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Leucodistrofia

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Moet Aita

on 4 January 2013

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Transcript of Leucodistrofia

LEUCODISTROFIA Por: Moet Aita Clase: 801 - MS. Arocho Dia de Entregar: 21 de diciembre del 2012 ¿Qué es la leucodistrofia? Leucodistrofia es la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro que es un resultado del crecimiento imperfecto / desarrollo de la capa de mielina. La materia gris del cerebro lleva información al cerebro y la materia blanca es para conectar la materia gris con el cerebro para transportar señales nerviosas. Cuando la disposición de la capa de mielina cambia, causan la mielina a funcionar incorrectamente y como un resultado, impulsó nerviosas no son capaces de ser transmitidas correctamente. La capa de mielina es la material protector alrededor de los células nerviosas y actúa como un aislante a fibras nerviosas para aumentar la velocidad de las transmisiones. La capa de mielina es una sustancia compleja compuesta por más de 10 químicos distintas y cuando hay defectos genéticos en la forma en que la mielina produce o metaboliza las sustancias químicas, se causa leucodistrofias. El cariotipo de Leucodistrofias CARIOTIPO MASCULINO ¿Cómo se hereda el Leucodistrofia? Leucodistrofias son causados por mutaciones genéticas en el cromosoma X haciéndole defectuoso. CARIOTIPO FEMENINO El cariotipo masculino y femenino tienen el cromosoma X pero, las hembras tienen dos cromosomas X. En Leucodistrofia hay una mutación en el cromosoma X sin embargo, porque las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden sustituir el cromosoma defectuoso pero los hombres no pueden hacer eso. Transmisión ligada al sexo Transmisión recesiva autosómica La historia de la Leucodistrofia Dado que Leucodistrofia es un término general para las enfermedades genéticas que afectan la mielina en el sistema nervioso central, no hay una sola persona en particular que descubrió Leucodistrofia.
Los 39 diferentes tipos de leucodistrofias
Síndrome de 18q con deficiencia de proteína básica de mielina
Encephalomyeolitis diseminada aguda (ADEM)
Leucoencefalitis aguda diseminada
Leucoencefalopatía Hemorrágica Aguda
La adrenoleucodistrofia (ALD)
Adrenomieloneuropatía (AMN)
Aicardi-Goutieres
enfermedad de Alexander
Adulto-inicio Leucodistrofia autosómica dominante (ADLD)
Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides Diffure neuroaxonal
Autosómica dominante de aparición tardía Leucoencefalopatía
Ataxia infantil con Hipomielinización SNC difusas (CACH o enfermedad de la sustancia blanca de fuga)
Enfermedad de Canavan
Arteropathy cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)
Cerebrtendinous Xantomatosis (CTX)
Displasia Craniometaphysical con Leucoencefalopatía
Amplia blanca cerebral Matter anomalía sin síntomas clínicos
Familiar del adulto Leucodistrofia manifiesta como ataxia cerebelosa y demencia
Leucodistrofia familiar con demencia aparición en el adulto y el almacenamiento anormal glicolípido
Leucodistrofia Celular Globoides (enfermedad de Krabbe)
Adulto leucodistrofia hereditaria inicio simulando esclerosis múltiple progresiva crónica
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo (HABC)
Hipomielinización hipogonadotrópico, hipogonadismo y Hipodoncia (4H) Síndrome de
Osteodysplasia lipomembranosa con leucodistrofia (enfermedad de Nasu)
Leucodistrofia metacromática (MLD)
Leucodistrofia Megalencephalic con quistes subcorticales (MLC)
Leucoencefalopatía con esferoides axonales neuroaxonal
Adrenoleucodistrofia neonatal
Displasia Oculodetatoldigital con anormalidades cerebrales de sustancia blanca
Leucodistrofia Orthochormatic con las células de pigmentación
Síndrome Ovarioleukodystrophy
Pelizaeus Merzbacher (ligada al cromosoma X paraplejía espástica)
enfermedad de Refsum
Enfermedad vascular retiniana con Leucodistrofia Cerebral
Síndrome de Sjogren-Larssen
Leucodistrofia sudanofílica
Van der Knaap Syndrome (vacuolizante Leucodistrofia con quistes subcorticales o MLC)
La adrenoleucodistrofia (ALD-X)
Zellweger Spectrum: Síndrome de Zellweger Hasta ahora hay 39 diferentes tipos de Leucodistrofias que se han descubrieron e investigados, Un ejemplo es la Leucodistrofia de Células Globoides también conocida como la enfermedad de Krabbe. Hunter James Kelly (1997-2005)
*Enfermedad de Krabbe* En 1916, un neurólogo danés llamado Knud Haraldsen Krabbe observó 5 niños de 2 familias que estaban sufriendo irritabilidad, sensibilidad y muchos episodios de llorar antes de 6 meses (de edad). Krabbe describió esta condición como una forma de esclerosis cerebral difusa. Los niños murieron antes de cumplir 2 años y Krabbe descubre que la razón de esto era porque sus células cerebrales faltaban las enzimas adecuadas. Naturalmente, la enfermedad lleva su nombre y ahora se conoce como la enfermedad de Krabbe. ¿Quien descubrió e investigo la enfermedad de Krabbe? Las señales y síntomas: Los síntomas de Leucodistrofia varía porque hay diferentes tipos de Leucodistrofias Sin embargo, generalmente los síntomas comunes pueden incluir:

