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LE MALATTIE GENETICHE

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by

martina piona

on 21 September 2017

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Transcript of LE MALATTIE GENETICHE

LE MALATTIE GENETICHE
I GENI
L’alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che, per questo motivo, prendono il nome di malattie genetiche.
Le malattie genetiche sono solitamente classificate in tre famiglie principali:
• malattie genetiche cromosomiche;
• malattie genetiche monofattoriali;
• malattie genetiche multifattoriali.

MALATTIE GENETICHE CROMOSOMICHE
I TEST DISPONIBILI
In presenza di fattori considerati di rischio per lo sviluppo di una malattia genetica, è possibile ricorrere a specifici test genetici preventivi in grado di aiutare il medico nella formulazione di una opportuna diagnosi. Tuttavia, pur commercializzati da laboratori di prestigio, i test genetici disponibili sono costosi, complessi e spesso non sono in grado di dare una risposta sicura e definitiva.
LE MALATTIE GENETICHE
Questo tipo di malattie genetiche derivano dalla concomitanza di più fattori, genetici o ambientali, che sono in concorso fra loro e sono responsabili della predisposizione del soggetto ad un numero più o meno ampio di condizioni patologiche.
LE MALATTIE GENETICHE MONOFATTORIALI
Qualsiasi alterazione a carico dei geni o dei cromosomi è in grado di determinare manifestazioni cliniche molto gravi come le anomalie somatiche, un ritardo nella crescita ed un insufficiente sviluppo neuronale. Tra le malattie genetiche cromosomiche c’è la Sindrome di Down, una condizione caratterizzata dall’anomala presenza di tre cromosomi numero 21, anziché due.
Le malattie genetiche monofattoriali, dette anche mendeliane, sono patologie causate dalla mutazione di un singolo gene. A questo gruppo appartengono un gran numero di condizioni (circa 7000), tutte inscrivibili all’interno della famiglia delle cosiddette malattie rare. Fra le varie malattie genetiche multifattoriali ve ne sono alcune che sono maggiormente conosciute come la Fibrosi cistica, la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Atrofia Muscolare Spinale e la neurofibromatosi.
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