓMICO
TRATAMIENTOS
GENÓMICO
TIPOS DE MUTACIONES
VÍDEOS
SEGÚN EL
EFECTO SOBRE
EL INDIVIDUO
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
SÍNDROME DE
EDWARDS
¿QUÉ ES?
CARACTERÍSTICAS
CAUSA
TRATAMIENTO
La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo. Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.
Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN

La mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequeña diferencia en la secuencia original del ADN es una mutación.
2) Factores externos pueden causar mutaciones

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a radiación. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre artificialmente, aún en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede dañarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la célula termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutación.
Conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
Los signos físicos más comúnes de una personas con síndrome de Down abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela
.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales).
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeres y, ‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.
Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas.
La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.
CUESTIONARIO
-¿Qué es una mutación?
-¿Qué es el síndrome de Edwards?
-¿En qué se diferencian los cromosomas del síndrome de Down y el de Edwards?
-¿Por qué se producen las mutaciones?
-Según la extensión del material genético afectado, ¿qué tres tipos hemos dicho?
Perjudiciales:
Causa una desventaja para la supervivencia del individuo.Pueden llagar a causar la muerte.
Beneficiosas:
Aumenta la probabilidad de supervivencia del individuo.
Neutras:
Son mutaciones que no afectan de positiva ni negativa a la supervivencia del individuo.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Somátidas:
Son las que afectan a las células somátidas. Pueden originar lesiones y no son heredables .
Germinales:
Afectan a los gametos.Estas mutaciones no se manifiestan en el propio individuo pero pueden transmitirse a futuras generaciones.
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