Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

À l'annonce du diagnostic, pas de panique!

No description
by

Regroupement pour la Trisomie 21

on 19 May 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of À l'annonce du diagnostic, pas de panique!

Cliquez ici si vous êtes un
professionnel de la santé

Cliquez ici si vous voulez de l'information destinée au
grand public

Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Annonce du résultat : test diagnostic prénatal
L’annonce d’un diagnostic positif pour le test diagnostique (amniocentèse et caryotype foetal) de la trisomie 21 peut vous faire sentir un peu désemparé, c’est tout à fait normal. Il s’agit d’une nouvelle difficile à apprendre aux futurs parents qui espèrent que leur bébé sera en pleine santé. C’est pourquoi nous vous proposons ici quelques techniques afin que vous vous sentiez plus à l’aise lors de l’annonce de ce diagnostic.
Lors de l’annonce d’un diagnostic positif au test diagnostique prénatal de la trisomie 21, l’utilisation de l’
approche de communication non directive
est suggérée dans le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie.


Cette approche consiste à laisser les futurs parents
prendre une décision par eux-mêmes
sans influencer leur choix selon vos convictions. Ainsi, vous les guidez dans leur choix en leur fournissant de l’information juste et adéquate.



Annonce du résultat
Proposition du test de dépistage
Communication non directive
Ce test offert aux parents s'effectue sur une base volontaire. Pour certains parents, la décision de procéder au test de dépistage prénatal de la trisomie 21 peut être difficile à prendre. Pour les aider dans cette décision, voici quelques conseils à adopter lorsque vous discutez avec eux :
Voici quelques éléments pour mettre en pratique l’approche de communication non directive :

Communiquer la valeur du probabilité
en terme quantitatif
plutôt que qualitatif. Ainsi, les futurs parents sont plus en mesure d’interpréter eux-mêmes la valeur du risque. Il est préférable d'employer un vocabulaire adapté aux parents.


Conditions optimales pour l'annonce du résultat
Par exemple, expliquer aux futurs parents qu’il y a 1 chance sur 1000 que leur bébé ait la trisomie 21 plutôt que de dire simplement que la probabilité est «faible».
Voici les conditions optimales pour l’annonce des résultats du test diagnostique :

- Annoncer les résultats en personne dans un
endroit calme et confidentiel

-Bien
vulgariser
votre message

-Éviter l’usage de certains mots péjoratifs comme «anormal»

-
S’attendre à une réaction de choc
provenant des futurs parents. Certains éprouvent de la culpabilité alors que d’autres nient la situation. Certains futurs parents resteront sans mot.

- Prendre le temps nécessaire pour répondre aux questions et ne pas presser les parents.

--En l'absence du père, suggérez que la femme enceinte soit accompagnée d'un proche



Exprimer les valeurs du probabilité en
fraction
(1 chance sur 1000) et en
pourcentage
(0,001%) afin d'en faciliter l’interprétation


Incidence de la trisomie 21


Au Québec, approximativement 1 cas pour 770 nouveau-nés

Se classe parmi les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les nouveau-nés
Incidence de la trisomie 21

Conditions optimales pour l'annonce du résultat (suite)
-Faites appel à un
interprète
si les futurs parents parlent une
langue différente de la vôtre.
Bien sûr, vous devez alors vous assurer que l’interprète traduira bien votre message et qu’il n’essaiera pas lui-même d’influencer la décision des futurs parents selon ses propres valeurs et croyances.

