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citogenética

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by

Soto Victor

on 21 December 2011

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Transcript of citogenética

APLICACION DE LA CITOGENETICA
AL DIAGNOSTICO CLINICO Detección de anormalidades cromosómicas
en individuos con rasgos clínicos de
alteración genética. 0 a 12 semanas 12 semanas a
término Período
neonatal Niñez Pubertad y desarrollo
sexual Infertilidad y falla
reproductiva Adulto Trisomias
Monosomias
Rearreglos
desbalanceados
Triploidias 0 a 12 semanas Trisomias: 13;18;21 Translocaciones
Robertsonianas
t 13 ; t21 Triploidias Rearreglos
desbalanceados Turner Muy pocos individuos llegan a la etapa adulta con
una cromosomopatía desbalanceada. Xq frágil
XXY
XYY
XXYY Niños con signos clínicos que no
llamaron la atención al pediatra en la
etapa de neonato, pueden comenzar a
presentar alteraciones en el desarrollo
físsico y mental en esta etapa. Pequeños rearreglos desbalanceados
familiares o "de novo" Pequeñas deleciones intersticiales Cromosomas marcadores adicionales Xq frágil Trisomias mosaicos Sindrome Localización Clínica
-Alagille 20p11.2 Estenosis pulmonar
-Angelman 15q11->13 Retardo mod. A severo
-B.-Wiedemann 11p15 Macroglosia-Nefroblastoma
-Cat-eye 22pter->q1 Coloboma, defectos Card.
-Cri-du-chat 5p- Retardo severo
-Desordenes 7q21 Fragilidad ósea
colágeno 2q31
-Cornelia de Lange 3q26 Retardo desarrollo severo
-Di George 22q11 Defectos cardiacos
-Gardner 5q22 Múltiples quistes epidermicos
-Grieg 7p13 Hipertelorismo..
-Langer-Giedion 8q24.11 Microcefalia..
-Marfan 15q21.1 Dilatación aortica Síndrome Localización Clínica
Miller-Diecker 17p13.3 Retardo severo
Neoplasia endocrina 10q21.1 Tumor cel.C de la tiroides
Distrofia miotónica 19q13 Falla relajación muscular
Nail-patella 9q34 Nefropatía
Neurofibromatosis 17q11.2 Manchas café con leche
Prader-Willi 15q11->13 Severa obesidad
Retinoblastoma 13q14.2 Retinoblastoma
Rieger 4q25 Microcornea
Smith.Magenis 17p11.2 Braquicefalia
Stickler 12q13.1->13 Miopia
Esclerosis Tuberosa 9q34 Descalcificación craneal
Von Hippel-Lindau 3p25 Hemangioblastoma cerebelar
Waardenburg 2q37.3 Hipertelorismo
WAGR 11p13 Gonadoblastoma
Wolf-Hirschhorn 4p16.1 RDM En esta etapa el problema casi siempre involucra
A los cromosomas sexuales.
Hasta la pubertad el individuo ha tenido un desarrollo
normal pero ocurre una falla total o parcial del
desarrollo de los carácteres sexuales secundarios. -45,X

-Rearreglos y deleciones del cromosoma X (incluye Rings)

-XY femenino

-XXY

-XX masculino

Todos ellos se pueden presentar como mosaicos con normal
o anormales lineas celulares. La infertilidad afecta esencialmente a los cromosomas
sexuales, anomalías que no fueron investigadas en la
pubertad. Fallas reproductivas no estan asociadas con problemas
Cromosómicos en la mayoría de los casos. Pero ante la
ausencia de otra causa el estudio citogenético puede
demostrar un rearreglo estructural balanceado. -Anomalías de los cromosomas sexuales

-XXY

-Rearreglos structurales balanceados

-Cromosomas marcadores (Familiar o mosaico)

-Translocación autosómica X (rara)

-Translocación autosómica Y (muy rara)

-Rearreglos estructurales del Y Muchas anormalidades cromosómicas llegan
a término, con el resultado de un neonato con
múltiples anormalidades congénitas. -Trisomia 13, 18 o 21 (incluyendo mosaicos)
-Translocaciones Robertsonianas
45,X y otras anormalidades asociadas con Turner
Deleciones “de novo” particularmente 4p, 5p,9p,
13q,18p,18q
Pequeños rearreglos estructurales desbalanceados
Rings en especial 4, 5, 13 o 18 Selección de Muestra Aborto espontáneo: Tejido fetal Resultado confiable.

Vello coriónico Puede no representar cariotipo fetal.

Anormalidad 2º y 3ºtrimestre: Sangre de cordon
Rápido y confiable

Biopsia de placenta Resultado rápido Pobre calidad

Fluido amniótico Confiable pero lento Muerte intra-uterina: Punción cardiaca, resultado rápido.

Piel y amnios, Puede ser tomada Post morten.

Placenta, Contaminación materna.

Neonatos: Sangre periférica, Tejido de elección

Sangre de cordon: Sospecha previa a nacimiento

Médula ósea: Poco utilizada

Adultos y niños: Sangre periférica

Fibroblastos piel: Mosaicos Adultos y niños -Biopsia de ovarios

-Biopsia de testículos
Mosaicos de cromosomas sexuales Selección de técnicas Casos no urgentes: Cultivo 72 h bandeo GTG


Casos urgentes: Cultivos de 48 y hasta 24 h aunque
el índice mitótico es muy bajo.
tinción giemsa entrega identificación
numérica. Calidad del bandeo La calidad se define como el Nº de bandas
visibles. + 150 bandas Baja calidad

Cerca de 400 bandas Rutina para
fibroblastos

550 bandas Cultivos de
sangre

850 bandas visibles ideal Número de células para analizar Difiere de país a país, en Chile son 25 mitosis que
Se analizan al M.O. y 3 se fotografían y montan Interpretación e informe de resultados Un resultado normal no excluye un defecto genético
estructural debido a la resolución del análisis al M.O “Errores” en informe del cariograma Microdeleciones
Mosaicos: trisomia 20 (piel y otros tejidos)
Pallister-Killian (iso 12p mosaico en piel) Variantes heterocromáticas Algunos clínicos no expertos en el tema pueden
Alarmarse junto con el paciente.
Se prefiere omitir en la mayoria de los casos.
De informar es mejor la frase “Variante normal” http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html Body
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