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Mutaciones Cromosomicas

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by

Andres Taboada

on 9 October 2013

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Transcript of Mutaciones Cromosomicas

Mutaciones Cromosómicas
Joaquín De La Peña
Julio Guzman
Andres Taboada
Gracias
Alteraciones en el
numero
o en la
estructura

de los cromosomas.
Se deben a errores durante:
Gametogenesis
o Primeras Divisiones del
cigoto (Mosaicismo).
Errores Observados en la
Metafase del Ciclo
Regular
= Fragmentos de
ADN Dañados.
Cariotipo Humano
Anomalias Geneticas -->
Transmitirse a la Descendencia.
MOLECULARES
(GENICAS O PUNTUALES)
CROMOSOMICAS
TIPOS DE
MUTACIONES
Numericas
ANEUPLOIDIA
EUPLOIDIA
DELECION
DUPLICACION
INVERSION
TRANSLOCACION
ISOCROMOSOMAS
ESTRUCTURALES
INSERCION

CROMOSOMA EN ANILLO
Perdida de un Fragmento
de ADN de un cromosoma.
Delecion en Homocigosis
Provocada por un tipo de delecion autosomica terminal del brazo corto del Cromosoma 5, en la banda 5p15.
DELECION
Perdida de un Segmento de un Cromosoma.
Delecion Terminal
Delecion Intersticial
Repeticion de un Segmento del Cromosoma.
Material Genetico Extra
Segmento Cromosomico Invertido
Pericentrica

Paracentrica
Un Segmento de un Cromosoma
Es Situado en Otro
Aneuploidias Autosomicas

Trisomia del Crosomosa 21
Sindrome de Down
Aneuploidias Sexuales

Trisomia Cromosomas Sexuales 47, XXY
Sindrome de Klinefelter
Monosomia
(2n-1)
Trisomia
(2n +1)
HAPLOIDIA
(n)
POLIPLOIDIA
(Triploides 3n
Tetraploides 4n)
Letal
Delecion en Heterocigosis
Efecto Dependiente
En Individuos con determinación sexual, las deleciones del cromosoma X son letales en machos, mientras en las hembras depende se su Dosis Génica.
Caracterizada por su Caracteristico llanto debido por la laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis.
85-95% Se da por Mutacion.
Se suprimen multiples genes en dicho cromosoma. uno de ellos la Telomerasa Transcriptasa Inversa o TERT
Caracteristicas Fundamentales
Malformaciones en el Aparato Urinario
Anomalias Renales
INVERSION
Segmento Cromosomico cambia de Orientacion dentro del Cromosoma
SIMPLES
Es necesario una Doble Rutura y un Giro de 180° del Segmento Formado por las Roturas
Complejas
En Meiosis, Facil de detectar ya que en Paquitena, los cromosomasintentando quedar totalmente apareados, forman bucles o rizo caracteristico.
Inversiones
Paracentricas
Sobrecruzamiento en la Zona Invertida
Puente o Fragmento en la 1ra o 2da Anafase Meiotica.
Se forman Gametos Inviables y una reducción de 50% de fertilidad.
Inversion Pericentrica no ocurre esto.
Un Tercio muere en la infancia, despues su muerte prematura es inusual.
Origina un Desequilibrio
Delecion Intersticial
Delecion Terminal
Origen puede ser una sencilla rotura Cromosomica y perdida del Segmento Acentrico.
10-15% Lo heredan de sus Padres.
Predomina en las niñas, y al nacimiento
se caracteriza su craneo y cara redonda.
Oligofrenia
Malformaciones en el Aparato Circulatorio.
Sindrome De Cri Du
Chat
Sindrome Opitz-Kaveggia
Sindrome Genetico vinculado al Cromosoma X y Cuasante de Anomalias Fisicas y Retrasos en el Desarrollo.
Relacionado con la Inversion Paracentrica del Cromosoma X
Hipotonia
Apariencia Facial
Sintomas
Cardiacos
Psicosocial
Gastricos y
Renales
Condicion
Especial
Bibliografia
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
http://www.moodlecchazc.unam.mx/moodleccha/pluginfile.php/15508/mod_resource/content/1/Las%20Mutaciones.pdf
http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/vegagen/GENOMAS_presentaciones/Mutaciones_Cromosomicas_Estructurales_Miguel%20Pita.pdf
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
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