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mutaçoes genicas

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Andreia Pinto

on 31 May 2013

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Transcript of mutaçoes genicas

Mutações São alterações ocorridas durante o processo de duplicação do DNA com vista à divisão celular, quer na mitose como na meiose.

Podem afetar as células somáticas - onde apenas parte do ser transporta a mutação, esta pode evoluir para cancro - ou as células germinativas - no qual, todo o ser transporta a alteração. As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Estas últimas devem-se a:
- exposições excessivas a radiações (como os raios X, raios UV, raios cósmicos);
- substâncias químicas (como colquicina, gás mostarda).

Deste modo, a um agente capaz de provocar uma mutação chama-se agente mutagénico. Causas das mutações Tipos de agentes mutagénicos Os agentes mutagénicos podem ser divididos em diferentes categorias, tendo em conta a forma como atuam:

agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos, se incorporam no DNA;
agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA;
agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou deleções de nucleótidos ou mesmo de porções cromossómicas. Efeitos das mutações Podem ser benéficos ou prejudiciais (quando alteram o funcionamento da célula e/ou conduzem à morte);
Perda da regulação de genes e da divisão celular;
Graves patologias, desde deficiências ligeiras à morte. Mudanças na sequência de DNA Quando ocorre a troca de um ou mais pares de bases; Substituição de bases : Inserção de bases Quando ocorre a introdução de um nucleótido. Deleção de bases: Quando ocorre a perda de nucleótidos. Inversão de bases: Extração de uma parte da dupla hélice seguida de reinserção na mesma posição, mas em orientação inversa; Mudanças Funcionais: Silenciosa: Normalmente dá-se na 3.ª base azotada, não provocando alteração na síntese do aminoácido, pois o código genético é redundante; Perda de Sentido Substituição de uma base do DNA por outra que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro. Sem sentido: Alteração num nucleótido que transforma o codão normal num codão de finalização e, deste modo, forma-se uma proteína de pequenas dimensões. Alteração do modo de leitura: Ocorre a introdução ou perda de um nucleótido devido a modificação do modo de leitura nos codões, pelo que a proteína original perde completamente a sua função. Doenças Anemia falciforme: É uma doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices. Deve-se à substituição de um único nucleótido que altera o codão do sexto aminoácido da proteína, onde o ácido glutâmico passa a valina - ( GAG => GTG). Albinismo: São alterações que se dão na estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou no número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Estas alterações podem afetar uma determinada região de um cromossoma ou um cromossoma inteiro; Tipos de mutações Cromossómicas Tipos de mutações São alterações pontuais que afetam a estrutura dos genes, ou seja, afetam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Deste modo, pode originar-se uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada, provocando uma mutação. Génicas É uma doença rara e hereditária, que consiste na falta da íris do olho. É resultado de uma deleção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, que provoca falta de desenvolvimento no globo ocular. Aniridia Caracteriza-se pela ausência de melanina. Esta substância é substituída, nestes mutantes, pelo aminoácido tirosina. Acondroplasia Caracteriza-se pela baixa estatura, braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco.
Esta doença é provocada pela troca da uma base Guanina por uma Adenina , no nucleótido 1138 do cDNA. Hemocromatose hereditária Síndrome de Brugada Tetra-amelia Síndrome de Marfan Deposição excessiva de ferro nos tecidos do organismo.
É causada por duas alterações no gene (HFE), localizado no braço curto do cromossoma 6. Estas alterações causam a troca de cisteína por tirosina na posição C282Y e/ou histidina por aspartato na posição H63D. Caracteriza-se por uma falha na formação embrionária, que acarreta a ausência dos quatro membros.
Deve-se a uma mutação no gene WNT3, presente no cromossoma 17, q21. É uma arritmia hereditária que faz com os ventrículos batam tão rapidamente que podem impedir que o sangue circule eficientemente no corpo.
É provocada por uma mutação no gene SCN5A, no braço curto do cromossoma 3, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. É uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros excessivamente longos. Manifesta-se principalmente no sistema esquelético, cardiovascular e ocular.
É causado por mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossoma 15. Discentes:
- Adriana Malheiro;
- Ana Sofia Sousa;
- Andreia Pinto;
- Cátia Mota. Docente: Alda Martins
Turma: 12.º A
Ano Letivo: 2012/2013 Escola Básica e Secundária de Celorico de Basto Cadeias de DNA Sequência normal de mRNA: 5' CCU UAU CGC 3' Azul: Adenina (A);
Laranja: Citosina (C);
Vermelho: Uracilo (U) / timina (T);
Verde: Guanina (G). Legenda:
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