Disminución gradual de la salud de un bebé o un niño que previamente parecía estar bien
Pérdida o aumento del tono muscular
Cambio en los movimientos corporales
Incautación
Movimientos anormales del ojo
Cambio en el estilo de caminar
Pérdida de discurso
La pérdida de la capacidad de comer
La pérdida de visión
La sordera
Cambio en el comportamiento
Desaceleración en el desarrollo mental y físico Tratamientos: Padre Madre Portadores (1/4): 25% serán afectados
(2/4): 50% serán portadores
(1/4): 25% no serán afectados ni serán un portador No hay una cura para la Leucodistrofia sin embargo, hay varios tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, y ayudar a detener la progresión de la enfermedad. (Los tratamientos varían en el paciente y en el tipo de enfermedad.)

Trasplante de Médula Ósea
La terapia de reemplazo enzimático
Manejo de los síntomas
Fisioterapia
La terapia ocupacional
El asesoramiento psicológico
La consejería familiar (incluido el asesoramiento genético)
Medicamentos (por ejemplo, medicamentos para las convulsiones). Diagnóstico Examen físico
Análisis de sangre
Exámenes de orina
Imágenes por resonancia magnética
Pruebas de conducción nerviosa
Pruebas neurocognitivas
La biopsia de nervio
Las pruebas genéticas. Los dos padres son portadores de Leucodistrofia pero, no tienen los síntomas. La madre tiene un cromosoma X adicional para reemplazar el cromosoma defectuoso sin embargo, el niño en la izquierda no tiene un cromosoma X extra así, se verán afectados. Mientras tanto, la niña en la izquierda tiene un cromosoma X adicional para reemplazar cualquiera defectuoso por lo que sólo será un portador. Referencias http://www.thirdage.com/hc/c/leukodystrophy THIRD AGE - "Leukodystrophy" http://www.leukofoundation.com/faq.html LEUKODYSTROPHIES FOUNDATION - "More about leukodystrophies. http://www.scarlettsstory.com/my-memories.html SCARLETT'S STORY - "My Memories" http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=230609 BELIEFNET - "Leukodystrophy" http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Leukodystrophy BETTER HEALTH CHANNEL - "Leukodystrophy" http://www.hxbenefit.com/krabbe-disease.html HX BENEFIT - "Krabbe Disease" http://www.ninds.nih.gov/disorders/leukodystrophy/leukodystrophy.htm NATION INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKE - "Leukodystrophy Information Page"
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