-Utiliser des
questions ouvertes et des phrases démontrant de l’empathie.
Par exemple, vous pouvez demander aux parents ce qu’ils éprouvent par rapport aux résultats. Vous pouvez aussi leur dire : «Je comprend que ça puisse être difficile à accepter.» De plus, dans la situation où les parents manifestent de la culpabilité, vous pouvez expliquer aux parents qu’ils n’ont rien à se reprocher, que ce n’est pas leur faute.
Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Mettre la probabilité en perspective
,
c’est-à-dire expliquer aux parents que s’il y a 1 chance sur 1000 que leur bébé ait la trisomie 21, cela veut aussi dire qu’il y a 999 chances sur 1000 qu’il ne l'ait pas.
À l'annonce du diagnostic, pas de panique !
(2)
(2)
(2)
(1)
Garder en tête que les informations que vous partagez aux futurs parents ne sont qu’une petite partie des éléments qui guident leur prise de décision. Leurs expériences de vie, leurs valeurs et leurs croyances influençant aussi cette décision. Lors de la communication des informations,
il est primordial que vous en teniez compte et que vous discutiez avec un esprit ouvert sans y attacher votre propre évaluation de la décision qui "devrait" être prise
. Si vous tenez compte de ces éléments, les informations que vous communiquez seront plus facilement comprises par les futurs parents.
Rappeler aux futurs parents que le test de dépistage s’effectue seulement sur une
base volontaire
et qu’ils ont le
libre choix
d’accepter ou de refuser de faire ce test.
(2)
Si les futurs parents désirent effectuer le test de dépistage, commencer à les préparer à recevoir les résultats de ce test en les questionnant.
Par exemple, vous pouvez leur demander s’ils ont réfléchi à ce qu’ils feraient dans le cas où le résultat du test correspond à une probabilité élevée que leur enfant ait la trisomie 21.

Vous pouvez aussi leur demander ce qu’ils croient qu’ils éprouveront si le résultat du test correspond à une probabilité faible. Cette question aidera à diminuer l’anxiété des parents qui craignent généralement un résultat positif.
(2)

L’incidence augmente avec l’âge de la mère.

Pour savoir l'incidence selon l'âge de la mère, voir le tableau au lien suivant : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21 )
Image courtesy of ddpavumba / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of Danilo Rizzuti / FreeDigitalPhotos.net
http://www.freedigitalphotos.net/images/acknowledgement.php
(2)
Partager de l’
information objective
aux futurs parents
Mettre en pratique les techniques d’
écoute active
et se montrer empathique.
Encourager les futurs parents à s’impliquer dans le processus décisionnel.

L’utilisation de
questions ouvertes
peut les aider à cheminer dans leur prise de décision puisqu’elles poussent les futurs parents à exprimer leurs réflexions et à se former leur propre opinion par rapport à la situation.
Ressources
Pour les parents
En tant que professionnels de la santé, vous aurez l’occasion de proposer des sources d’informations et de support aux futurs parents ayant eu un résultat positif au test de dépistage de la trisomie 21 ainsi qu’aux nouveaux parents dont l’enfant a une trisomie 21. Voici quelques suggestions de ressources que vous pouvez leur conseiller:
Vous pouvez aussi informer les futurs parents du
soutien financier
disponible lorsqu’on a un enfant ayant un handicap.

-
Supplément pour enfant handicapé
: Ce supplément correspond à 185$ par mois par enfant handicapé (pour 2014). Il est disponible pour les parents ayant un enfant de moins de 18 ans ayant d’un handicap reconnu par la Régie des rentes du Québec. Les parents doivent avoir accès au paiement de soutien aux enfants et correspondre à certains critères pour y avoir droit. Pour plus d’informations, consultez le site suivant :
http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx
Pour les professionnels de la santé
Vous pouvez toujours consulter les ressources proposées pour les parents. Les organismes communautaires disponibles pour soutenir les parents sont en mesure de répondre à plusieurs questions que vous pourriez vous poser concernant la trisomie 21.
Bibliographie
(1) Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Actualités ; c-2014 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Trisomie 21; [environ 4 écrans]. Disponible : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21

(2) : Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 ; c-2010 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Description du programme; [environ 1 écran]. Disponible : http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx

(3) : Regroupement pour la trisomie 21 [En ligne]. Activités et services; c-2011 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Ressources; [environ 2 écrans]. Disponible : http://trisomie.qc.ca/ressources/ateliers/ergotherapie-0-2-ans/
(2)
Particularités des personnes ayant la trisomie 21
Bonhomme : Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Les personnes ayant la trisomie 21 ont une
déficience intellectuelle.
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ne donne aucune information sur le degré de la déficience intellectuelle.

