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Aconselhamento Genético

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by

Rodrigo Barreiro

on 22 November 2013

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Transcript of Aconselhamento Genético

Aconselhamento genético
para mulheres sem filhos sobre o risco de Distrofia Muscular de
Duchenne
Pacientes
Métodos
Resultados
+
=
?
Questão
Determinar o
impacto
do aconselhamento genético para mulheres jovens
sem filhos
para a Distrofia Muscular de Duchenne.

Pesquisa conduzida pelo
Departamento de Biologia,
Centro de Estudos do Genoma
Humano
, Universidade de São
Paulo.
É uma doença ligada ao
cromossomo X
, cujo principal sintoma é a
fraqueza muscular
, agravada rapidamente com o tempo. Deve-se a uma mutação responsável pela má formação da
distrofina
.








Não há cura para essa doença letal (idade média de 9 anos e meio), sendo o tratamento destinado ao
controle dos sintomas
.

Glicoproteína
presente na membrana celular, na
ausência
da qual ocorre
anormalidade funcional
e
estrutural
.


A anormalidade está relacionada com o aumento dos níveis de
creatina quinase
.

Enzima que catalisa a
forforilação reversível de creatinina
. Está presente nas células de músculos esqueléticos e cardíacos e participa da produção do ATP necessário no trabalho mecânico.

Na deficiência de distrofina, níveis
séricos de creatina quinase apresentam-se bastante elevados.

Músculo esquelético saudável.
Músculo esquelético de um caso de Distrofia Muscular de Duchenne.
Para o estudo, foram analisadas
263 mulheres
, com riscos diferentes, que possuíam
parentes com DMD
(geralmente irmãos) e que foram aconselhadas por, no mínimo,
3 anos
, pelos mesmos profissionais.
Detecção da DMD
Estudo clínico e neurológico;
Análise da atividade da
creatina quinase
e do
DNA
;
Realização de biópsia muscular;

Foram realizados estudos
estatísticos
que incluem qui-quadrado e tabelas de contingência;

Risco genético
Além da avaliação de
heredograma
, o risco genético pode ser determinado por
teste molecular
:


- Coleta de amostra de sangue;


- Análise por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): teste quantitativo que detecta deleções e duplicações nos
éxons
e na
região promotora do gene da distrofina
;


- Observação dos níveis de
creatina quinase no sangue
, elevados em pacientes com DMD;
Magnitude do
risco genético
;
Compreensão das questões do aconselhamento genético, isto é,
avaliação do entendimento
da mulher ou casal sobre as sessões e informações discutidas;
Planos e resultados reprodutivos
;
Requerimentos de
testes de DNA
;
Histórico
familiar e pessoal;
Níveis socioeconômico e

educacional
;
Opinião subjetiva sobre
métodos contraceptivos
, inclusive,
aborto seletivo
.
Aspectos Considerados
Sobre o aborto
Aborto seletivo:
ainda ilegal* no Brasil, embora haja luta dos geneticistas para legalização em caso de doenças genéticas severas e congênitas;
Pedidos de testes de DNA
para DMD são significantemente associados à acepção do indivíduo ao aborto seletivo;



Análise dos Resultados
Fatores não relacionados
Resultado reprodutivo:
91 mulheres tiveram filhos e, entre elas, a média de filhos foi 1,39
sem diferença significativa entre os grupos de diferentes riscos
(altos ou baixos);

Magnitude do risco genético

não apresentou influência significativa
nos
planos reprodutivos
ou
pedidos de testes adicionais de DNA
, incluindo mulheres com riscos maiores que 25%;

Irmãs de afetados não mostraram resultado reprodutivo menor ou pediram mais testes de DNA
que tias, primas ou sobrinhas, apesar dos riscos genéticos maiores, geralmente intermediários-altos (
hipótese
: muito novas para compreenderem a dificuldade de criar uma criança com doença degenerativa e letal);

Planejamento familiar futuro

não foi considerado fator significante de influência
, em qualquer um dos aspectos analisados, devido ao
pequeno espaço amostral
(102 mulheres não tinham certeza sobre esses planos);

65% das mulheres
recontatadas com risco de terem filhos com DMD, sem filhos antes do aconselhamento,
continuam sem filhos
;
35% das mulheres
apresentam um total de filhos ainda considerável (n = 0,47)*, já que p<0,01, nesse caso;
*Taxa de fecundidade no Estado de São Paulo é 1,72.




