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Muskeldystrophie

Referat in Biologie zum Thema Erbkrankheiten.
by

Jasmin Pilatzek

on 13 July 2014

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Transcript of Muskeldystrophie

Therapie
Behandlung der Symtome, Erhaltung der Lebensqualität
keine Behandlung zur Heilung bisher erforscht
Krankengymnastik
Medikamente können den Verlauf verzögern (RNA , die stabilisierend wirken und Muskelschwund verlangsamen)
operative Therapie
Literaturverzeichnis
Bildquellen:
Definition
Muskeldystrophie: Muskelerkrankung durch progressive Muskelschwäche
Grund: Fehlen oder Mangel eines wichtiges Eiweißes für Muskelstoffwechsel (Dystrophin oder mit Dystrophin in enger Wechselwirkung stehendes Eiweiß)
Eiweißmangel ist erblich bedingt

Genetische Ursache
Gendefekte: Fehler im Gen für Dystrophin:
einzelne DNA-Bausteine fehlen in diesem Gen
Synthese von Dystrophin eingeschränkt
Muskeldystrophie
Formen
es sind mehr als 30 Formen bekannt
Diagnostik
Erbkankheiten
Jasmin Pilatzek,
5. Mai 2014

Gliederung
1. Definition und Formen
2. Symptome
3. Genetische Ursache
4. Diagnose und Therapie
5. Literaturverzeichnis
Typ Duchenne
Typ Becker-Kiener
x-chromosomal-rezessive Vererbung
Risiko zu erkranken:
für Jungen 50%, für Mädchen 0%
Risiko eine Konduktorin zu sein 50%.
Symtome
zunehmende Schwäche betroffener Körperpartien
Herzmuskulatur: Herzinsuffizienz, Befall der Atemmuskulatur: Atemnot und Begünstigung von Atemwegsinfekten
körperliche Untersuchung:
Schwäche und Atrophie der Muskeln, Gefühlsstörungen und unwillkürliches Zucken
Blutuntersuchung:
Erhöhung von Muskelenzymen (Kreatinkinase (CK) ,Laktatdehydrogenase (LDH))
Laboruntersuchung:
verminderter Wert des Stoffwechselprodukts Kreatinin im Harn
Muskelbiopsie:
Zerstörung von Muskelfasern, Ersetzen des Museklgewebes durch Fett- oder Bindegewebe
bildgebende Verfahren:
MRT und Sonographie
Gentest
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http://www.praxis-finkelstein.de/img/ws/3_6b.jpg
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http://www.opn-neuss.de/tl_files/content/images/operatives-spektrum/hand/hand-arthrosebedingte-fehlstellung-02.jpg
http://simple-health-secrets.com/wp-content/uploads/2013/04/Duchenne-muscular-dystrophy-1.gif
http://www.neurologienetz.de/upload/Fachliches/Erkrankungen/FSMD1.jpg
http://img.springerimages.com/Images/Springer/PUB%3DSpringer-Verlag-Berlin-Heidelberg/JOU%3D00132/VOL%3D2004.33/ISU%3D5/ART%3D2003_621/WATER_s00132-003-0621-0fhc8a-b.jpg

Textquellen:
http://flexikon.doccheck.com/de/Muskeldystrophie_Typ_Duchenne
http://muskeldystrophie.com/becker-kiener.html
http://flexikon.doccheck.com/de/Muskeldystrophie_Typ_Becker-Kiener
http://www.reha-klinik.de/informationsforum/muskeldystrophie-vom-typ-duchenne.html
http://www.dr-gumpert.de/html/muskeldystrophie.html#c17162
http://flexikon.doccheck.com/de/Muskeldystrophie
http://www.muskel-dystrophie.de/
http://www.onmeda.de/krankheiten/muskelschwund-weitere-informationen-2799-13.html
http://www.netdoktor.de/News/Muskeldystrophie-Genetische-1130385.html
eingesehen am 2.05, 3.05. 2014
Bücher
Weber, Ulrich (2012), Biologie Oberstufe Gesamtband
Speer, Astrid, Muskeldystrophie im Kindesalter, Typ Duchenne und Becker-Kiener
Bron, Dennis, Muskeldystrophie Duchenne in der Praxis
Jacobi, Björn, Molekulare Zellbiologie
Schaf, Christian, Basiswissen Humangenetik
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