Développement du langage
moins rapide chez les enfants ayant la trisomie 21 par rapport aux enfants typiques
En aviser les futurs parents tout en ajoutant que tous les enfants ont leur propre vitesse d’apprentissage, mais que pour les enfants ayant la trisomie 21, le processus d'apprentissage peut être moins rapide.
Bien que leur apprentissage soit en général plus lent, la majorité des enfants ayant la trisomie 21 seront en mesure de parler une fois cet apprentissage accompli.
(1)
(1)
Possibilité d’intervenir chez les bébés et les enfants ayant la trisomie 21 pour stimuler leur développement du langage.

Recours à un
orthophoniste
peut aider à stimuler le développement des enfants ayant la trisomie 21. Ainsi, des organismes tel le Regroupement pour la trisomie 21 offre aux parents des ateliers avec des orthophonistes.
(1)
(3)
Développement moteur
moins rapide chez les enfants ayant la trisomie 21 par rapport aux enfants typiques.
En aviser les futurs parents tout en ajoutant que tous les enfants ont leur propre vitesse d’apprentissage, mais que pour les enfants ayant la trisomie 21, cela peut prendre un peu plus de temps.
La majorité des enfants ayant la trisomie 21 seront capable de marcher, bien qu'ils apprennent à le faire plus lentement.
Possibilité d’intervenir chez les bébés et les enfants ayant la trisomie 21 pour stimuler leur développement moteur.

Recours à un
ergothérapeuthe
ou à un
physiothérapeuthe
peut aider à stimuler le développement des enfants ayant la trisomie 21. Des organismes tel le Regroupement pour la trisomie 21 offre aux parents des ateliers avec ces professionnels.
(3)
(1)
(1)
Problèmes de santé
Les personnes ayant la trisomie 21 sont plus à risque de développer certains problèmes de santé. Par contre, être plus à risque ne signifie pas qu’ils en développeront nécessairement et il est important de relativiser les risques auprès des futurs parents dont le diagnostic au test de dépistage de la trisomie 21 est positif.

Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
On peut expliquer aux futurs parents que si l’enfant a la trisomie 21, il a à l’inverse 90 à 95% de chance de ne pas avoir ce type de malformations.
Concernant les malformations gastro-intestinales, elles seront présentes chez approximativement 5 à 10% des enfants ayant la trisomie 21.
40 à 50% des nouveau-nés ayant la trisomie 21 présente des malformations cardiaques.

Ce qui veut aussi dire qu’il y a 50 à 60% de probabilité qu’un nouveau-né ayant la trisomie 21 n'aille pas de telles malformations.
(1)
(1)
Les
troubles endocriniens
et les problèmes de
vue
(myopie, cataracte etc.) et de l’
ouïe
(surdité) atteignent aussi plus de personnes ayant la trisomie 21 par rapport à la population générale.
(1)
Les personnes ayant la trisomie 21 sont aussi plus à risque de souffrir de leucémie et de la maladie d’Alzheimer par rapport à la population générale.
(1,2)
Capacités des individus ayant la

trisomie 21
La majorité des enfants ayant la trisomie 21 pourront
marcher et parler
.
Les enfants ayant la trisomie 21 peuvent de plus en plus fréquenter les classes traditionnelles dans les écoles.

Ils peuvent aussi fréquenter les classes spécialisées des écoles traditionnelles.

Plus grand encadrement dans ces classes.
Certains enfants ayant la trisomie 21 y apprennent la
lecture et l’écriture
en suivant leur propre rythme d’apprentissage.

