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Elementos Genéticos Móveis

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by

Stéphanie Angelo

on 7 April 2016

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Transcript of Elementos Genéticos Móveis

ELEMENTOS GENÉTICOS MÓVEIS
Mecanismos de trasnposição
um pouco de
história

Realização de cortes do DNA do sítio-alvo da inserção e nas extremidades do transposon
Ligação das extremidades do transposon às fitas-simples do DNA-alvo
Preenchimento das lacunas

PODE OCORRER DE DUAS FORMAS:

Replicativa

Não Replicativa

SEGmentos de dna que podem se movimentar dentro dos genomas ou mesmo entre diferentes genomas

Três são os exemplos de elementos genéticos móveis:
O que são Elementos Genéticos Móveis?

intermediário de dna


intermediário de rna

Descrição geral
tranSposons em eucariotos
autônomos e não autônomos
classe i:

RETROTRANSPOSONS
Movem-se através de um intermediário de RNA
Codificam uma transcriptase reversa (enzima que faz DNA a partir de RNA)
Com ou sem LTRs (Long Terminal Repeats - LONGAS TERMINAÇÕES REPETIDAS)

classe ii:

ELEMENTOS DE DNA OU TRANSPOSONS
Deslocam-se como seqUências de DNA
Codificam uma transposase (elementos autônomos)
Possuem Repetições Terminais Invertidas (ITRs)


CONSEQUÊNCIAS BIOLÓGICAS DA TRANSPOSIÇÃO
funções dos transposons

A TRANSPOSIÇÃO DOS ELEMENTOS TRANSPONÍVEIS PODE GERAR MUTAÇÕES, QUEBRAS E REARRANJOS CROMOSSÔMICOS, ASSIM COMO ALTERAÇÕES EPIGENÉTICAS (MUDANÇAS REVERSÍVEIS E HERDÁVEIS NO GENOMA) QUE NÃO ALTERAM A SEQUÊNCIA DE NUCLEOTÍDEOS DO dna.
AS MUTAÇÕES GERADAS PELA INSERÇÃO DE UM ELEMENTO TRANSPONÍVEL PODEM TER CARACTERÍSTICAS DIFERENTES DAQUELAS PROVOCADAS POR AGENTES QUÍMICOS OU FÍSICOS.
ISSO PORQUE A INSERÇÃO DE UM ELEMENTO TRANSPONÍVEL EM UMA REGIÃO CODIFICADORA OU REGULADORA DE UM GENE PODE FAZER COM QUE ELE NÃO SEJA MAIS EXPRESSO, OU QUE A PROTEÍNA POR ELE CODIFICADA NÃO SEJA MAIS FUNCIONAL.
aLTERAÇÕES NO FUNCIONAMENTO GÊNICO, CAUSADAS PELA MOBILIZAÇÃO DE ELEMENTOS DE TRANSPOSIÇÃO, PODEM SER CONSIDERADAS RESPONSÁVEIS POR APROXIMADAMENTE 1% DAS DOENÇAS HUMANAS. FORAM RELATADOS CASOS DE HAMOFILIA E DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE, ASSIM COMO TUMORES E CÂNCER DE MAMA CAUSADOS PELA MOBILIZAÇÃO DE ELEMENTOS.
Os elementos de transposição foram descobertos por Barbara McClintock, na década de 1940, por meio de cruzamentos para mapeamento genético e análise citogenética em milho. Ela observou, em algumas linhagens, que genes denominados Ac e Ds eram capazes de mudar de
localização nos cromossomos, e que o elemento Ac (elemento controlador) era capaz de mobilizar Ds (elemento de dissociação), porém, esse último era incapaz de se mobilizar sozinho (Figura 1). O Ds foi chamado de elemento de dissociação por ser capaz de promover quebra
cromossômica no local onde estava inserido, ao passo que
Ac foi chamado de controlador, por ser capaz de controlar a mobilização do Ds.
Barbara McClintock
AUTÔNOMOS
oS ELEMENTOS DE TRANSPOSIÇÃO DENOMINADOS
AUTÔNOMOS
POSSUEM OS GENES QUE CODIFICAM OS PRODUTOS REQUERIDOS PARA A TRANSPOSIÇÃO TRANSCRIPTASES REVERSAS OU TRANSPOSASES), E PODEM PROMOVER SUA
PRÓPRIA MOBILIZAÇÃO
.
prêmio nobel de fisiologia e medicina, 1983, por sua descoberta dos elementos genéticos móveis
Estudou elementos transponíveis em milho (Zea mays) 1940 - 1950
existem dois tipos principais:
cópia e colagem / classe i
Nesses casos, os elementos transponíveis são transcritos e o RNA serve de molde para transcrição reversa pela enzima
transcriptase reversa
, ou seja, uma cópia de dna é sintetizada a partir do rna do elemento transponível. o dna proveniente é inserido no genoma, resultando em uma nova cópia do elemento transponível. esse processo é chamado de
cópia e colagem
ou retrotransposição.
corte e colagem / classe ii
esses elementos empregam uma enzima chamada
transposase
, que, em alguns casos, pode retirar o elemento do seu sítio e transpô-lo para um novo sítio. esse processo é chamado
corte e colagem
. em outros casos, a transposase pode manter o elemento em seu sítio original e transpor uma cópia dele para novo sítio.
positiva:
evolução
produção de anticorpos

negativa:
causas de mutações e doenças genéticas





plasmídeos
bacteriófagos
elementos trasnponíveis/tranposons
elementos de transposição/transposons
Segmentos de dna que possuem a propriedade de transposição, mover-se de um ponto a outro de um cromossomo, mudar de cromossomo, e às vezes "saltar" do genoma de uma espécie para o de outra

estão presentes em quase todos os genomas já estudados, tanto de procariotos como de eucariotos

45% do genoma humano é formado por elementos de transposição e, em algumas plantas e anfíbios, podenso ser 70% a 90%
Barbara McClintock (1902-1992)
NÃO AUTÔNOMOS
oS
NÃO AUTÔNOMOS
NÃO CODIFICAM PROTEÍNAS PARA TRANSPOSIÇÃO, MAS SÃO CAPAZES DE SE TRANSPOR, POIS RETÊM AS SEQUÊNCIAS NECESSÁRIAS PARA A TRANSPOSIÇÃO. eLES
DEPENDEM
DA ATIVIDADE DE UMA TRANSCRIPTASE REVERSA OU DE UMA TRANSPOSASE SUPRIDA POR UM
ELEMENTO AUTÔNOMO
.
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