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SÍNDROME X FRAGIL

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by

angelo medina garcia

on 8 November 2013

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Transcript of SÍNDROME X FRAGIL

SÍNDROME X FRAGIL
FONTS
Características más frecuentes
TRANSTORNOS
El lenguaje en el síndrome x frágil
CAUSAS
La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
. La falta de esta proteína causa el síndrome del cromosoma X frágil.

Descripción, prevalencia, perspectiva
de vida
Descripción:

El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditaria ligada al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Prevalencia:
El síndrome de X frágil se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.


Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño.
Genotipo
• Retraso mental
• Hiperactividad
• Problemas de atención
• Aleteo con los brazos
• Contacto visual escaso
• Hablar reiterativamente
• Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos
• Macroorquidismo ( testículos grandes)

• Orejas prominentes
• Cara alargada,
• pies planos.
• Macrocefalia
• Micrognatia (mentón pequeño)
• Frente amplia y puente nasal plano..
• Escoliosis (Desviación de la columna vertebral)
• Hipotonía (Disminución del tono muscular)
Trastornos de conducta:
El problema de conducta más frecuentemente asociado es la falta de atención e hiperactividad que incluyen la triada de inatención, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente.
Otras características de la conducta son autismo, angustia social, evitación del contacto ocular, hipersensibilidad a estímulos, tendencia a la obsesividad, dificultad con los cambios, necesidad de rutinas, frecuentes rabietas, defensa táctil (evita que le toquen la cara ni siquiera de forma cariñosa, se aparta cuando le abrazan, si le tocan desde atrás le resulta más amenazante que a otros niños, sufre si está demasiado cerca de la gente, tiene necesidad de tocar o evitar ciertas texturas....).
Durante la adolescencia puede empeorar la conducta, con posibilidad de trastomos depresivos y dificultad de relación social, sobretodo en niñas.
Aspectos que influyen en el aprendizaje son:
El nivel de ansiedad
Trastorno de atención
La hiperactividad
Grado de nivel Intelectual.

Los pacientes afectados presentan mala articulación y un lenguaje repetitivo, con la repetición de la última palabra o frase que se les ha dicho o que ellos mismos dicen.
Tienen tendencia de pasar de un tema a otro mientras conversan y a repetir lo que oyen. Si bien la comprensión es correcta, muestran incapacidad para contestar a las preguntas que se les formulan.
Su habla es rápida, con un control pobre del ritmo, y las palabras parecen salir con pausas en el lugar inadecuado, por lo que es muy difícil entenderles.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Terapia
Algunos niños con una grave disfunción del lenguaje necesitaran un sistema complementario de comunicación que les ayude a comunicarse.
Con la terapia del lenguaje se puede mejorar las habilidades comunicativas, tanto a nivel comprensivo como expresivo.
En caso necesario se podrá trabajar la utilización de un lenguaje alternativo, también se podrá ayudar con las dificultades de alimentación causadas por el pobre tono muscular y los problemas sensoriales como la estimulación al tacto o las dificultades de movimiento.
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