(1)
(1)
Les gens ayant la trisomie 21 ont une vie sociale et ils éprouvent des sentiments comme les autres. Ils établissent des
relations affectives
.
Certains adultes ayant la trisomie 21 ont un
emploi
. Ils sont en mesure de vivre une vie valorisante lorsqu'on leur en donne la possibilités.
(1)
(1)
Vous pouvez expliquer aux futurs parents que les particularités sont différentes pour chaque individu ayant la trisomie 21 et qu’il n’y a pas de profil type. Ainsi, chaque individu aura ses propres capacités et limitations selon son potentiel et le support qu’il a reçu de son entourage. Voici quelques faits intéressants :
(1)
Image courtesy of Sura Nualpradid / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of renjith krishnan / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of ponsulak / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of digitalart / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of audfriday13 / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of Phaitoon / FreeDigitalPhotos.net
*Note : Vous pouvez cliquer sur le tableau pour l'agrandir
Image courtesy of Danilo Rizzuti / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of David Castillo Dominici / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of Ambro / FreeDigitalPhotos.net
(1)


Incidence de la trisomie 21


Au Québec, approximativement 1 cas pour 770 nouveau-nés.

Se classe parmi les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les nouveau-nés.


L’incidence augmente avec l’âge de la mère.

Pour savoir l'incidence selon l'âge de la mère, voir le tableau au lien suivant : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21 )
Incidence de la trisomie 21
Image courtesy of Stuart Miles /FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of ddpavumba / FreeDigitalPhotos.net
Qu'est-ce que la trisomie 21
La trisomie 21 est une condition qui n’est généralement pas héréditaire et qui est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21ème paire.

Un chromosome est un amas d'ADN. Cet ADN détermine les caractéristiques physiques et psychologiques d’un individu. Chaque humain possède 23 paires de chromosomes. Dans chacune de ces paires, un provient du père et un de la mère. Cela explique notre ressemblance à nos parents. Une modification de ces chromosomes peut causer certaines conditions ou maladies. Ainsi, le chromosome supplémentaire à la 21e paire amène un ensemble de caractéristiques spécifiques à la trisomie 21.
Génétique
Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
Les personnes ayant la trisomie 21 possèdent un ensemble de caractéristiques communes: yeux bridés, yeux distants un de l’autre, oreilles petites, épaississement de la nuque, visage rond, petit crâne, grande flexibilité des articulations et tonus musculaire faible.
Bonhomme : Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Les enfants ayant la trisomie 21 ont une
déficience intellectuelle.
Cela ne les empêche pas de fréquenter les écoles traditionnelles dans des classes spécialisées qui sont adaptées à leur potentiel d’apprentissage. Certains enfants ayant la trisomie 21 sont capables d’apprendre à écrire, à lire et à compter.
Le
développement moteur
(marcher, rouler, grimper...) moins rapide chez les enfants ayant la trisomie 21 par rapport aux enfants typiques.
La majorité des enfants ayant la trisomie 21 seront capable de marcher, bien qu'ils apprennent à le faire plus lentement.


L’intervention avec un
ergothérapeute
ou un
physiothérapeute peut grandement faciliter leur
développement. Toutefois, la vitesse de développement varie d’un individu à l’autre, comme pour tous les enfants. (1)
Particularités des personnes ayant la trisomie 21
Bien que leur apprentissage soit en général plus lent, la majorité des enfants ayant la trisomie 21 seront en mesure de parler une fois cet apprentissage accompli.
Les personnes ayant une trisomie 21 sont plus à risque de développer des problèmes de santé. Malgré cela, leur espérance de vie s’est accrue au cours des dernière années.
Problèmes de santé
Pour ce qui est des malformations gastro-intestinales, approximativement 5 à 10% des enfants ayant la trisomie 21 en présenteront. Cela veut aussi dire que 90 à 95% des enfants ayant la trisomie 21 n'auront pas de telles malformations.
(1)
(1)
Bonhomme : Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Bonhomme : Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
Les personnes ayant la trisomie 21 sont plus à risque de souffrir de la leucémie et de la maladie d’Alzheimer par rapport à la population générale.
40 à 50% des nouveau-nés
ayant la
trisomie 21 présentent des malformations cardiaques.
Traits physiques
Le programme de dépistage, comment ça marche?
Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
Description du test dépistage
Description du test de dépistage
Description du test de dépistage (suite)
Pour mieux visualiser les procédures et le chemin que doit suivre la femme enceinte à partir du moment où elle se fait offrir la possibilité d’effectuer le test de dépistage, voir le schéma à l'adresse suivante :

http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?etapes-du-depistage
Se préparer au diagnostic et prendre une décision en cas de diagnostic positif.
Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Se poser les questions ci-dessous afin de se préparer à toutes éventualités:

