Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Шерешевский-Тернерийн хам шинж

No description
by

Zaya Foxy

on 18 December 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Гистологийн бүтцээрээ 3 янз байж болдог.
Гистологийн хувьд хүйсийг тогтоох боломжгүй ялгаран хөгжөөгүй үлдэгдэл ором
Эм гонадын ором
Эр гонадын ором Ялгаран хөгжөөгүй ором ба эм гонадын ором нь 45,Х болон Х-хромосомын мозаицизм ба түүний бүтцийн өөрчлөлттэй өвчтөнд тохиолддог.Харин эр гонадын ором Ү-хромосомын хэсгийг агуулж байгаа буюу зарим эс нь Ү-хромосомтой өвчтөнд илэрдэг.

1938 онд Тернер 7 эмэгтэй өвчтөнд ажиглалт хийж биеийн ба бэлгийн дутуу хөгжил, хүзүүний арьсны нугалаа, тохойн үений хэлбэр алдагдалт энэ 3 шинж тэмдгийг уг өвчний үндсэн шинж болгон авч үзжээ. 1656 онд Форд бэлгийн хөгжлийн дутмагшил бүхий өвчтөнд хийсэн хромосомын шинжилгээгээр бэлгийн нэг хромосом дутуу -45,ХО байдгийг илрүүлжээ.

Өндөр өргөн духтай эрүү жижиг / эрүү дутуу / чихний хэлбэр алдагдсан, байршил дортой байж болно. Дагзнаас дал мөрний чиглэлд далавчилсан илүүдэл арьс баригдаж байдаг. Шилний үсжилтийн хязгаар дээр байдгаас араасаа хүзүү нүцгэн харагдана. Эдгээр шинж тэмдгийн бөөгнөрөл нь өвчтөнүүдийг заримдаа өөр хооронд нь адилхан болгож харагдуулдаг. ШТХ-ийн үед араг ясны хөгжлийн янз бүрийн гажгууд тохиолдож болдог. Цээж өргөн богино, өвчүүний хэлбэр алдагдсан, ялангуяа тохойны үе хэлбэрээ алдсан байх нь олонтаа тохиолддог. Гарын сарвуунуудаас ядам хуруу мэдэгдэхүйц богиноссон, буруу байрласан байж болохоос гадна хумс жижиг их гүнд шигдэж байрласан байх тохиолдол бий.


Шерешевский-Тернерийн хам шинж
Эмнэл зүй шинж тэмдэг
ШТХ Х-Моносом (ХО) байдлаар тохиолдохоос гадна Х- Хромосомын бүтцийн ба тооны өөрчлөлтийн олон хэлбэр байдлаар тохиолддог байна. Эдгээрээс ШТХ –ийн үндсэн хэлбэр болох Х-моносом ( агенез гонада ) үед уг эмгэгийн шинж тэмдэг хамгийн тод илэрч байдаг. Ургийн хөгжилд Х-моносом нөлөөлөх учраас хүүхэд төрөхдөө өвчний зарим шинж тэмдэгтэй байдаг. Жирэмснийхээ хугацааг гүйцээж төрөх боловч хүүхэд жин, өндөр багатай байдаг. Хумс дутуу хөгжсөн хүзүү богинотой хүзүүгээ дагасан илүүц арьстай байхаас гадна үе мөчинд тунгалагын хаван ажиглагдана.

Хүзүүний илүүдэл арьс, үе мөчиндөх хаван нярай хүүхдэд уг өвчнийг оношлох эх сэжим болж өгдөг. Гэвч бусад янз бүрийн шалтгаанаас нярайн хаван тохиолдож болохоос гадна хүзүүний илүүдэл арьс тэр болгон илэрдэггүй учир энэ эмгэгийг нярай хүүхдэд оношлоход хялбаргүй. Хүүхэд цаашид өсөлт хөгжилөөрөө үе тэнгийнхнээсээ хоцорч ирнэ. Нүүрний байдал өвөрмөц нүдний дотор талын өнцөг гадна өнцгөөсөө дээш байрлаж Дауны өвчний үеийн эсрэг байдлыг үүсгэдэг.


