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sindrome de sanfi

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by

ines sanchez fernandez

on 25 May 2015

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Transcript of sindrome de sanfi

Síndrome de sanfilippo
1,5 millones de euros aportados a la investigación 3000niños afectados en todo el mundo .
La mejor ayuda que le puedes dar a los niños que tienen enfermedades raras o poco conocidas ,es hablar de ellas, difundirlas y sacarlas a la luz y conocer casos en familias, para que se invierta en la investigación y mejorar las vidas de quienes la padecen.

Por eso hoy vamos a hablaros de...
¡¡¡El Sindrome de Sanfilippo!!!!
¿QUÉ ES?

El Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales.
Este tratamiento ya se ha probado en distintas enfermedades de carácter genético, y en el caso del Síndrome Sanfilippo, se ha probado en modelos animales mediante el virus adenoasociados (AAV), un tipo de virus inofensivo que, para que funcione, necesita otro virus asociado a éste.
Este tratamiento es muy costoso por lo que mucha gente necesita algun acto benefico .
¿Y por qué es tan costosa?
Porque para que se empiece a investigar en España se necesitan 3 millones de euros y hasta ahora se han recaudado mas de la mitad del dinero
http://www.stopsanfilippo.org/
SÍNTOMAS
Suelen aparecer entre los dos y los cuatro años, y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, entonces puede tratarse del SINDROME SANFILIPPO
El primer paso es hacer un análisis de orina en busca de Heperan Sulfato.
Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D
Se diagnóstica entre los dos y seis años
¿Cómo se diagnostica?
¿COMO SE CURA?
TRATAMIENTO:
Importante
Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:
-Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación.
-Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación, como puede ser el caso de las Chaperonas
¿Cómo se hereda este síndrome?
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado.
¡ Ya tenemos activado nuestro número solidario de SMS !

Colabora enviando STOPSF al 28014

y nos ayudarás a hacer que las cosas cambién


Coste total 1,2€, importe íntegro donado Fundación Stop Sanfilip, servicio de SMS solidario operado por Altiria TIC y la Asociación Española .
Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria
¿Cuándo se va a poder curar?
Si hay un ensayo cliníco el Sindrome de Sanfilippo podrá tener cura en 10 años aproximadamente
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