Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

No description
by

Trần Minh Anh

on 21 November 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST.
Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.
Nguyên nhân
Các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ)
Những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.
Khái niệm
Hội chứng Patau
Hội chứng Đao
Hội chứng Etuot
Có 3 NST thứ 18
Hội chức Turner

Triệu chứng lâm sàng: lùn, ngực rộng, xương-tim-thận dị dạng, ngón tay ngắn, màng bơi ở cổ, tai thấp, đốm màu trên da, mất chức năng buồng trứng.

Hội chứng Klinefelter
NST giới tính XXY (nam).
Biến đổi số lượng NST giới tính
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Biến đổi về NST thường
(có 3 nst số 13)

Biểu hiện
mắt (nhỏ), trán dốc, mũi rộng bằng phẳng,tim-não-thận-cột sống bất thường, khuyết tật như vòm miệng ranh (tách làm hai), thêm ngón tay hoặc ngón chân.
Cơ thể không phát triển, tăng cân liên tục, cơ bắp yếu. Tỉ lệ 1:5000, xuất hiện nhiều ở nữ. Gây chết dưới 6 tháng tuổi.
Hầu hết hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng.
Tỉ lệ 1:10000.
Biểu hiện: tay, ngực lá chắn ngắn, ngắn cổ, và hàm nhỏ. Tim khuyết tật và các vấn đề về thận.
Sau khi sinh, trẻ chỉ sống được một vài tháng.

Hội chứng tiếng mèo kêu
Mất đoạn nst số 5
Tỉ lệ 1:50,000 trẻ sơ sinh, phố biến ở bé gái hơn bé trai.

Em bé được sinh ra có tiếng khóc cao như âm thanh mèo kêu (cấu trúc bất thường ở thanh quản – rối loạn chức năng thần kinh trung ương).

Triệu chứng thường gặp:
+trọng lượng nhẹ, không phát triển,
+các ngón tay và ngón chân dính vào nhau,
+mắt to, lưỡi-thanh quản nhỏ, dây thanh âm không đối xứng, hàm nhỏ,
+cơ bất thường khó phát triển kỹ năng, tâm thần chậm phát triển, trí tuệ kém, ngón tay ngắn.
có 3 nst số 21
Biểu hiện dị dạng nội tạng, cổ ngắn, mũi thẳng, miệng luôn mở, vỏm miệng hẹp, mắt kém, bàn tay bản chân ngắn và rộng, phẳng, ngón chân cái lồi ra, da khô dễ nhiễm trùng, rốn lồi, tuổi thọ ngắn, trí tuệ kém phát triển,.....
Ngoài ra:
47, XYY (Nam)
Các cá nhân cao hơn so với trung bình.
47, XXX (Nữ)
Tỉ lệ 1:1000 trẻ sơ sinh.
Khỏe mạnh, thường là không thể phân biệt với phái nữ bình thường.

Mất một trong 2 NST giới tính (XO)
Full transcript