Анх 1925 онд Н.А.Шерешевский 20 настай эмэгтэйд энэ өвчний клиник шинж тэмдгийг бичжээ
Бэлгийн хромосомын гажигуудаас арай илүүтэй судлагдсан энэ эмгэгийг эмнэлзүйн шинж тэмдгээр нь оношлох боломжтой юм. Энэ нь 3000:1 тохиолддог.

Гүйцэтгэсэн : Н. Лхамдолгор
Э.Цогзолмаа
Э. Цэрэндаваа
Ц.Нандинцэцэг
Д.Лувсандагва
Б. Нарангэрэл
М. Алтанзаяа

Зүрхний төрөлхийн гажиг төрсний дараа болон хожуу илэрч болно. Хүүхэд өсч бэлгийн бойжил эхлэх үеэс өвчний шинж тэмдэг улам тодорч биеийн өсөлтөөрөө эрс ялгарч, биеийн харьцаа алдагдсан байдал ажиглагдана.
ШТХ-ийн Х-моносом хэлбэрийн үед бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжөөгүй учир гадна дотор бэлэг эрхтэн хэдий эмэгтэй хэлбэртэй байх боловч хөгжлөөрөө хэтэрхий дутмаг байдаг.
Умай дутуу хөгжсөн, үр дамжуулах хоолой нарийссан байхаас гадна үтрээ урт, нарийн, бэлгийн их бага уруул гүйцэд хөгжөөгүй байдаг. Бэлгийн хоёр дахь шинж хөгжихгүй буюу маш сул хөгжинө. Хөхний булчирхай байхгүй. ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед /агенезия гонад / сарын тэмдэг ерөөсөө ирэхгүй, өвчтөн үр тогтох чадваргүй байна.


Бэлгийн дутуу хөгжил, сарын тэмдэг үгүйдэл, үргүйдэл энэ бүхэн нь нэг Х хромосомын дутагдлын улмаас бэлгийн булчирхай ялгаран хөгжиж чадаагүйтэй холбоотой. 45,ХО гэсэн хромосомын бүрдэлтэй өвчтөнд фоликулын эсүүд эргэн мөхөх учир эм бэлгийн дааврууд ялгаруулах чадваргүй байна. Ер нь ШТХ-тэй өвчтөн эрүүл эмэгтэйг бодвол эм бэлгийн дааврууд / эстрон, эстрадиол, эстриол /-ыг ойролцоогоор 10 дахин бага хэмжээгээр ялгаруулдаг. Харин эдгээр даавар огт үгүйдэх явдал нэн ховор тохиолдоно. Эм бэлгийн дааврын цочмог дутагдлын улмаас гонадотропины ялгарах хэмжээ хэвийн хэмжээнээс олон дахин ихэссэн байна.


ШТХ-тэй өвчтний сэтгэцийн хөгжил бараг хэвийн байх боловч заримдаа оюуны хөгжилөөр хомс гэр ахуйн асуудалд сонирхол ихтэй их аригч гамч, харамч зожиг зэрэг өвөрмөц зан араншинтай байж болно. Өөрийн үе тэнгийнхэнтэйгээ нөхөрлөхөөс биеийн өндөр намаараа ойролцоо хүүхдүүдтэй нөхөрлөж тоглох сонирхолтой. Биеэ дааж хүмүүс, орчинтойгоо харьцах чадвар муутай ба өөрийнхөө өвчинг төдий л сайн мэдрэхгүй өвчиндөө гутаж, гуних нь бага байна. Шерешевский-Тернерийн хамшинж бүхий өвчтөн эрт өтлөх учир өөрийн наснаасаа оворжуу харагдана.