Qu’est-ce que je ferais si le test de dépistage indiquait une probabilité élevée que mon enfant ait la trisomie 21?
Comment me sentirais-je si le résultat indiquait une probabilité faible?
Si le diagnostic était positif, qu’est-ce que je ferais: poursuivre ou interrompre la grossesse?
Si j’avais un enfant ayant une déficience intellectuelle et d’éventuels problèmes de santé, quelles seraient les implications pour ma vie, ma relation avec mon conjoint et ma famille?




Informez-vous au sujet de la trisomie 21 auprès des organismes communautaires de votre région ou sur des sites internet fiables (voir plus loin). Il est possible de rencontrer des familles ayant un enfant ayant la trisomie 21 en communiquant avec des organismes communautaires tel que le Regroupement pour la Trisomie 21. Cela peut vous aider à comprendre à quoi ressemble le quotidien de ces familles.
Pour en savoir plus
Image courtesy of Stuart Miles / FreeDigitalPhotos.net
Aider un proche vivant l'annonce d'un diagnostic
Image courtesy of David Castillo Dominici / FreeDigitalPhotos.net
Apprendre l'annonce d'un diagnostic positif peut être difficile pour un couple attendant un enfant. Le support de la famille et des proches peut énormément aider un couple à prendre une décision éclairée.
Employer un langage simple et accessible en évitant d’utiliser certains termes qui sont inapproprié ou péjoratifs tels que « mongol », « débile » ou « anormal».
Démontrer de la compassion envers le couple.

Poser des questions ouvertes (c'est-à-dire des questions qui ne peuvent pas être répondues simplement par «oui» ou «non»). Cela peut amener le couple à exprimer leurs sentiments.
Amener le couple à évaluer l'impact sur leur vie dans le cas où il décidait de garder leur bébé.
Mentionner au couple qu’ils n’ont rien fait pour causer la trisomie 21 chez le bébé.

Soutenir les futurs parents sans porter de jugement peu importe les décisions qu’ils prennent:
S’ils décident de garder l’enfant, les soutenir et les aider à préparer et à organiser les ressources dont leur enfant aura besoin.
Si leur décision est de mettre fin à la grossesse, les consoler puisqu’ils peuvent ressentir des sentiments de culpabilité, de honte et de remords.
Ressources
Il existe plusieurs organismes communautaires qui peuvent aider les parents que ce soit en leur fournissant de l’information par rapport à la trisomie 21 ou aux tests de dépistage. Ils peuvent aussi offrir aux parents un soutien et de l’information suite à l’annonce d’un diagnostic positif pour qu’ils soient en mesure de prendre une décision éclairée. De plus, s’ils décident de garder l’enfant, certains organismes sont en mesure d’offrir un soutien important aux familles lorsque l’enfant sera au monde.
Un
soutien financier
est

disponible lorsqu’on a un enfant atteint d’un handicap. Notamment :

-
Supplément pour enfant handicapé
: Ce supplément correspond à 185$ par mois par enfant handicapé (pour 2014). Il est disponible pour les parents ayant un enfant de moins de 18 ans atteint d’un handicap reconnu par la Régie des rentes du Québec. Les parents doivent avoir accès au paiement de Soutien aux enfants et correspondre à certains critères pour y avoir droit. Pour plus d’informations, consultez le site suivant :
http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx
*Note : Vous pouvez cliquer sur le tableau pour l'agrandir
Image courtesy of David Castillo Dominici / FreeDigitalPhotos.net
Aussi, les centres de réadaptation en déficience intellectuelle
(CRDI)
et les centres locaux de services communautaires
(CLSC)
présents dans pratiquement toutes les régions du Québec sont normalement en mesure de fournir un support aux parents ou futurs parents d’un enfant ayant la trisomie 21 et à ces enfants, grâce à l’aide de psychologues, de travailleurs sociaux, etc.
http://www.crdiq.qc.ca/services-accompagnement-soutien.html
(1)
Bibliographie
(1) Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Actualités ; c-2014 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Trisomie 21; [environ 4 écrans]. Disponible : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21

