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Heitor Guinancio

on 2 August 2013

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LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
A leucodistrofia metacromática é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, de herança autossômica recessiva,

Em 1933, Greenfield descreveu a forma infantil desta doença, caracterizando seus aspectos histopatológicos.

É uma doença pan-étnica e apresenta incidência global estimada em 1/100.ooo recém-nascidos vivos.
Sobre a doença...
A leucodistrofia metacromática é causada pela atividade deficiente da enzima ARSA.

Essa enzima é responsável pela degradação de uma série de lipídeos sulfatados (sulfogalactosilceramidas ou sulfatídeos), localizados, principalmente, em macrófagos microgliais e oligodendrócitos.

O principal sulfatídeo é o cerebrosídeo-sulfato, que, junto com os demais, constitui a bainha mielínica de células nervosas centrais e periféricas.

O acúmulo desses sulfatídeos é o responsável primário pelas manifestações patológicas da doença.
Aspectos Clínicos...
A LDM pode se manifestar clinicamente em praticamente todas as idades e pode ser classificada em três formas clínicas conforme a gravidade e idade de aparecimento dos sintomas iniciais: infantil tardia, juvenil e adulta.

A LDM tende a apresentar a mesma forma clínica dentro de uma família, mas já foram descritas variações intrafamiliares.

Esse fato sugere que outros fatores exercem influência no curso clínico da doença.
Formas Clínicas e Sintomas...

Diagnóstico e Tratamento...
Yasmin de Paiva Torres
Introdução...
Bibliografia:
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/29560/000703450.pdf?sequence=1
http://www.scielo.br/pdf/anp/v38n3/09.pdf
Diagnóstico...
O diagnóstico é suspeitado inicialmente a
partir do quadro clínico (involução, com perda de a capacidades motoras, intelectuais e cognitivas adquiridas), da ressonância magnética indicando áreas disseminadas de desmielinização e da eletroneuromiografia (que mostra uma velocidade de condução nervosa diminuída, confirmando a neuropatia periférica). Observa-se também uma hiperproteinorraquia no exame do líquido cefalorraquidiano. Estes exames não são específicos da LDM, cujo diagnóstico tem que ser confirmado pela dosagem da enzima arilsulfatase A em leucócitos obtidos do sangue periférico.
Tratamento...
A LDM é uma doença sem tratamento curativo disponível. As limitadas opções terapêuticas visam retardar o curso clínico da doença e oferecer medidas de suporte para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes.
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