Оношлогоо
Цитогенетикийн шинжилгээгээр оношийг тогтооно.ШТХ-ийн үндсэн хэлбэрийн үед бэлгийн нэг хромосом дутуу /ХО/ байх учраас бэлгийн хроматин илрэхгүй бөгөөд өвчтөний хромосомын бүрдэл 45, ХО байна. Уг эмгэгийн бусад тохиолдолд хромосомын дараах гэмтлүүд шинжилгээгээр илэрнэ.
Үүнд: Х-хромосомын урт мөрний изохромосом /Х qi /
-богино мөрний делеци /Xp-/
-урт мөрний делеци /Xq-/
-цагираг Х хромосом/ Xr/
-тасархайн үлдэгдэл /фрагмент / /f/ -хоёр Х-хромосомын транслокаци /tX:X/Эдгээрээс гадна 45,Х/46,ХХ:45, Х/46,ХY 45Х/47ХХХ болон бусад хэлбэрийн цоохортол /мозаицизм/ тохиолдоно.

Хэрэв q мөр бүхлээрээ юм уу түүний ихэнх хэсэг тасарч гээгдсэн бол ийм өвчтөнд ШТХ ямар нэг хэмжээгээр илэрнэ. Ховорхон тохиолдолд урт мөрний үзүүрээс тасарч гээгдээд үлдсэн хэсгээрээ хоёр Х-хромосом нийлж тэнцвэржээгүй транслокацийг үүсгэдэг. Ийм хромосомтой өвчтөн өсөлт хэвийн, биеийн эрхтэний гажиг зогоггүй байх боловч бэлгийн булчирхай ялгарч хөгжөөгүй, гадаад дотоод бэлэг эрхтэний хөгжил дутуу байна. Өөрөөр хэлбэл энэ нь цэвэр эм манингийн хроматин эерэг хэлбэрүүдийн нэг юм.


Өвчтөний биед Ү хромосомыг агуулсан эс огт байхгүй бол өндгөвчийн дутмагшил /овариольная дисгенезия гонад/ гэнэ. Үүнд: 45ХО гэсэн эсийн хольч оролцсон янз янзын цоохортол байж болохоос гадна: а.) Х-хромосомын богино мөрний делеци -46, ХХр- б.) Урт мөрний изохромосом -46,Xi/Xq/ в. Цагираг Х- хромосом 46,Хr/X/ илэрч болно.Тэрчлэн Х-хромосом аутосомд зөөвөрлөгдөх эсвэл хоёр Х-хромосом богино мөрөөр нийлж гагнагдах үед мөн өндгөвчийн дутагтлаар манинжих шинж илэрч болно. X-хромосомын урт мөрнөөс тасарч гээгдэх /46,ХХq-/ гэмтлийг онцолж авч үзэх нь зүйтэй.

Эмчилгээний арга зүйг боловсруулахдаа өвчтөний нас ,бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал, эмнэлзүйн чухам ямар маягаар илэрч байгааг харгалзан үзэх хэрэгтэй. Юуны урьд биеийн өсөлт,бэлгийн хөгжлийн гажуудлыг засахад эмчилгээ чиглэгдэн өсөлтийг сайжруулахын тул метондостендиол ,дюрабалин,неробал,дианабол,ретаболил зэрэг даавруудыг сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд 2,5-5 мг ,сургуулийн насны хүүхдэд 8-10мг хэрэглэнэ.


Эмчилгээ
Эмчилгээний арга зүйг боловсруулахдаа өвчтөний нас ,бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал, эмнэлзүйн чухам ямар маягаар илэрч байгааг харгалзан үзэх хэрэгтэй. Юуны урьд биеийн өсөлт,бэлгийн хөгжлийн гажуудлыг засахад эмчилгээ чиглэгдэн өсөлтийг сайжруулахын тул метондостендиол ,дюрабалин,неробал,дианабол,ретаболил зэрэг даавруудыг сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд 2,5-5 мг ,сургуулийн насны хүүхдэд 8-10мг хэрэглэнэ.


