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LAS ENFERMEDADES HEREDITÁRIAS

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trabajo CMC

on 10 February 2014

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Transcript of LAS ENFERMEDADES HEREDITÁRIAS

LAS ENFERMEDADES HEREDITÁRIAS
¿Qué son?
¿Cuándo se dan?
Clasificación
Enfermedades monogénicas
Enfermedad autosómica recesiva
Enfermedad autosómica dominante
Enfermedad ligada
al cromosoma X
Enfermedades
Enfermedades
genéticas
Enfermedades
mitocondriales
Nanotecnología
Las enfermedades hereditarias son el conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Suelen darse cuando:
Hay casos de la enfermedad en generaciones anteriores.

Las enfermedades hereditarias, de dividen en:
Fibrosis quística
Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo.
Ejercicios de fisioterapia respiratoria.
Tratamientos antibióticos.
Enzimas pancreáticas en cada comida.
En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
Complementos vitamínicos.
Complementos calóricos.
Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
El transplante de pulmón es la única vía de solución posible.
Neufibromatosis Tipo 1
Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decir no cancerosos.
No existe en la actualidad un tratamiento específico para la neurofibromatosis.
Es recomendable que los pacientes afectados sean manejados por un grupo multidisciplinario de especialistas.
Los neurofibromas, dependiendo de su localización en el cuerpo, deben ser evaluados para su posible extirpación quirúrgica.
En algunos pacientes con neurofibromatosis es necesario el manejo del dolor crónico con analgésicos, antidepresivos y fármacos para la ansiedad (ansiolíticos).
Dominante
Recesiva
Nanotecnología es el estudio y desarrollo de sistemas en escala nanometrica , “nano” es un prefijo griego que significa “mil millones”.
Eric Drexler en su obra Engines of Creation en 1986.
"En el futuro habrá aparatos capaces de reorganizar los átomos y colocarlos en su lugar"
.
Características
Producidas por:
-Factores ambientales
Ej.: edad, sexo, malos hábitos, etc
-Mutación de genes
Se pueden comportar como herencia dominante
Estas enfermedades también son conocidas como oligogénicas o poligénicas


Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer produce una disminución de las funciones intelectuales. Es progresiva, degenerativa del cerebro y provoca deterioro de memoria, de pensamiento y de conducta.
Esquizofrenia
-Síntomas positivos
(conjunto de signos y síntomas que provocan en el paciente situaciones de excitación, alteraciones de la percepción, etc.): Ideas delirante, alucinaciones sensoriales, conducta extravagante y pensamiento desorganizado.
-Síntomas negativos
(aquella que ocasiona en el paciente una situación de aplanamiento emocional, escasa o nula comunicación, etc.): Anhedonia, apatoabulia, aislamiento social, afectividad aplanada.

Causas
-Edad: suele afectar a mayores de 60-65 años. Se considera que es una enfermedad favorecidas por la edad
-Sexo : las mujeres lo padecen con más frecuencia, probablemente, porque viven más tiempo.
-Herencia familiar : se transmite genéticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No obstante y se estima que un 40% de los pacientes presentan antecedentes familiares.
-Factor genético : mutaciones de varios genes.
-Factores medioambientales : El tabaco, las dietas grasas

Tratamiento
Por el momento no existe ningún tratamiento que revierta el proceso de degeneración que comporta esta enfermedad. Sin embargo, sí se dispone de algunos fármacos que pueden retrasar, en determinadas etapas de la enfermedad, la progresión de la patología.
Síntomas
Multifactoriales
Causas
-Predisposición genética: la presencia de la enfermedad en los padres o familiares cercanos
-Alteraciones durante el embarazo o nacimiento: anoxia, traumatismos, infecciones víricas, etc.
-Alteraciones morfológicas, funcionales o bioquímicas en el cerebro: exposición o consumo habitual de sustancias tóxicas.
Incumplimiento del tratamiento una vez diagnosticada la enfermedad

Tratamiento
Antipsicóticos clásicos
Pueden provocar:
Parkinsonismo: rigidez de los miembros y el tronco, andar característico, temblor, etc. Aparece muy frecuentemente, desapareciendo progresivamente una vez suspendida la medicación.
Distonía aguda: espasmos faciales y en la espalda. Suelen aparecer de forma rápida en niños y adolescentes, y desaparecer rápidamente una vez suspendido el tratamiento.
Acatisia: agitación motora sin componente psicológico. Tienen una incidencia alta, aunque desaparece al suspender la medicación.
Discinesia tardía: se manifiesta en ancianos con distonía del tronco y movimientos faciales de mascado y chupado. No desaparece al suspender la medicación.
Síndrome de conejo: movimiento rápido de los labios hacia delante y detrás. Baja incidencia, aparición lenta, y desaparición progresiva al suspender el tratamiento.

Antipsicóticos atípicos
Uso de medicamentos como clozapina, olanzapina, risperidona, quetiapina y ziprasidona Las reacciones adversas principales son la sedación y el aumento de peso. Los antipsicóticos con actividad sedante intensa, principalmente las fenotiazinas, son empleadas en fases agudas de agitación del paciente.

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
Síndrome de Down
Se produce por la aparición de un cromosoma extra en el par nº21
Características
-Hipotonía muscular
-Retraso mental
-Hipoplasia maxilar y del paladar
-Anomalías internas
-Dedos cortos
-Dermatoglifos modificados

-
Tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna
Debilidad muscular
Síntomas en la retina
Síntomas cardiacos
Estatura corta
Pérdida de audición
Síntomas cerebrales
Ataxia
Deterioro cognitivo
Diabetes
Trastorno endocrino
Miopatía
Estatura corta
Síntomas del movimiento ocular
Síntomas musculares
Bloqueo cardiaco
Enfermedad cardiaca
Síndrome de Kearns-Sayre
Síntomas
Causas
Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
Tratamiento
A día de hoy no ha sido posible el descubrimiento de una cura para esta enfermedad.
FIN
Trabajo realizado por:
María Camila Jaimes García
Pablo de Torre Barrio
Lucía Sánchez Vaquero
1ºE
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