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Aspectos Genéticos do Funcionamento do Corpo Humano.

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by

Enrico Navarro

on 3 April 2014

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Transcript of Aspectos Genéticos do Funcionamento do Corpo Humano.

Síndrome De Down
Trissomia do Cromossomo 18
Segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos.
Descrita pela primeira vez em 1960.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Aspectos Genéticos do Funcionamento do Corpo Humano.
Síndrome De Down
DR. John Langdon Down - primeiro médico a escrever sobre a sín-drome de down.
O diagnóstico: Pode ser feito com base nos sinais clínicos do paciente, ou por meio do exame cromossômico.
Muitos homens com síndrome de down são estéreis.
Síndrome De Down
Trissomia do Cromossomo 18
Trissomia do Cromossomo 18
Predominância de indivíduos afetados do sexo feminino.
Conhecida Como Síndrome de Edwards.
47, XX+18 ; 47, XY+18.
Trissomia do Cromossomo 22
Trissomia do Cromossomo 22
A incidência da doença é de 1/50.000-150.000 nascidos vivos.
Caracterizada por importante deficiência cognitiva, anomalias craniofaciais, malformações cardíacas e anormalidades renais.
Conhecida como Síndrome de Emanuel.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Constituem uma causa de anormalidades físicas e/ou funcionais, embora existam situações em que não se manifestam clinicamente.
FREQÜÊNCIA DE ANOMALIAS
CROMOSSÔMICAS EM HUMANOS

Trissomia do Cromossomo 8
Trissomia completa do cro-mossomo 8 é letal, geralmente é mosaicismo.
Também conhecida como síndrome de Warkany.
Trissomia do Cromossomo 8
Incidência aproxima-se de 1:40.000 a 1:70.000.
Espasmos musculares, anomalias renais, ureterais e vertebrais, déficit cognitivo, atraso no desenvol-vimento psicomotor.
Trissomia do Cromossomo 8
Síndrome de Patau
Monossomia 4p
Taxa de incidência: 1:50.000.
É causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 4.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).
Aparência facial característica, atraso do crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, e convulsões.
Monossomia 4p
Monossomia 4p
Monossomia 18p
Incidência de 1:50.000 nascidos vivos.
Eliminação de todo ou parte curto do cromossomo 18.
Orelhas grandes, baixa estatura e rosto redondo.
Risco de recorrencia é baixo.
Monossomia 18p
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
São indivíduos do sexo masculino.
Um dentre 700 a 800 recém-nascidos.
São estéreis.
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Decorrente da deficiência total ou parcial de um dos cromossomos X.
Cariótipos mais comuns são: 45,X
Síndrome de Turner
Frequência de 1:2500.
77% dos indivíduos originam-se por não disjunção na meiose paterna.
SÍNDROME DO DUPLO Y OU SUPER MACHO
SÍNDROME DO DUPLO Y OU SUPER MACHO
Triplo x
Triplo x
Atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres.
47, XXX.
Triplo x
Caracterizada pela alta estatura, microcefalia, hipertelorismo, anomalias congênitas, e atrasos motores e da linguagem.
São férteis.
Anomalias relacionadas à não disjunção dos cromossomos alossomos.
Anomalias relacionadas à não disjunção dos cromossomos autossomos.
Cariótipo 47,XYY.
1 caso por 1.000 nas-cimentos masculinos.
Não têm problemas com má-formação.
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