Grupo de risco intermediário fez
mais pedidos de testes de DNA
que os outros grupos, o que pode estar relacionado ao fato de que a maioria dessas mulheres tinham
maior nível socioeducacional
;




Mulheres com níveis socioeducacionais menores reproduziram significantemente (p<0,01),
mas mulheres com pelo menos um parente falecido com DMD reproduziram menos depois do aconselhamento genético
(p<0,05).


> nível socioeconomico, + pedidos de teste de DNA
parente falecido, < reprodução
Discussão
Quanto
maior o nível social
,
melhor entendimento do aconselhamento genético
. A mesma relação vale para mulheres com pelo menos um
afetado ou falecido com DMD na família
;

A pouca associação entre
magnitude de risco genético
e
resultado reprodutivo
depois do aconselhamento genético pode se dever às diferenças na percepção de riscos e à complexidade das decisões a serem tomadas.

Mulheres com
níveis socioeducacionais maiores
e com
mais de um parente com DMD
pediram
mais testes de DNA
(esse segundo caso sugere que o impacto da doença é maior em decisões reprodutivas de mulheres que conviveram com casos familiares da doença);

Em casos de
parentes falecidos com DMD
, também foram pedidos mais testes de DNA, talvez pela
conscientização da severidade e letalidade da DMD
ou mesmo por sentimento de culpa de provocar aborto em feto com mesma doença que o ente querido;
Decisão reprodutiva e senso de responsabilidade
Mulheres com
irmão(s) afetados(s) que morrereu(am)
recentemente podem apresentar disposição de ter uma criança igualmente afetada como forma de “substituir” o ente querido (ou o que ele significou para ela);

Possibilidade de conhecer os riscos genéticos antes da reprodução traz
maior responsabilidade
no caso de nascimento de criança afetada;

Havendo conhecimento dos riscos da doença, uma
criança afetada poderia ter o direito de culpar os pais
pela sua condição, se não houver tratamento efetivo para a doença, nos próximos anos.

Conclusões
Aconselhadas com mais de um afetado na família entenderam melhor o aconselhamento genético, sugerindo que o aprendizado com a vida (“
learning from life
”) acaba tendo um impacto maior que o aconselhamento genético em si;

A
compreensão das questões
do aconselhamento genético esteve correlacionada com o nível socioeducacional, assim como com o número de afetados e parentes falecidos com DMD.

Entende-se que o
risco genético
influencia no planejamento familiar, por outro lado, é possível pontuar que o
histórico reprodutivo
possa ser mais relevante em alguns casos.


Sobre a maternidade
O sentimento de
necessidade de ser mãe
, pelo menos uma, vez mostrou-se maior que o medo de ter uma criança afetada;

A
maternidade
, mesmo de filhos normais, por si só é uma experiência transformadora de opiniões e influente em decisões relacionadas;
Grupo
Emily Ara
Lais Salla
Nicole Kleiber
Rodrigo Barreiro
Ciências Biomédicas
USP
Turma 2
Paper:
Genetic Counseling for Childless Women at Risk for Duchenne Muscular Dystrophy
Sabine Eggers,* Rita C.M. Pavanello, Maria Rita Passos-Bueno, and Mayana Zatz
Departamento de Biologia, Centro de Estudos do Genoma Humano, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil


*Liberado em casos de risco de vida à gestante ou a sua saúde, fetos anencéfalos e estupros.

compreensão do aconselhamento
A redução do resultado reprodutivo foi claramente associada a uma
boa compreensão das questões de aconselhamento genético
(em casos de nível socioeducacional mais alto, não necessariamente correlacionados à magnitude de risco e resultado reprodutivo).
Fatores relacionados
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