(2) : Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 ; c-2010 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Description du programme; [environ 1 écran]. Disponible : http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx

(3) : Regroupement pour la trisomie 21 [En ligne]. Activités et services; c-2011 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Ressources; [environ 2 écrans]. Disponible : http://trisomie.qc.ca/ressources/ateliers/ergotherapie-0-2-ans/

(4) : Campbell NA, Reece JB. Biologie. 3ème éd. États-Unis; 2007.

(5) Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Actualités ; c-2014 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Programme de dépistage : test de dépistage ; [environ 2 écrans]. Disponible : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Test-de-depistage

(6) Santé et Services sociaux, Québec [En ligne]. Actualités ; c-2014 [Modifié le 12 janvier 2014; cité le 12 janvier 2014]. Programme de dépistage : test diagnostique ; [environ 1 1/2 écrans]. Disponible : http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Test-diagnostique
(4)
D’abord, les femmes enceintes se font offrir la possibilité de procéder à un test de dépistage pour la trisomie 21 chez le foetus. Deux prises de sang doivent être prélevées chez la mère, une au premier trimestre (normalement entre la 10ème et la 13ème semaine de grossesse) et une au deuxième trimestre (normalement entre la 14ème et la 16ème semaine de grossesse). Différents éléments sont analysés dans ces prélèvements sanguins et un calcul du risque de trisomie 21 chez le foetus est effectué. Cependant, la possibilité d’avoir un résultat faux positif* est de 3% et la possibilité d’avoir un test faux négatif est également de 3%. On peut donc comprendre que ce test n’est pas à 100% précis, mais nous donne une bonne indice de si le foetus possède la trisomie 21.

*Faux positif: résultat du test de dépistage qui nous indique que l'enfant a la trisomie 21, mais lorsque l'enfant sera né, il n'aura pas la trisomie 21. C'est donc une erreur de diagnostic.

*Faux négatif : résultat du test de dépistage qui nous indique que l'enfant n'a pas la trisomie 21, mais lorsque l'enfant sera né, il aura la trisomie 21. C'est donc aussi une erreur de diagnostic.
(1)
(1)
(1)
Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
Développement du langage moins rapide chez les enfants ayant la trisomie 21 par rapport aux enfants typiques
(1)
Si le risque calculé est jugé assez élevé suite aux tests de dépistage (lorsque la probabilité que le bébé ait la trisomie 21 est égal ou supérieur à 1/300), l’amniocentèse avec caryotype foetal est proposé à la femme enceinte comme test diagnostique. Ce test se pratique à partir de la 15ème semaine de grossesse et consiste à prélever, lors d’une échographie, une petite quantité de liquide dans lequel le foetus baigne. Ce liquide contient des cellules du bébé et il est possible de manipuler ces cellules pour déterminer le caryotype foetal, c’est à dire, l’arrangement de l’ensemble des chromosomes. Suite à ce test, il est possible de poser le diagnostic de trisomie 21 ou de d’autres anomalies du même genre chez le foetus. Cependant, cette procédure n’est pas sans risque, car il y a un risque de perdre le bébé qui se situe environ entre 0,25% et 0,50%. D’autres complications mineures telles la perte de liquide amniotique, des contractions utérines ou des douleurs abdominales peuvent survenir plus fréquemment (entre 2 et 5% du temps), mais ces complications ne représentent généralement pas un danger pour la vie de la mère et celle du bébé. Finalement, ce test est très précis et le risque d’erreur est extrêmement faible, ce qui veut dire que lors d’un résultat positif, les chances que le foetus ait la trisomie 21 sont très près de 100%. Le test ne donne cependant pas d’information quant à la gravité de la déficience intellectuelle ou au risque de malformations ou de problèmes de santé associés à la trisomie 21.
(1)
(1)
Image courtesy of dream designs / FreeDigitalPhotos.net
(1)
(1)
(1)
(1)
(1,2)
(1)
(2)
(5)
(6)
Il est à noter que dans cette présentation, nous aborderons seulement le test de dépistage et le test diagnostique offerts par le Gouvernement du Québec, soient les tests couverts par le Régime d'assurance maladie du Québec. D'autres tests sont offerts dans les cliniques privées et si vous voulez plus d'informations au sujet des différents tests offerts dans ces cliniques, nous vous invitons à en discuter avec votre médecin.
Vous pouvez accéder à de l'information sur ces techniques de communication au : http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx

Par contre, vous devez vous inscrire (gratuitement) pour avoir accès au contenu de ce site. L'information essentielle concernant ces techniques est présentée
dans les diapositives qui suivent.
Cliquez ici
pour savoir où trouver de l'information supplémentaire
Annonce du diagnostic aux futurs parents
Par exemple, si les parents que vous rencontrez semblent contre l'interruption de grossesse et que cela ne semble donc pas être une option pour eux, votre discours pour les guider dans leur décision ne sera sûrement pas le même que si les parents semblent ouverts à l'interruption de grossesse. Il faut donner de l'information objective, mais cette information doit aussi être adaptée aux valeurs des parents.
Voici une liste des éléments à considérer pour adapter votre discours aux valeurs des parents :

-Expérience antérieure des parents avec une personne ayant la trisomie 21 ou plus généralement, avec une personne ayant une déficience intellectuelle
-Positionnement des parents par rapport à l'interruption de grossesse volontaire
-Religion et croyances spirituelles
-Soutien disponible pour les parents
-Sentiment de pouvoir gérer la situation (autant sentiment d'être capable d'élever un enfant ayant la trisomie 21 que le sentiment d'être capable de vivre une interruption de grossesse).
Le documentaire
Aimer pour de vrai
présenté à Canal Vie récemment raconte l'histoire de deux jeunes adultes ayant la trisomie 21 prévoyant se marier bientôt.

Vous pouvez le visionner à l'adresse suivante : http://www.avanticinevideo.com/fr/television/6/660/
Cliquez ici
pour un exemple concret :
La majorité des enfants ayant la trisomie 21 pourront
marcher et parler
.
(1)
Image courtesy of audfriday13 / FreeDigitalPhotos.net
Les enfants ayant la trisomie 21 fréquentent de plus en plus les classes traditionnelles dans les écoles.

Ils peuvent aussi fréquenter les classes spécialisées des écoles traditionnelles.

Plus grand encadrement dans ces classes.
Certains enfants ayant la trisomie 21 y apprennent la
lecture et l’écriture
en suivant leur propre rythme d’apprentissage.

(1)
Image courtesy of Phaitoon / FreeDigitalPhotos.net
Les gens ayant la trisomie 21 ont une vie sociale et ils éprouvent des sentiments comme les autres. Ils sont capables d’établir des
relations affectives
.
(1)
Le documentaire
Aimer pour de vrai
présenté à Canal Vie récemment raconte l'histoire de deux jeunes adultes ayant la trisomie 21 prévoyant se marier bientôt.

