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cromosomas sexuales

mi primer prezi
by

jesus chavez

on 10 September 2013

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Transcript of cromosomas sexuales

Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.

Anomalías cromosómicas sexuales
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY
Definición
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 47, XXY
Signos y exámenes
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.
Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:
• Cariotipo que muestra 47 XXY
• Conteo de semen bajo
• Nivel de testosterona en suero bajo
• Nivel de hormona luteinizante en suero alto
• Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
• Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto

Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 45, X.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas


Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X


definicion
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

causas
CLASIFICACIÓN
1. Alteraciones en el número de cromosomas

2. Alteraciones en la estructura del cromosoma

• Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
 Síndrome de Klinefelter, XXY
 Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
 Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
• Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
 Síndrome de Turner, XO
• Polisomías sexuales:
 XXXY
 XXXX
 Otras


Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción.

Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos.
• La oligospermia o la azospermia.- están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Alteraciones estructurales
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. Síntomas
• Retardo mental
• Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
• Tamaño corporal grande
• Tendencia a evitar el contacto ocular
• Comportamiento hiperactivo
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas.
El síndrome XYY o síndrome del super hombre.
wq
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