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Sindrome de Zellweger

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by

Stacey Navas

on 26 September 2014

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Transcript of Sindrome de Zellweger

Peroxisomas
Son orgánulos subcelulares con gran capacidad oxidativa. Contiene enzimas oxidativas en particular la catalasa y otras peroxidasas.
Fueron descubiertos en 1950.
SíNDROME DE ZELLWEGER
Descubierta en 1964 por el Dr. Hans Zellweger, conocido como Síndrome Cerebro-hepato-renal de Zellweger término que se emplea en la actualidad para describir este desorden prototípico de la biogénesis de los peroxisomas.

Una mutación en uno de los genes PEX  que codifican para un Peroxin, crea incompetentes a los peroxisomas causando una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).

Diagnostico
Los trastornos peroxisomales se pueden diagnosticar por métodos bioquímicos, pero las opciones terapéuticas son, en general limitadas, por lo que su prevención mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal es muy relevante.

CAUSAS CELULARES Y MOLECULARES
El síndrome de Zellweger forma parte de la primera categoría de enfermedades peroxisomales, en la cual comprende los trastornos de la biogénesis peroxisomal (TBPO), causados por mutaciones en genes PEX.

Síndrome
de Zellweger

metabolismo lipídico
respiración celular
formación de ácidos biliares
síntesis prostaglandinas y mevalonato
beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga
FUNCIONES
Se hereda en forma autosómica recesiva.
Implica a más de 13 genes que codifican las proteínas de la matriz y membrana peroxisómica.

Los pacientes se caracterizan por la presencia de estructuras conocidas como “fantasmas” que representan membranas peroxisomales que no lograron formar el organelo.

pRONOSTICO
Manifestaciones clínicas
Hipotonía generalizada
Calcificaciones punteadas rotulianas y acetabulares
Indicadores estadísticos
No se ha reportado ningún caso existente.

Se estima en alrededor de 1/50.000 nacidos.

La mayor incidencia del síndrome de Zellweger se ha publicado en la región Saguenay-Lac St Jean de Quebec, Canadá (alrededor de 1/12.000).

¿Que son los genes PEX?
Los genes PEX codifican para un peroxin la cual es una proteína de ensamblaje peroxisomal
Integrantes:
Roberto Carlos Herrera Monterroso

Amner Caleb Zamora Salazar

Stacey Nicole Navas Bautista

Kelly Maricelly Par Tzay
Dr. Raquel Cifuentes
¿Por que se le conoce como Síndrome Cerebro-hepato-renal de Zellweger?
La esperanza de vida es muy reducida, según las estadísticas el 70% de los afectados mueren antes de los 3 meses de vida y casi todos antes del año. La supervivencia registrada más prolongada ha sido de dos años y medio.
Gracias por su atención
rotación del pulgar
existen cataratas
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