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Síndrome de Riley Day

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by

Diana Millán

on 23 October 2013

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Transcript of Síndrome de Riley Day

Historia Natural de la enfermedad
Síndrome de Riley Day
También llamado Disautonomía Familia (DF), es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso autónomo. Provocando la ausencia de dolor en el sistema general del cuerpo.
Agente
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Huésped
Medio ambiente
Se piensa que puede estar causada o agravada por virus, exposición a productos tóxicos, enfermedades auto-inmunes y heridas o traumatismos que hayan dañado el sistema nervioso autónomo.
La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Puerta de entrada
El síndrome de Riley-Day se presenta de recién nacido hasta un aproximado de 30 años. Este síndrome se aloja en el cerebro y destaca por la ausencia de dolor. El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos; es hereditario. Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes).
Periodo prepatogénico
Síntomas inespecíficos
Estreñimiento Deficiencia en el crecimiento
Disminución en el sentido del gusto Fiebres repetitivas
Diarrea Crisis epilépticas
Ojos secos Ronchas en la piel
Dificultades para alimentarse Sudoración al comer
Incapacidad para sentir dolor Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Falta de lágrimas al llorar
Periodos de vómitos

Síntomas específicos
Síntomas presentes al nacer.
La presencia de un cambio en el gen IKBKAP en el cromosoma 9 del ADN del individuo.
Complicaciones
Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
Ronchas o manchas en cara y tronco
Presión arterial alta y frecuencia cardiaca alta
Insomnio
Irritabilidad
Tono de piel en parches en las manos y en los pies
Náuseas y vómitos
Problemas graves para deglutir / Babeo
Empeoramiento del tono muscular
Secuelas
Etapa clínica
Mecanismos patogénicos del agente
Comienza a manifestarse debido a que; al ser un mal congénito, se padece desde la vida intrauterina al adquirir una copia exacta del gen mutado, en el cromosoma 9 del ADN humano.
Mecanismos defensivos por parte del huésped
Comienzan a generarse una serie de cambios hormonales, genéticos y óseos; como distrofias musculares y mal formación del cuerpo. Por lo que el individuo se ve afectado directamente a pesar de su inconsciente esfuerzo por mantenerse vivo.
Vs
Etapa subclínica
Gracias
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