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Copy of Copy of Aciduria Orótica

Primer Simposio Módulo Bioquímica Medicina, UACh 2012
by

Mauro 1993

on 2 August 2013

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Transcript of Copy of Copy of Aciduria Orótica

Integrantes
Fidel Campos
Ma. Ignacia Concha
Daniel Navarro
Critoba Rojas
Mariana Román
Camila Urra
Francisco Veloso
Aciduria Orótica
¿Qué es la Aciduria Orótica?
Sintesis de novo Pirimidinas
Mecanismo Normal
- una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ,
- caracterizada por el aumento en la concentracion de ácido orótico a nivel general y siendo detectado en la orina
- mutaciones en el locus 13 del brazo largo del cromosoma 3 (3q13)
- afectan la actividad de las enzimas responsables de la sintesis de UMP a partir de ácido orótico
.
mecanismo de la enfermedad
Detección
Tratamiento
Signos y sintomas
Retraso en el crecimiento
Alteraciones neurológicos
Anemia megaloblástica, VCM
cristaluria, uropatía obstructiva
eliminación de acido orótico
Cristaluria
cuadrito []
Las cuales pueden identificase como cristales en la orina, o realizando diagnóstico en hemolizados
Suministración de uridina (100-200 mg/Kg/día.
Catabolismo Primidinas
Vías de recuperación
Existen 2 tipos de aciduria orotica
UMPs
OPRT
OMPD
Oritidilaro
UMP
Orotato
Orotidilato
Bibliografía
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