Эмчилгээний арга зүйг боловсруулахдаа өвчтөний нас ,бэлгийн болон биеийн хөгжлийн байдал, эмнэлзүйн чухам ямар маягаар илэрч байгааг харгалзан үзэх хэрэгтэй. Юуны урьд биеийн өсөлт,бэлгийн хөгжлийн гажуудлыг засахад эмчилгээ чиглэгдэн өсөлтийг сайжруулахын тул метондостендиол ,дюрабалин,неробал,дианабол,ретаболил зэрэг даавруудыг сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд 2,5-5 мг ,сургуулийн насны хүүхдэд 8-10мг хэрэглэнэ.


Эмэгтэйчүүдийн X полисомын эмгэг
Эмэгтэйчүүдийн X-полисом эмгэгт X-трисом /XXX/, X-тетрасом /XXXX/, X-пентасом /XXXXX/ хамшинжүүд хамаарна. Эдгээр эмгэгүүд хромосомын бусад эмгэгүүдийг бодвол эмнэлзүйн илрэл тодорхойгүй байдгаас оношийг гагцхүү цитогенетикийн шинжилгээгээр тогтооно. Бэлгийн X-хроматин n=S-1 гэсэн томъёогоор илрэнэ. X-трисом /XXX/ эмэгтэйчүүд амьдрах чадвар сайтаагаас гадна эрүүл хүүхэд ч төрүүлж чадна. Энэ хэлбэрийн үед хамгийн элбэг тохиолдох шинж тэмдэг нь оюун ухааны хөнгөн хомсдол юм. Шизофрени элбэг тохиолдоно.

Өвчтөн толгой гавал нүүрийн хэсгээрээ жижгэвтэр өндөр нуруутай байх бөгөөд ихэнх өвчтөнд биеийн хөгжлийн гажиг илрэхгүй. Анхдагч аменоре, үргүйдэлт тун ховор тохиолдоно. Хааяа өндгөвчинд фолликул цөөрсөн байх ба үүний улмаас хоёрдогч аменоре, цагаас эртэдсэн климакс ажиглагдаж болно. Ихэнх өвчтөнд сарын тэмдэг хэвийн явцтай гадна, дотно бэлэг эрхтэн онцын өөрчлөлтгүй байна.X-тетрасом /XXXX/ кариотиптэй өвчтөн ихэвчлэн сэтгэц оюуны гэм гажигтай байна. Зарим охид нилээд өндөр нуруутай байх боловч хөгжлийн гажуудал бараг илэрдэггүй. Ховорхон тохиолдолд намхан хүзүү, гарын хурууны богиносолт зэрэг хөгжлийн гажиг илэрсэн тохиолдол байдаг. X-пентасом /XXXXX/ өвчин маш ховор тохиолдоно. Хамгийн баттай гэгдэх шинж тэмдэг оюуны хомсдол, хөлийн тавхайн хэлбэр алдагдалт зэргийг судлаачид дурьдсан байна.

Y-полисомын эмгэг Энэ өвчний үед өвчтөн гоц өндөр байдгийг эмгэг шинж гэж үзэх баттай үндэс үгүй бөгөөд XYY хамшинжийн үед тухайлсан онцгой шинж тэмдэг байхгүй учраас уг эмгэгийг шинж тэмдгээр оношлох боломжгүй юм. Зарим тохиолдолд 47,XYY хамшинж ямар ч шинж тэмдэггүй явагдана. Хэдий тийм боловч дараах шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг. Үүнд: өндөр нуруу, зан төрхийн гажуудал, бэлгийн ялгарах хөгжлийн гажуудал зэрэг шинж тэмдэг байдаг. Эдгээрээс өндөр нуруу, зан төрхийн гажуудал гэсэн шинж тэмдэг уг өвчтөнд хромосомын шинжилгээ хийх шалтаг болж болох юм. Зарим тохиолдолд өндөр тагнай, доод эрүүний томрол, шүдний буруу байрла, микроцефали араг ясны зарим гажиг ажиглагддаг. ЭмчилгээЭр бэлэг эс үүсэх явцад Y-хромосом салахгүй байгаа шалтгаан тодорхойгүй учраас Y-полисом гажгаас сэргийлэх асуудал одоогоор тодорхойгүй.


Анхаарал хандуулсанд баярлалаа
Full transcript