Vous pouvez le visionner à l'adresse suivante : http://www.avanticinevideo.com/fr/television/6/660/
Cliquez ici
pour un exemple concret :
Certains adultes ayant la trisomie 21 ont un
emploi
. Ils sont en mesure de vivre une vie valorisante si on leur en donne la possibilité.
(1)
Capacités des personnes ayant la trisomie 21
Les capacités et limitations sont différentes pour chaque individu ayant la trisomie 21; il n’y a pas de profil type. Ainsi, chaque individu aura ses propres capacités et limitations selon son potentiel et le support qu’il a reçu de son entourage. Voici quelques faits intéressants :
Quelques conseils portant sur l'adaptation des parents décidant de garder l'enfant. Si votre décision n'est pas encore prise, ces conseils peuvent aussi vous faire cheminer dans votre réflexion.
Vous pouvez obtenir ces tableaux en format pdf en cliquant sur ce lien: https://docs.google.com/document/d/1qFPS9vEQ3TSy49Co744aKuXCvpSzr37bFLp1dFVp96U/edit
Vous pouvez obtenir ces tableaux en format pdf en cliquant sur ce lien: https://docs.google.com/document/d/1qFPS9vEQ3TSy49Co744aKuXCvpSzr37bFLp1dFVp96U/edit
L'apprentissage
Voici d'abord Geneviève Labrecque, intervenante au
Regroupement pour la Trisomie 21
, discutant des conditions optimales entourant l'annonce d'un diagnostic :
Le recours à un ergothérapeute ou à un physiothérapeute
Ergothérapie et physiothérapie
Le recours à un ergothérapeute ou à un orthophoniste
Le recours à un ergothérapeute ou un orthophoniste :
L'apprentissage
L'intégration scolaire
L'intégration scolaire
Quelques conseils pour les parents
Conseils aux parents
Les ressources après la naissance
L'annonce du diagnostic prénatal
Les ressources postnatales
Voici d'abord un court vidéo dans lequel une intervenante du
Regroupement pour la trisomie 21,
Geneviève Labrecque
,
explique que « la trisomie 21 est un état, pas une maladie ».
L'annonce du diagnostic prénatal
Le réseau social entourant les parents
Vous pouvez obtenir ce tableau en format pdf en cliquant sur ce lien: https://docs.google.com/document/d/1GQLCTClIVSFo16D-MKlNTjf47PS4fC6KgO82Fy-OthQ/edit
Ce Prezi a été réalisé par:

Des étudiants de la
Faculté de Pharmacie
de l'Université de Montréal en collaboration avec le Regroupement pour la Trisomie 21

Remerciements spéciaux à:

- Le Regroupement pour la Trisomie 21
- Luc Desjardins, directeur géneral du RT21
- Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
- Marie-Michèle Blier, Diane Pellerin et Denis Blier
membres du RT21
- Jean-François Martin, administrateur du RT21
- Caroline Robitaille, RFP à l'UdeM
Remerciements
Ce Prezi a été réalisé par:

Des étudiants de la
Faculté de pharmacie
de l'Université de Montréal en collaboration avec le Regroupement pour la Trisomie 21


Remerciements spéciaux à:

- Le Regroupement pour la Trisomie 21
- Luc Desjardins, directeur du RT21
- Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
- Marie-Michèle Blier, Diane Pellerin et Denis Blier membres du
Regroupement pour la trisomie 21
- Jean-François Martin, administrateur au RT21
- Caroline Robitaille, RFP à l'UdeM
Remerciements
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Geneviève Labrecque, intervenante au RT21
Rencontrez Marie-Michèle Blier, une jeune femme attachante que l'on gagne à connaître!
Voici Jean-François Martin, discutant de son expérience en tant que parent
Voici Jean-François Martin, discutant de son expérience en tant que parent
http://trisomie.qc.ca/
http://www.apetl.org/activite-a-venir
http://www.cdss.ca/
http://www.asdet21.org
http://www.ophq.gouv.qc.ca
http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21
http://trisomie.qc.ca/
http://www.apetl.org/activite-
a-venir
http://www.asdet21.org
http://www.ophq.gouv.qc.ca
http://www.cdss.ca/
http://formation-depistage-prenatal.teluq.ca/login.aspx
http://www.cdss.ca/
Élaboré par Daniel Campanelli, Mélanie Chagnon, Maxime Charest, Maxime Dionne, Natacha Durocher, Marie-Michèle Gévry, Iulia Hustiuc, David Jiang et Karina McEwen, étudiants de la Faculté de pharmacie en collaboration avec le RT21
Pour la famille immédiate
Utiliser le mot «
probabilité
»
au lieu de «risque», ce dernier étant plus alarmiste.
(2)
Full transcript