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MUTACIONES GENÉTICAS EN SERES HUMANOS: CAUSAS, TIPOS Y CONSE

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nube t

on 18 February 2016

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Transcript of MUTACIONES GENÉTICAS EN SERES HUMANOS: CAUSAS, TIPOS Y CONSE

GENERAL

Determinar las causas y los tipos de mutaciones genéticas en lo seres humanos, mediante la recopilación de datos sobre sus variaciones, a fin de identificar las consecuencias más relevantes.
OBJETIVOS
MUTACIONES GENÉTICAS EN SERES HUMANOS:
CAUSAS, TIPOS Y CONSECUENCIAS

ESPECÍFICOS

 Exponer las causas de las mutaciones genéticas.

 Indicar los tipos de mutaciones genéticas según el área en la que ocurran, ya sean genes o cromosomas, para relacionarlos con las enfermedades que producen.

 Identificar las consecuencias de dichas mutaciones.

Conceptos Básicos
CAUSAS

Mutaciones Puntuales
Mutaciones de sentido
Mutaciones sin sentido
Mutaciones por cambio de encuadre
Mutaciones Estructurales
Alteraciones en el Gen
TIPOS
UNIDAD EDUCATIVA “LA PROVIDENCIA”
Autora:
Nube Estefanía Torres Ordóñez

Directora:
Msc. Bertha Vélez Vega

ESPONTÁNEAS
Inducidas
Factores Químicos
Factores Físicos
Análogos de bases
Agentes que reaccionan con el ADN
Agentes intercalantes
Factores Biologicos
CONCLUSIONES
 Las mutaciones genéticas no son sinónimo de daños, en la mayoría de los casos traen la diversidad genética y con ello la evolución de las especies, pero en muchos otros casos pueden traer varios padecimientos que dependiendo de la variabilidad, serán desde leves hasta muy graves.
 Nuestro entorno está lleno de factores físicos, químicos o biológicos que podrían promover una mutación genética, dependiendo de su incidencia podría llegar a ser muy deletérea; o esta mutación podría ser producida espontáneamente por factores que no podemos controlar.
 Las radiaciones son mutágenos físicos que se encuentran presentes en nuestra vida, desde los rayos del microondas hasta la luz UV del sol, las vacunas con virus vivos son agentes mutágenos biológicos, que también podrían inducir una mutación, mientras que los mutágenos químicos, son usados en su mayoría en laboratorios químicos.
 Las mutaciones pueden darse a dos niveles, en los genes (ADN), o en los cromosomas que son las estructuras que contienen al ADN, en ambos casos pueden ser muy deletéreas.
 Entre las consecuencias más comunes que puede traer una mutación, son retrasos mentales, retrasos en el crecimiento, desarrollo anormal de alguna extremidad u órgano y problemas de conducta.

RECOMENDACIONES
 Informarse acerca del tema de las mutaciones genéticas, para así tener conocimientos básicos sobre las mismas.
 Sabiendo que hay muchos factores en el ambiente, que pueden producir una mutación genética, evitar el contacto con ellos, o a su vez tener precauciones.
 Llevar un estilo de vida adecuado para así reducir el riesgo de padecer una mutación genética de forma espontánea.
 Las personas deben realizarse análisis del genoma, para detectar posibles afecciones y tomar medidas.
 En el caso de tener familiares que padezcan de alguna mutación genética, posibilitarles un estilo de vida adecuado, no discriminatorio, pues las personas con cualquier discapacidad son seres humanos y como tal deben ser tratados, además de darles el mejor tratamiento y mucho afecto.

Alteraciones numéricas:
Monosomías
Trisomias
Poliploidias
Alteraciones estructurales
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Traslocaciones
Fusiones
Fisiones
Alteraciones Cromosómicas
CONSECUENCIAS
Por alteraciones en el gen
Anemia de células
falciformes
Enfermedad de
Huntington
Acondroplasia
Ataxia de Friedreich
Fibrosis Quística
Síndrome de Apert
Síndrome de Li-Fraumeni
Xeroderma Pigmentosa
Por alteraciones en el gen
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de Down
Síndrome de klinefelter
Síndrome de maullido de gato
Síndrome de superhembras
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