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ADRENOLEUCODISTROFIA

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tere sevi

on 31 January 2014

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Transcript of ADRENOLEUCODISTROFIA


ADRENOLEUCODISTROFIA
La adrenoleucodistrofia, también conocida por ALD, una enfermedad genética poco frecuente que conduce a un daño cerebral progresivo y a un fallo adrenal producido por una acumulación de ácidos grasos que no se degradan por el déficit de una enzima peroxisomal. Es uno de los tipos de leucodistrofia.
INTRODUCCIÓN
CAUSAS
La enfermedad es causada por mutaciones en un gen que se encuentra en el cromosoma X, y éstas ocasionan una alteración de la beta-oxidación peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga. Las mutaciones en este gen causan la ausencia o disfunción de ALDP, una proteína transmembrana peroxisomal que transporta ésteres AGCMLacetil-CoA desde el citosol al peroxisoma. La enzima impide la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el organismo.

El defecto fundamental responsable de los síntomas es una función alterada de los peroxisomas. Mientras que la beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga y media ocurre en la mitocondria, la oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga se inicia en los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga,que se acumulan en el sistema nervioso central y en las glándulas suprarrenales.

SINTOMALOGÍA
Un pequeño resumen de los sintomas de la ALD-X :

- Hiperactividad
- Afasia
- Estrabismo
- Demencia
- Ceguera
- Sordera
- Coma
- Parálisis de los miembros
A causa de la insuficiencia renal:
- Cansancio intenso
- Debilidad
- Hipotensión
- Pérdida de peso
- Hiperpigmentación
- Vómitos y náuseas

Los síntomas nerviosos suelen aparecer antes que la insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, a veces puede ocurrir lo contrario. La enfermedad progresa rápidamente y en pocos años se puede entrar en un estado vegetativo y morir.

INCIDENCIA
La ALD-X está catalogada como una enfermedad rara. Este tipo de enfermedades son según la Unión Europea, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la población, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla.
La ALD-X se presenta en todo el mundo y no se limita a ciertos grupos étnicos, sociales, geográficos…. La incidencia de esta enfermedad no se conoce con exactitud; en la bibliografía se pueden encontrar incidencias varias, pero todas ellas se encuentran dentro de un rango que se estima desde 1:100.000 hasta 1:20.000 varones nacidos vivos. Esto nos muestra que esta patología es poco frecuente entre la población, sin embargo dentro de las alteraciones peroxisomales es la más frecuente.

GENÉTICA
Una mujer afectada por la enfermedad trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.

MUTACIÓN
El gen responsable de la enfermedad se localiza en una región del cromosoma X denominada Xq28. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1 del cromosoma X. Hasta el momento, se han identificado 600 mutaciones diferentes.
FENOTIPOS
Dentro de la ALD hay diferentes manifestaciones de ésta:
- La
adrenoleucodistrofia neonatal
(ALDN)
Aparece en los primeros meses de vida
- La
adrenoleucodistrofia cerebral infantil
Aparece entre los 4-8 años
- La
adrenomieloneuropatía
(AMN)
Aparece entre los 30-40 años
- La
adrenoleucodistrofia cerebral juvenil
Aparece entre los 10-20
- La
adrenoleucodistrofia cerebral adulta
Aparece entre los 20-30 años
- La
addison aislado
(insuficiencia adrenal aislada)
Aparece de los 7 años en adelante
- Los
pacientes asintomáticos o presintomáticos
Aparece pasados los 60 años
- Los
heterocigotos sintomáticos
Aparece a partir de los 37 años
DIAGNÓSTICO
Hay distintas maneras de detectar ALD:
1- Prueba de imagen por resonancia magnética
2- Medición de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre
3- Pruebas genéticas y extensión de estudios familiares
1-
2-
3-
TRATAMIENTO
Actualmente no existe una cura conocida para la adrenoleucodistrofia (ALD). En cambio, el tratamiento se enfoca en la reducción de los síntomas.Para el tratamiento de la ALD y de la AMN se han investigado diferentes líneas terapéuticas, aunque los estudios llevados a cabo muestran resultados dispares, la mayoría poco alentadores. Las principales líneas estudiadas son:

1- Terapia conjunta de aceite de lorenzo con restricción dietética de AGCML

2- Trasplante de médula ósea

3- Terapia inmunosupresora

4- Terapia inmunoestimuladora

5- Terapia genética

6- Terapia hormonal (esteroides)

7- Otras terapias secundarias

TRATAMIENTO
1-
2-
3 y 4-
5-
6-
7-
FIN
Mª Teresa Sellas Vila
2º BACH.
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