Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

TdR La Síndrome de Down

Aquest prezi, és del meu treball de recerca, que tracta sobre la Síndrome de Down.
by

Isabel López

on 28 January 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of TdR La Síndrome de Down

La Síndrome de Down 2. Diagnóstic Per Isabel López 1. La Síndrome de Down Índex Què és ? 1. La Síndrome de Down John Langdon Down va descriure a l'any 1866, unes característiques comuns presentades per un grup de deficients mentals. Qui va descobrir-la? Diagnóstic prenatal Què és ?
Qui la va descobrir?
Origen
Tipus de Síndrome Diagnóstic prenatal
Proves 2. Diagnóstic 3. Epidemiologia 4. Característiques 6. Metodologia Patologíes associades
Desenvolupament cognitiu 7. Resultats 8. Conclusió Estudi del programa assistencial dels nens
Relació entre els CEEs, EAPs i els sistemes d’educació per a nens amb la Síndrome de Down
Estudi d'un cas És un trastorn genètic causat per una còpia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Aquest trastorn està causat per una no disjunció. La trisomia 21 és una transloca-
ció desequilibrada dins de les
Robertsonianes. Cariotip d'una persona amb la trisomía 21. El 95% dels casos són produïts per una trisomía 21
lliure, altres per una translocació i altres per mosaïcisme. Publicar a la revista de London hospital Reports, un article:

"Observations on an Ethnic Classification of Idiots ". Down buscava alguna d'explicació per a determinar l'anomalia. Origen L'origen de la trisomía és a la meiosi, concretament a l'anafase 1, quan es separen els cromosomes homòlegs per donar lloc a les cèl·lules sexuals. La causa de l'alteració cromosòmica que la provoca la és desconeguda, no pot prevenir-se, però, sí que es coneixen uns factors de risc:

-Edat de la mare
-Factors ambientals o externs Tipus de trisomía 1. Error en la distribució del material genètic ( 90% casos aprox.).

2. Mosaïcisme (5% casos aprox.).

3. Translocació (5%casos aprox.). Accions prenatals que tenen per objecte la detecció i el diagnòstic d'un defecte congènit present en néixer Cromosomopaties
en embarassades marcadors bioquímics
(AFP) i (fß-hCG) AFP/ fß-hCG + dades epidemiològiques Risc marcadors ecogràfics Proves - L’Screening bioquímic
Primeres setmanes de l'embaràs
Detectació de malformacions - L'Amniocentesi
Extracció de líquid amniòtic
Setmanes 10-13
Risc pèrdua fetal d'un 1%. - La Cordocentesi
Extracció sang fetal
Setmanes 18-19
Risc pèrdua fetal d'un 2% - Biòpsia de Corió
Extracció de teixit procedent de la placenta
Setmanes 10-13
Risc pèrdua fetal d'un 2% Amniocentesi Cordocentesi 3. Epidemiología Incidència mundial 1/1000 A Espanya unes 34.000 persones aproximadament pateixen la Síndrome de Down. Esperança de vida Any 1999, un 10'8% Any 2008, un 13'6% Dones +25 anys,
menys esperança
de vida Actualment fins als 60 anys Aprovació de la Llei de l'Abort Disminució de la població amb la Síndrome de Down 4. Característiques Les persones afectades per la Síndrome de Down tenen major risc a desenvolupar patologíes. Trets físics importants: - Cap rodó
- Ulls xinats
- Nas petit i xafat
- Orelles petites i replegades
- To muscular disminuït
- Extremitats curtes
- Estrabisme
- Problemes oculars
- Mans petites Patologies associades - Alteracions cerebrals - La memòria Desenvolupament cognitiu Degeneració cerebral = discapacitat intel·lectual Neurones d'interconnexió disminuïdes. El desenvolupament social i emocional és molt bo, lleuger retràs en l’infància.

Les habilitats motores estan retrasades.

Aprenen de forma visual. 6. Metodologia - Informació centres i EAPs de la zona del Camp de Tarragona.

- Relació d'escoles d'educació especial EAPS i els sistemes d'escolarització.

- Entrevista a Virginia Bautista 7. Resultats Estudi del programa assistencial
en el Camp de Tarragona Relació entre els CEEs, EAPs i els sistemes
d’educació per a nens amb la Síndrome de Down Naixement CDIAP Preparació psicològica

Pla d'intervenció EAP Valoració del nen

Proposta d'escolarització Departament
Ensenyament Tarragona Escola Món
laboral Inspecció de
la proposta Estudi d'un cas - Sorpresa

- Escola ordinària

- Sexualitat 8. Conclusió EAPs (molt importants) Escola correcta Món laboral confiança, autonomía. Actualment al Camp
de Tarragona nº nens amb la SD Al 1990 No mateixes oportunitats

Grau lleuger + autonomía Estudi del cas: sistema immunològic
+ fort 5. Objectius 5. Objectius Estudi del sistema programat Estudi de la població en el Camp de Tarragona Estudi d'un cas particular
Full transcript